Il tesoro nascosto nei genomi riletti
Il primo studio ha riletto 1.019 genomi già presenti nella banca dati del Progetto 1000 Genomi, appartenenti a persone di 26 popolazioni distribuite nei cinque continenti. Il risultato? Un autentico tesoro di variazioni genetiche finora invisibili, in particolare nelle regioni ripetitive del DNA: sono state identificate oltre 167mila varianti strutturali, raddoppiando le informazioni disponibili fino ad oggi. Secondo i ricercatori, tre varianti su cinque erano così rare da comparire in meno dell’1% degli individui analizzati. “Questo dato è cruciale per affinare le diagnosi genetiche”, osserva Bernardo Rodríguez-Martín, coautore senior dello studio: riducendo drasticamente l’elenco delle mutazioni sospette, sarà possibile filtrare meglio le varianti davvero patologiche e velocizzare l’iter diagnostico per malattie rare, sindromi genetiche e tumori. Non solo: lo studio ha anche chiarito un nuovo meccanismo con cui i trasposoni – i cosiddetti “geni saltanti” – possono creare nuove varianti spostando pezzi di DNA da una posizione all’altra.
Mappati anche i tratti più ostici del genoma
Il secondo studio si è invece concentrato sulla ricostruzione dettagliatissima di 65 genomi, analizzati con una combinazione di tecniche di sequenziamento ad altissima risoluzione. Gli autori sono riusciti a decifrare anche aree finora considerate inaccessibili, come i centromeri – le zone che tengono insieme le due “braccia” dei cromosomi – fornendo una mappa praticamente senza lacune per ciascun individuo. Per ottenere questo duplice risultato, i team hanno sviluppato algoritmi e metodologie di analisi innovative, capaci di affrontare la diversità genetica sia in ampiezza (nel primo studio), sia in profondità (nel secondo). “Uno studio utilizza una potenza di sequenziamento inferiore su una coorte ampia, l’altro una coorte ridotta con una potenza molto maggiore. I risultati si completano a vicenda”, chiarisce ancora Korbel.
Uno strumento globale per la medicina di domani
“Attraverso questi studi – commenta Tobias Marschall, docente dell’università di Düsseldorf e coautore senior – abbiamo creato una risorsa completa e clinicamente rilevante, che ora potrà essere utilizzata in tutto il mondo per comprendere meglio l’origine della variabilità genetica umana”. Un progresso che segna un nuovo orizzonte per la medicina di precisione: più equa, più rappresentativa delle popolazioni globali, e più vicina alla cura delle malattie che ancora oggi sfuggono alla diagnosi.
