Epilessia, dal sonno ai biomarcatori: la ricerca punta su diagnosi più precise e cure personalizzate

Dal rapporto tra sonno ed epilessia alle nuove prospettive offerte dai biomarcatori, fino alla gestione dei disturbi psichiatrici che spesso accompagnano la malattia. Sono questi alcuni dei temi al centro del 49° Congresso nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in corso a Cagliari fino al 12 giugno, appuntamento che riunisce circa 800 specialisti provenienti da tutta Italia. “Il Congresso Nazionale rappresenta, come ogni anno, un importante momento di riflessione e condivisione per fare il punto sullo stato attuale della ricerca e dei trattamenti in epilettologia – spiega Carlo Andrea Galimberti, presidente della LICE e responsabile del Centro per lo Studio e la Cura dell’Epilessia dell’IRCCS Fondazione Mondino di Pavia -. Dai rapporti tra epilessia e sonno ai biomarcatori, fino ai disturbi psichiatrici, affrontiamo temi che stanno cambiando il modo di comprendere e curare questa patologia”. In Italia si stima che convivano con l’epilessia circa 600mila persone, mentre in Europa i pazienti sono circa 6 milioni. Si tratta di una delle malattie neurologiche croniche più diffuse e può manifestarsi in ogni fase della vita, dall’infanzia all’età avanzata.

Quando il sonno influenza le crisi epilettiche

Uno dei temi più discussi del congresso riguarda il complesso rapporto tra sonno ed epilessia, approfondito durante un workshop congiunto tra LICE e Accademia Italiana di Medicina del Sonno (AIMS). In alcune forme di epilessia le crisi si verificano prevalentemente o esclusivamente durante il sonno. Allo stesso tempo, la mancanza di riposo o una cattiva qualità del sonno possono favorire la comparsa di nuove crisi. Si crea così un circolo vizioso nel quale la malattia altera il sonno e il sonno disturbato contribuisce a peggiorare il controllo dell’epilessia. A complicare il quadro si aggiungono disturbi frequenti come le apnee notturne e la sindrome delle gambe senza riposo, condizioni che possono influenzare sia la qualità della vita sia l’efficacia delle terapie. “Riconoscere e trattare precocemente questi disturbi è importante non solo per migliorare il riposo, ma anche per contribuire a un migliore controllo delle crisi”, sottolinea Monica Puligheddu, direttrice della Struttura Complessa di Neurologia dell’AOU di Cagliari.

L’intelligenza artificiale alla ricerca di nuovi biomarcatori

Lo studio del rapporto tra sonno ed epilessia sta vivendo una fase di forte evoluzione grazie alle nuove tecnologie. Oggi i ricercatori non si limitano più all’osservazione clinica o all’elettroencefalogramma tradizionale, ma integrano dati neurofisiologici, genetici, clinici e video attraverso strumenti di analisi sempre più sofisticati. Tra i filoni più promettenti c’è quello della connettività cerebrale, cioè lo studio delle interazioni tra le diverse aree del cervello durante la veglia e il sonno. “Le moderne tecniche di analisi dei segnali EEG e delle reti funzionali permettono di identificare schemi associati alla suscettibilità alle crisi e alla loro propagazione – spiega Puligheddu -. Queste informazioni potrebbero diventare un importante biomarcatore per sviluppare strategie terapeutiche sempre più personalizzate”. Secondo gli esperti, anche l’intelligenza artificiale avrà un ruolo crescente nell’identificazione di biomarcatori diagnostici e prognostici capaci di prevedere l’evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti.

Verso una medicina di precisione nell’epilessia

Proprio i biomarcatori rappresentano uno dei temi centrali di questa edizione del congresso. Si tratta di parametri biologici, genetici, molecolari o neurofisiologici che consentono di identificare una malattia, prevederne l’evoluzione o valutare la probabilità di risposta alle terapie. La loro applicazione potrebbe aprire la strada a una medicina sempre più personalizzata, capace di adattare diagnosi e trattamenti alle caratteristiche specifiche di ogni paziente. “In epilessia siamo in una fase di passaggio cruciale – osserva Flavio Villani, vicepresidente della LICE -. I biomarcatori stanno passando dall’essere strumenti di ricerca a possibili supporti concreti per le decisioni cliniche. L’obiettivo è arrivare a diagnosi più tempestive e a terapie sempre più mirate, efficaci e tollerabili”. Resta però aperta la questione dell’accessibilità. L’introduzione di tecnologie avanzate richiede infatti investimenti, competenze specialistiche e infrastrutture adeguate affinché queste innovazioni possano entrare realmente nella pratica clinica quotidiana.

Ansia e depressione colpiscono fino a metà dei pazienti farmacoresistenti

Accanto alle crisi epilettiche esiste un’altra dimensione della malattia spesso meno visibile ma altrettanto importante: quella della salute mentale. Durante il congresso sono stati presentati i risultati di un’indagine promossa dalla LICE e condotta coinvolgendo 164 epilettologi operanti nei Centri Epilessia italiani. I dati confermano che i disturbi psichiatrici, in particolare ansia e depressione, rappresentano una delle principali comorbilità associate all’epilessia. La loro prevalenza varia tra il 20% e il 30% dei pazienti seguiti nei centri specialistici, ma può raggiungere quasi il 50% nelle persone con epilessia farmacoresistente. Numeri che mostrano come l’impatto della malattia non si limiti alle crisi, ma coinvolga profondamente il benessere psicologico e la qualità della vita.

Serve una presa in carico multidisciplinare

L’indagine ha evidenziato anche la necessità di una maggiore integrazione tra neurologi e psichiatri. Secondo gli specialisti, esistono ancora carenze formative reciproche che possono rendere più difficile il riconoscimento tempestivo dei disturbi psichiatrici nelle persone con epilessia e la loro corretta gestione. Per questo motivo uno dei messaggi emersi dal congresso riguarda l’importanza di un approccio multidisciplinare che metta al centro la persona e non soltanto la malattia. Un tema particolarmente rilevante se si considera che circa un terzo dei casi di epilessia risulta farmacoresistente, ovvero non adeguatamente controllato nonostante la disponibilità di numerosi farmaci. In queste situazioni la personalizzazione delle cure, l’utilizzo di nuovi biomarcatori e una gestione integrata delle comorbilità possono rappresentare strumenti fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Come ricorda l’Organizzazione mondiale della sanità nel Piano d’azione globale per l’epilessia e gli altri disturbi neurologici 2022-2031, garantire diagnosi tempestive, accesso alle cure e contrasto allo stigma non è soltanto una sfida clinica, ma una vera priorità di salute pubblica.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato