La paralisi cerebrale, una condizione che influenza lo sviluppo delle capacità motorie nei bambini, potrebbe dipendere da molteplici cause, anche genetiche. Secondo uno studio condotto dagli scienziati dell’Hospital for Sick Children (SickKids), dell’Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC) e dell’Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, questa patologia grave sarebbe legata anche a una serie di mutazioni genetiche. Per individuarle i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di 327 piccoli pazienti con paralisi cerebrale. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
La paralisi cerebrale rappresenta la disabilità fisica più comune ad esordio infantile, e può avere diverse cause come infezioni, lesioni o carenza di ossigeno durante la nascita. I fattori genetici sono rimasti invece finora in gran parte sconosciuti. Nell’ambito del lavoro, i ricercatori hanno identificato delle varianti genetiche che potrebbero contribuire alla condizione. “Per molti anni – spiegano i ricercatori – si è pensato che la paralisi cerebrale fosse il risultato di fattori interamente ambientali, principalmente legati alla nascita. Il nostro studio evidenzia l’importante ruolo della genetica nell’insorgenza della condizione. Grazie alle nuove conoscenze, speriamo di migliorare le opzioni di cura per i bambini che ne soffrono”.
Il gruppo di ricerca ha condotto il sequenziamento genetico di 327 bambini e dei loro genitori, confrontando tre coorti cliniche indipendenti e due coorti di controllo pediatrico. Nei sette anni di studio, gli scienziati hanno rilevato che l’11,3 per cento dei partecipanti era portatrice di una variante genetica correlata alla paralisi cerebrale, mentre il 17,7 per cento dei bambini esprimeva varianti di “significato incerto” che dovranno essere indagate nei prossimi studi. I risultati suggeriscono che la condizione e le sue cause potrebbero essere molto più diversificate di quanto si pensasse in precedenza.
“Questo lavoro – aggiungono gli studiosi – rappresenta un passo avanti nella migliore comprensione dei complessi fattori di rischio genetici e ambientali che possono determinare la possibilità di un individuo di sviluppare la paralisi cerebrale. Tali conoscenze sono fondamentali per individuare approcci terapeutici specifici. Speriamo che questo studio possa gettare le basi per l’individuazione di nuovi geni e percorsi coinvolti nella paralisi cerebrale, e capire come possano essere presi di mira per possibili interventi”.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato