Essere genitore di un figlio con malattia rara non è facile. La paura, la rabbia, il silenzio. Le emozioni da affrontare quando arriva una diagnosi sono un salto nel vuoto, per alcuni l’inizio di un incubo. Fortunatamente per una malattia rara come la fenilchetonuria (PKU) – associata a parole terribili come ritardo mentale e disabilità – esiste lo screening neonatale ed esiste una terapia.
La vita però cambia, e le priorità sono radicalmente stravolte: lo sa bene Paolo Galfetti, CEO di APR Applied Pharma Research SA, azienda farmaceutica appartenente al gruppo svizzero RELIEF THERAPEUTICS Holding AG, impegnata in ambito malattie rare e oggi nota soprattutto per PKU GOLIKE, linea di alimenti a fini medici speciali per la gestione dietetica della fenilchetonuria.
“Prima l’azienda si occupava prevalentemente di applicare tecnologie farmaceutiche a molecole indicate per patologie diffuse al fine di migliorarne il profilo di efficacia/tollerabilità. Dopo la nascita di mio figlio – spiega il manager, che ha ‘prestato’ la sua storia personale per la realizzazione di un cortometraggio (disponibile qui) per il progetto #LiveYourBestLife – abbiamo imparato a gestire la sua rigidissima dieta, corredata dalla supplementazione di aminoacidi che allora erano solo in polvere sgradevoli nel sapore, nell’odore e di non semplice assunzione. La mia posizione professionale mi ha dato l’opportunità di pensare che avrei potuto fare qualcosa di più: migliorare l’assorbimento degli aminoacidi per garantire un miglior controllo metabolico, che per lui voleva dire stare meglio e allo stesso tempo migliorarne gusto e odore. Così qualche anno dopo è nata la linea di prodotti PKU GOLIKE. Sapere che questo prodotto potrà essere utile a pazienti e famiglie che convivono tutti i giorni con questa malattia è la ricompensa più grande. Sono orgoglioso dei risultati della mia azienda, ma sono soprattutto orgoglioso di mio figlio Riccardo”.
La storia di Paolo è raccontata in questo cortometraggio che ripercorre la sua esperienza insieme a quella di sua moglie con la quale ha affrontato diverse sfide per poter garantire al figlio di crescere in maniera sana, insegnandogli a non arrendersi mai e ad aspirare sempre al meglio.
La PKU richiede alle famiglie un grandissimo impegno e i genitori hanno un ruolo fondamentale. Rappresentano una guida e un punto di riferimento, ma devono anche imparare a gestire operativamente la malattia, la dieta, le supplementazioni, i controlli clinici.
Paolo Galfetti e sua moglie, come molti genitori di bambini e ragazzi con PKU, fanno ogni giorno un lavoro straordinario, mettendo al centro di tutto i loro figli. Ed è proprio il messaggio di Paolo a suo figlio Riccardo che accompagna il corto: “Sii te stesso, aspira sempre al massimo che la vita può offrirti, prendendoti cura di te ogni giorno per vivere ogni esperienza nel modo migliore! Spesso la vita ci mette a dura prova ponendoci di fronte a delle difficoltà, tuttavia non bisogna arrendersi davanti ad esse, ma piuttosto cercare di cambiare prospettiva e trasformarle in opportunità ed insegnamenti, perché spesso è proprio come ci approcciamo alle situazioni complicate a tracciare il nostro percorso futuro!”.
Non aver paura di puntare al meglio, #LiveYourBestLife!
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato
Articoli correlati