Quando la scienza riesce a superare i confini della teoria per offrire soluzioni concrete, non di rado, è possibile raccontare storie meravigliose. Oggi, gli scienziati condividono quelle di sette donne del Regno Unito che hanno dato alla luce figli sani, nonostante fossero portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale, quindi a rischio di trasmettere ai nascituri malattie gravi e progressive. Grazie ad una tecnica innovativa di fecondazione in vitro, il trasferimento pronucleare, sono nati otto bambini sani, tra cui una coppia di gemelli identici. Al momento della nascita, nessuno mostrava segni di malattie mitocondriali. Un risultato che apre nuove prospettive nella prevenzione genetica.
I risultati, pubblicati in due studi sul New England Journal of Medicine, confermano l’efficacia della procedura, autorizzata nel Regno Unito e portata avanti dal team dell’Università di Newcastle e del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Una tecnica complessa, ma dall’impatto straordinario: permette di combinare il materiale genetico dei genitori con mitocondri sani provenienti da una donatrice, aggirando così la trasmissione di malattie mitocondriali senza intaccare l’identità genetica del nascituro. Il procedimento avviene in più fasi. Dopo una normale fecondazione in vitro, i nuclei degli zigoti ottenuti dai genitori biologici vengono prelevati e trasferiti in ovociti donati, privati del proprio DNA nucleare ma intatti nei mitocondri. Il risultato è un embrione con il DNA nucleare di madre e padre, e il DNA mitocondriale sano della donatrice. Non un “bambino a tre genitori” nel senso stretto, ma un nuovo modello di ereditarietà. Quasi impercettibile a livello quantitativo – il DNA mitocondriale rappresenta meno dell’1% del totale – ma determinante per la salute futura.
I bambini nati finora stanno bene, crescono normalmente e mostrano livelli di DNA mitocondriale mutato non rilevabili o comunque inferiori alla soglia di rischio clinico. “Tutto ciò che desideravamo era dare a nostra figlia un inizio di vita sano. Questa tecnica ce lo ha permesso. La guardiamo, piena di vita, e siamo sopraffatti dalla gratitudine”, racconta una delle madri coinvolte. Il Regno Unito è stato il primo paese al mondo ad approvare, nel 2015, l’uso clinico del trasferimento mitocondriale, seguito da altri come l’Australia. In Italia e nella maggior parte dei paesi europei, però, la tecnica è ancora vietata. Eppure, come mostrano questi primi risultati, intervenire sui mitocondri prima dell’impianto non altera l’identità del nascituro, ma può evitarne la condanna a una vita di malattia. Secondo gli autori dello studio, questo è solo l’inizio. Delle ventidue donne che hanno intrapreso il percorso, otto hanno portato a termine con successo la gravidanza. Un campione piccolo, ma sufficiente a dimostrare che la donazione mitocondriale è praticabile, sicura e potenzialmente salvavita. A condizione, naturalmente, di un attento follow-up clinico, anche a lungo termine.