Alla vigilia della Giornata mondiale della PKU, le associazioni dei pazienti richiamano l'attenzione sull'impatto della malattia sulla socialità, sulle relazioni e sui progetti di vita. Solo una persona su dieci riesce a seguire sempre la dieta prescritta
Per chi convive con la fenilchetonuria, una malattia metabolica rara diagnosticata spesso già nei primi giorni di vita grazie allo screening neonatale, mangiare non è mai un gesto spontaneo. Ogni pasto richiede attenzione, programmazione e controllo. Un impegno che dura tutta la vita e che va ben oltre la semplice alimentazione. La fenilchetonuria (PKU) è causata dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente in molti alimenti di uso comune. Se non controllata, la malattia può provocare gravi conseguenze neurologiche. Per questo le persone con PKU devono seguire fin dall’infanzia una dieta rigorosamente a basso contenuto proteico, integrata con alimenti e preparati specifici.
La dieta resta una sfida quotidiana
Secondo un’indagine condotta su persone con PKU e caregiver, solo una minoranza dei pazienti riesce a mantenere costantemente l’aderenza alla terapia dietetica. La gestione dell’alimentazione continua infatti a rappresentare uno degli aspetti più complessi della malattia. Più della metà degli intervistati riferisce che la PKU influenza in modo significativo il rapporto con il cibo. Mangiare fuori casa, partecipare a una cena con amici o condividere un pranzo in famiglia sono situazioni che possono trasformarsi in fonti di stress e preoccupazione. “La gestione della PKU si basa tradizionalmente su un regime alimentare a basso contenuto proteico indispensabile per controllare i livelli di fenilalanina e proteggere lo sviluppo neurologico – spiega Graziella Silvia Cefalo, responsabile della Struttura semplice di Malattie Rare dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano -. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che può avere un impatto importante sul piano psicologico ed emotivo”.
Le conseguenze sulla vita sociale e sulle relazioni
L’impatto della malattia non si ferma alla tavola. Oltre la metà delle persone coinvolte nell’indagine segnala ripercussioni significative sulla vita sociale, mentre molti riferiscono difficoltà nelle amicizie, nelle relazioni affettive e nella costruzione della propria autonomia. Durante l’adolescenza, in particolare, il senso di diversità può diventare difficile da gestire. Le limitazioni alimentari rendono evidente la malattia in contesti come la scuola, le uscite con gli amici o le attività sportive, alimentando talvolta sentimenti di esclusione. Anche il benessere psicologico può risentirne. Ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive vengono riportati da una quota significativa delle persone con PKU, confermando come la gestione della patologia richieda un approccio che tenga conto non solo degli aspetti metabolici, ma anche di quelli emotivi e relazionali. “Avere la PKU può influenzare il funzionamento sociale e relazionale, oltre alla costruzione dell’autostima e del senso di efficacia personale – osserva Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova -. Per questo è fondamentale accompagnare il paziente con percorsi multidisciplinari e personalizzati”.
L’impatto su studio, lavoro e futuro
Le difficoltà non riguardano soltanto la sfera personale. La malattia può influenzare anche il percorso scolastico e professionale. Una persona su tre riferisce di sentirsi poco produttiva a causa della PKU e una quota non trascurabile dichiara di aver sperimentato forme di discriminazione nell’ambiente di studio o di lavoro. Anche la possibilità di pianificare il futuro può apparire più complessa, soprattutto quando la gestione della malattia assorbe energie e richiede continui adattamenti.
Il ruolo delle associazioni
Alla vigilia della Giornata mondiale della fenilchetonuria, le associazioni dei pazienti ribadiscono la necessità di promuovere informazione, ascolto e presa in carico globale della persona. “Per una persona con PKU la libertà significa poter studiare, lavorare, viaggiare, condividere momenti conviviali e progettare il proprio futuro senza che ogni scelta sia condizionata dalla malattia”, sottolinea Niko Costantino, portavoce delle associazioni che sostengono l’iniziativa. Negli ultimi anni la ricerca ha aperto nuove prospettive terapeutiche che, in alcuni casi e sotto stretto controllo specialistico, possono contribuire a ridurre il peso delle restrizioni alimentari. Tuttavia gli esperti ricordano che ogni percorso deve essere personalizzato e costruito insieme al team di riferimento. Per questo, le persone che convivono con la PKU sottolineando, ribadiscono che accanto al controllo dei valori metabolici, occorre prestare attenzione alla qualità della vita. Perché vivere con una malattia rara non significa soltanto gestire una terapia, ma anche poter costruire relazioni, coltivare desideri e immaginare il proprio futuro senza sentirsi definiti dalla patologia.
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