Al centro del confronto c’è la condizione di circa 30 milioni di persone in Europa che vivono con una malattia rara
La comunità europea delle malattie rare torna a chiedere all’Unione europea un cambio di passo. Il 23 aprile scorso, EURORDIS-Rare Diseases Europe ha rilanciato dal Parlamento europeo la necessità di accelerare verso un Piano d’azione europeo sulle malattie rare, capace di superare frammentazioni, disuguaglianze e ritardi che ancora pesano sulla vita di milioni di persone.
L’iniziativa, dal titolo “Rare Diseases: Placing Patients at the Centre of a European Framework”, è stata ospitata al Parlamento europeo e co-organizzata con l’eurodeputato Nicolás González Casares, relatore della procedura di iniziativa legislativa per una regolamentazione europea sulle malattie rare. All’incontro hanno partecipato rappresentanti dei pazienti, decisori politici, clinici ed esperti, con un obiettivo comune: tradurre l’ambizione politica in una cornice europea stabile e concreta.
Il messaggio emerso è chiaro: le persone con malattia rara non possono essere considerate soltanto destinatarie delle politiche sanitarie, ma devono contribuire direttamente alla loro costruzione. EURORDIS sottolinea infatti che le voci dei pazienti devono orientare le scelte future, dalla diagnosi all’accesso ai trattamenti, dalla ricerca alla presa in carico.
Al centro del confronto c’è la condizione di circa 30 milioni di persone in Europa che vivono con una malattia rara. Una popolazione ampia, ma spesso dispersa in percorsi sanitari complessi, non sempre omogenei tra Paesi e territori. Proprio questa frammentazione è indicata da EURORDIS come uno dei principali ostacoli all’equità. Simona Bellagambi, vicepresidente di EURORDIS, ha richiamato la necessità di una cornice comune, evidenziando come la frammentazione rappresenti un nemico dell’equità.
Il tema della diagnosi precoce è uno dei nodi più sensibili. EURORDIS richiama la necessità di armonizzare gli screening neonatali in Europa, per evitare che le possibilità di individuare precocemente una patologia rara dipendano dal luogo di nascita. La diagnosi, per molte famiglie, resta ancora un percorso lungo e incerto; un Piano d’azione europeo potrebbe contribuire a ridurre queste differenze e a rafforzare l’accesso tempestivo ai centri di competenza.
La richiesta si inserisce in un percorso politico già avviato. A marzo 2026 EURORDIS aveva accolto positivamente il progetto di relazione del Parlamento europeo che chiede alla Commissione una proposta legislativa per istituire un quadro europeo sulle malattie rare. In quella occasione l’organizzazione aveva ribadito la necessità di una strategia coordinata su diagnosi, ricerca, accesso alle terapie, infrastrutture per i dati e sostegno ai pazienti.
L’azione di EURORDIS non si limita però alla pressione istituzionale. L’organizzazione promuove da anni un modello di partecipazione strutturata attraverso gli European Patient Advocacy Groups, che portano la voce delle associazioni dei pazienti all’interno delle European Reference Networks, le reti europee di riferimento per le malattie rare. È un modello che prova a rendere stabile il contributo dei pazienti nei processi clinici, organizzativi e decisionali.
Il confronto del 23 aprile al Parlamento europeo segna dunque un passaggio politico rilevante: la richiesta di un Piano d’azione UE non è solo una rivendicazione tecnica o regolatoria, ma una proposta di governance. Per EURORDIS, la futura strategia europea dovrà essere costruita attorno a obiettivi misurabili, cooperazione tra Stati membri, riduzione delle disuguaglianze e partecipazione effettiva dei pazienti.
La posta in gioco è alta: rendere l’Europa più capace di rispondere ai bisogni delle persone con malattia rara, superando la logica degli interventi frammentati. Dal Parlamento europeo arriva così un messaggio che EURORDIS chiede di trasformare in azione: non più politiche pensate per i pazienti senza i pazienti, ma un quadro europeo costruito con loro, a partire dalle loro esperienze e dai loro bisogni.