Cara Sanità Informazione, sono Federica, mamma di Nicoló, un piccolo di quasi 14 mesi.
Questa mia lettera vuole essere un appello disperato per chiunque possa aiutarci a reperire il suo farmaco salvavita. Difficile riassumere in poche righe questo nostro trascorso, intenso e devastante, di questo suo primo anno di vita. Mio figlio nasce con due patologie che vengono confermate alla nascita; idrocefalo e Dandy Walker… Nato al Gemelli a Roma e ricoverato per oltre 8 mesi, nel corso dei quali è emersa anche un’altra patologia ultra rara: deficit di plasminogeno.
L’artefice di tutto, dei 20 interventi chirurgici che ha affrontato, della lunga degenza in ospedale e del continuo farsi spola tra Lecce e Roma. Nicoló passa la sua vita in ospedale, e per tentare di tenere a bada questo deficit eseguiamo regolarmente 3 infusioni di plasma settimanali… ma servono a… niente! Mio figlio ha bisogno di un farmaco che si chiama Ryplazim, una molecola salvavita che esiste e che gli è stata dato ad ottobre 2022 per un totale di 14 flaconi e che gli hanno salvato la vita!
Dopo molteplici ed infausti interventi per idrocefalo, infatti, finalmente dopo queste somministrazioni ha avuto il 21 dicembre 2022 un posizionamento di derivazione ventricolo peritoneale che ha retto. A marzo ha eseguito un ulteriore posizionamento di derivazione perché una da sola non bastava, essendo i ventricoli scarsamente comunicanti. Ora… Siamo punto e a capo. Le membrane di fibrina che si formano nei suoi distretti corporei a causa di questo deficit, hanno bloccato le derivazioni a livello addominale ed è stato portato prontamente in derivazione liquorale esterna presso il Vito Fazzi a Lecce. Messo in sicurezza abbiamo affrontato un trasporto in ambulanza e siamo nuovamente ricoverati al Gemelli. Nei prossimi giorni dovrà affrontare due nuovi interventi: pulizia addominale dalle membrane formate, rimozione dei cateteri e un nuovo impianto di sistemi derivativi.
Tutto questo con la consapevolezza che sollecitando, come descritto in letteratura, potrebbe aumentare la formazione di queste membrane!
Non capisco e mi rifiuto di capire come la vita di un cittadino italiano possa essere abbandonata in questo modo a se stessa e alla sua sorte!
Esiste una soluzione, esiste Ryplazim. Testato da anni in America, approvato da circa 2 anni da FDA… ed usato per un breve periodo anche da Nicoló . La percentuale di attività di plasminogeno nel corpo di mio figlio è di 2.7. Il range in un individuo sano va da 80 a 120%. Rischia la vita ogni momento. Questa fibrina oltre a non permettere il funzionamento dei sistemi derivativi, compromette anche l’anatomia e la funzionalità degli organi.
Il collirio a base di plasminogeno, approvato in Italia, gli ha salvato e gli salva gli occhi… ma non basta… abbiamo bisogno del farmaco sistemico per permettergli di vivere. L’articolo 32 della nostra costituzione garantisce cure mediche al cittadino; perché mio figlio non può avere questo diritto?
Penso che se fosse nato in America avrebbe avuto certamente una situazione più agevolata e penso anche che… non sia vero che la legge è uguale per tutti… se sei un malato ultra raro sei messo al muro e disarmato.
Vi prego, ognuno ci aiuti secondo le proprie possibilità a raggiungere quest’obiettivo… che altro non è che un diritto. Il diritto alle cure mediche e il diritto alla vita per Nicoló.
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