Malattie rare, dalla rete nazionale all’Europa: le sfide ancora aperte per diagnosi e cure

Le malattie rare rappresentano uno degli ambiti in cui la distanza tra norme e realtà assistenziale può essere ancora significativa. Il Piano nazionale ha definito obiettivi e strumenti, ma la fase attuativa richiede un lavoro progressivo di integrazione tra istituzioni, territori e centri specialistici. “Il Piano nazionale è in corso di realizzazione. Le Regioni hanno provveduto con proprie delibere ad aggiornare la Rete per le Malattie Rare comprendendo anche i centri sul territorio, in armonia con il DM 77”, spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, Accanto all’organizzazione territoriale, è in corso un lavoro di mappatura nazionale. “Il Comitato Nazionale Malattie Rare sta facendo ricognizione dell’esistente e preparando proposte che possano essere realizzate per ottenere gli obiettivi elencati nel Piano”, aggiunge. Emergono anche prime esperienze operative. “Alcune Regioni hanno attivato progetti pilota per la transizione. È in preparazione un elenco di farmaci che sono a carico dei pazienti per poter capire se possono essere inseriti nei LEA”. Nonostante i progressi, resta centrale la costruzione di percorsi realmente uniformi. “I passi da fare sono ancora tanti, occorre che la Rete delineata cominci davvero a prendere in carico le persone con malattia rara in maniera uniforme e senza che debbano essere loro stessi a gestire tutti gli appuntamenti”. In questo scenario la digitalizzazione dei servizi diventa strategica. “Occorre che alcuni strumenti siano pienamente attivati, come ad esempio la teleassistenza e telemedicina, ma anche il Fascicolo Sanitario Elettronico. A viaggiare devono essere le informazioni, non il paziente”.

Diagnosi precoce e registri: il ruolo strategico dei dati

Ridurre il ritardo diagnostico resta uno degli obiettivi più importanti nel campo delle malattie rare. La diagnosi precoce, infatti, consente non solo di migliorare gli esiti clinici, ma anche di costruire percorsi assistenziali più appropriati. “Uno strumento di diagnosi importante è lo screening neonatale esteso, per il quale l’Italia ha una legge specifica (la 167/2016)”, sottolinea Scopinaro. Il problema riguarda però l’aggiornamento delle patologie incluse. “Le procedure per l’aggiornamento del panel sono molto lunghe e impattanti: ad oggi, dal 2016, nonostante un lavoro svolto dal Tavolo Tecnico fra il 2020 e 2021, le patologie sono sempre le stesse”. Un altro nodo riguarda l’accesso agli esami più avanzati. “Abbiamo poi un problema legato al fatto che alcuni esami diagnostici, specialmente quelli legati alle tecniche omiche ma anche di natura biochimica, non sono previsti nei LEA e rimangono quindi a carico del paziente”. Per le malattie rare a esordio adulto, diventa determinante il ruolo della medicina territoriale. “Per le patologie insorgenti in età adulta, è cruciale anche la formazione alla cultura del sospetto diagnostico per i medici di base e gli specialisti del territorio: ancora oggi le malattie rare e soprattutto i campanelli di allarme che potrebbero segnalare una malattia rara sono spesso ignorati”. In questo contesto, la costruzione dei registri assume un valore strategico per orientare programmazione sanitaria e ricerca.

Farmaci orfani: accesso, tempi e sostenibilità

L’accesso ai farmaci orfani resta uno dei temi più complessi, soprattutto per le differenze territoriali e per la rapidità con cui il sistema riesce a recepire l’innovazione. “UNIAMO si muove in varie direzioni”, spiega Scopinaro. “A livello Europeo, con EURORDIS, per capire come tutelare le persone che hanno malattie ultrarare, per le quali spesso le terapie sono disponibili solo in alcuni Paesi”. Sul piano nazionale, il confronto istituzionale è costante. “A livello italiano abbiamo sviluppato un rapporto solido con Agenzia Italiana del Farmaco e stiamo cercando di individuare anche i nodi di sistema che rallentano l’accesso a livello regionale”. La programmazione anticipata delle terapie rappresenta un elemento chiave. “Fondamentale strutturare l’horizon scanning rispetto alle terapie, previsto anche nel PNMR, per essere pronti quando il trattamento viene approvato”. Il lavoro di advocacy si sviluppa anche attraverso il dialogo continuo con le istituzioni. “Siamo continuamente in dialogo con le istituzioni per cercare di capire dove si rilevano i problemi più ostici e come possiamo, insieme, facilitare i percorsi delle persone con malattia rara”. Un supporto concreto arriva inoltre dal servizio di orientamento federativo. “Uniamo ha un servizio di orientamento che raccoglie le richieste delle singole persone e delle Associazioni, e si attiva ogni qualvolta ci sia qualcuno che ne fa richiesta”. Questo consente spesso di risolvere criticità operative. “Attraverso questo servizio riusciamo a collegare tutti i referenti che hanno il potere di risolvere la singola questione, arrivando quasi sempre a superare la difficoltà rilevata”.

Le reti europee e le politiche transnazionali

La dimensione europea è sempre più centrale nello sviluppo delle politiche sulle malattie rare, soprattutto grazie alle European Reference Networks. “Le reti europee sono state create in relazione alla Direttiva sulla Transfrontaliera, che garantisce la possibilità di potersi curare con standard omogenei dappertutto in Europa”. Il loro obiettivo principale è la condivisione delle competenze. “Sono state create per far viaggiare la conoscenza e non il paziente, che attraverso una piattaforma informatica comune può essere analizzato da tutti gli specialisti in tutti i Paesi senza doversi trasferire”. Anche in Italia il loro ruolo sta crescendo. “In Italia diversi centri appartenenti alle reti ERN stanno sviluppando programmi di trasferimento di conoscenze sui centri di riferimento della rete, così come linee guida per le patologie e ricerche scientifiche”. L’obiettivo resta la presa in carico integrata. “In maniera particolare, le ERN dovrebbero garantire la presa in cura della persona con malattia rara, assicurando anche i rapporti con il territorio”. Sul piano progettuale europeo emerge anche il lavoro di integrazione dei modelli organizzativi. “Siamo partner del progetto Jardin, che a livello europeo sta sviluppando buone pratiche per l’armonizzazione e l’inclusione dei centri delle Reti ERN nei sistemi sanitari nazionali”. Accanto ai progetti, resta centrale la divulgazione. “Stiamo diffondendo la conoscenza del lavoro delle ERN attraverso webinar, campagna social e spazio di intervento nei nostri convegni e incontri”.

Il valore delle alleanze federative

Accanto agli aspetti clinici e organizzativi, l’advocacy rappresenta un elemento determinante per trasformare i bisogni delle persone in politiche sanitarie concrete. “Ogni anno la Federazione pubblica il Bilancio Sociale, basato sugli schemi approvati dal Ministero anni fa”, spiega Scopinaro. Il monitoraggio delle attività consente di valutare l’impatto nel tempo. “Approviamo ogni anno il Piano Strategico Federativo, previsto per Statuto, sul quale andiamo via via a rendicontare le attività e il grado di raggiungimento degli obiettivi”. Il lavoro federativo ha già prodotto risultati concreti. “Oltre a questo, alcuni risultati sono tangibili e legati strettamente all’azione federativa: l’approvazione della legge 167/2016, della legge 175/2021, l’introduzione della dicitura malattie rare nella Legge 106/25″. Risultati che dimostrano il valore della collaborazione tra associazioni. “Sono risultati emblematici perché indicano quello che può ottenere la Federazione continuando la sua azione di sensibilizzazione e spinta politica”. Molti obiettivi richiedono tempi lunghi, ma il monitoraggio resta costante. “Il monitoraggio continuo della nostra attività ci consente di non perderli mai di vista”. Ed è proprio nella costruzione di reti e alleanze – nazionali ed europee – che si rafforza la capacità del sistema di garantire percorsi di diagnosi e cura sempre più uniformi per le persone con malattia rara.

UNIAMO Rare Diseases Italy

È l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Da 27 anni opera con la missione di migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara, delle loro famiglie e caregiver, promuovendo e sostenendo i loro diritti nelle sedi istituzionali e accompagnandole nella ricerca dei percorsi migliori per la loro patologia, attraverso interventi concreti sia legislativi sia di facilitazione all’ottenimento di fondi. La Federazione sviluppa un dialogo costante con gli esponenti delle Istituzioni, ricercatori, player privati, rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e cercando di individuare possibili soluzioni.

La forza di UNIAMO è data dalla capacità di collezionare le voci delle persone che si trovano ad avere a che fare con una malattia rara o ultrarara – oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi – e di tutte le Associazioni, per trasformarle in un’unica voce, capace di essere ascoltata in tutti i tavoli decisionali. Rappresentare una comunità di oltre due milioni di persone ha un peso che si fa notare nelle sedi istituzionali.

La diagnosi di malattia rara porta con sé smarrimento e sensazione di solitudine per la persona che la riceve e per tutta la sua famiglia, e le conseguenze non si riflettono solamente sul piano della salute, ma anche su quello psico-emotivo e sociale. La nostra missione è supportare, ascoltare, informare e orientare pazienti, caregiver e Associazioni attraverso professionisti qualificati e specializzati.

Oltre alle tante iniziative istituzionali, dal 2008 UNIAMO è Coordinatore Nazionale della Giornata delle Malattie Rare. Dal 2015 pubblica – unico esempio a livello europeo – il Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, documento che offre una visione d’insieme del sistema delle malattie rare nel nostro Paese includendo il fondamentale punto di vista del paziente.

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