La nausea in gravidanza, spesso considerata un disturbo “normale”, ha in realtà basi biologiche e genetiche sempre più solide. Un ampio studio pubblicato su Nature Genetics identifica nuovi geni coinvolti
È uno dei segnali più riconoscibili della gravidanza, raccontato nella letteratura e nel cinema come un passaggio quasi obbligato. Ma la nausea non è soltanto un fastidio transitorio. Per alcune donne, infatti, si trasforma in una condizione severa, l’iperemesi gravidica, che colpisce circa il 2% delle gestanti e può compromettere in modo significativo lo stato nutrizionale e la salute di madre e bambino. Per lungo tempo considerata anche come una manifestazione legata alla sfera psicologica, oggi la ricerca scientifica restituisce un quadro diverso: alla base del disturbo ci sono meccanismi biologici complessi, in cui la genetica gioca un ruolo chiave.
Lo studio: analizzati oltre 470mila profili genetici
A rafforzare questa evidenza è un nuovo studio condotto dai ricercatori della University of Southern California e della Keck School of Medicine, pubblicato su Nature Genetics. Come riportato nell’abstract della ricerca, “la maggior parte delle gravidanze è accompagnata da nausea e vomito, ma la forma più grave – l’iperemesi gravidica – può mettere a rischio la vita”. I ricercatori hanno condotto un’analisi genetica su larga scala (Genome-Wide Association Study), coinvolgendo 10.974 donne affette dalla patologia e oltre 461mila controlli appartenenti a diverse popolazioni. Il risultato è l’identificazione di dieci geni associati alla malattia: quattro già noti e sei nuovi, mai collegati prima all’iperemesi gravidica.
Il ruolo chiave del gene GDF15
Tra tutti i fattori genetici individuati, emerge con forza il gene GDF15, già indicato in precedenti ricerche come centrale nei meccanismi della nausea in gravidanza. Questo gene codifica per un ormone i cui livelli aumentano rapidamente durante la gestazione. La novità dello studio sta anche nell’aver chiarito che l’effetto di questo ormone varia in base al genotipo materno e fetale, suggerendo un’interazione complessa tra madre e feto nella regolazione dei sintomi.
Nuovi geni e nuove ipotesi biologiche
Accanto a GDF15, i ricercatori hanno individuato nuovi geni coinvolti in funzioni cruciali come l’appetito, il metabolismo insulinico e la plasticità cerebrale. In particolare, alcuni di questi – come TCF7L2 – sono già noti per il loro ruolo nel diabete di tipo 2 e nel diabete gestazionale. Secondo gli autori, questi dati aprono scenari inediti: i meccanismi alla base della nausea potrebbero essere legati non solo agli ormoni della gravidanza, ma anche a processi che regolano il comportamento alimentare e la risposta del cervello agli stimoli.
Implicazioni per la gravidanza e la salute materna
Lo studio evidenzia inoltre che alcuni dei geni identificati sono associati anche ad altri esiti della gravidanza, tra cui aumento di peso anomalo, durata della gestazione, basso peso alla nascita e preeclampsia. Un dato che rafforza l’idea dell’iperemesi gravidica come condizione complessa, con possibili ricadute sull’intero percorso gestazionale.
Verso nuove terapie personalizzate
Le implicazioni cliniche sono rilevanti. Comprendere i meccanismi genetici della malattia potrebbe consentire, in futuro, di sviluppare trattamenti mirati e personalizzati. Non solo: i risultati potrebbero anche permettere di adattare farmaci già esistenti in base al profilo genetico delle pazienti. Tra le prospettive di ricerca c’è anche l’avvio di una sperimentazione sulla metformina, con l’obiettivo di valutare se l’esposizione al farmaco prima della gravidanza possa ridurre la sensibilità all’ormone GDF15 e attenuare i sintomi.
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