Carcinoma ovarico avanzato, intesa sul Fondo NGS: un passo verso un accesso più equo alla diagnostica molecolare

Un nuovo passo verso l’integrazione strutturale della diagnostica molecolare nei percorsi oncologici. Nella seduta del 23 luglio 2026, la Conferenza Stato-Regioni ha sancito l’intesa sullo schema di decreto del Ministero della Salute che definisce i criteri e le modalità di riparto delle risorse, insieme al monitoraggio del loro impiego, nell’ambito del Fondo per i test di Next-Generation Sequencing, NGS.

Le risorse sono destinate al potenziamento dei test di profilazione genomica dei tumori per i quali siano riconosciute evidenza scientifica e appropriatezza clinica, con uno specifico riferimento al carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio in stadio avanzato.

Dalla disponibilità dei test all’effettivo accesso

L’intesa assume particolare rilievo dal punto di vista dell’advocacy. La possibilità di eseguire un test molecolare appropriato non dovrebbe infatti dipendere dalla Regione di residenza, dalla capacità organizzativa del singolo centro o dalla disponibilità locale di risorse.

La definizione di criteri nazionali per il riparto del Fondo e di strumenti per monitorarne l’utilizzo può favorire una maggiore uniformità tra i territori, rendendo verificabile non soltanto l’assegnazione dei finanziamenti, ma anche la loro effettiva traduzione in prestazioni diagnostiche per le pazienti.

L’obiettivo non è semplicemente aumentare il numero dei test effettuati. È necessario garantire che la profilazione genomica venga inserita in percorsi assistenziali chiari, tempestivi e multidisciplinari, con standard condivisi per la selezione delle pazienti, la qualità dei campioni, l’interpretazione dei risultati e la restituzione delle informazioni clinicamente rilevanti.

Perché la profilazione genomica è importante

Nel carcinoma ovarico avanzato, la caratterizzazione molecolare può fornire informazioni utili per orientare le decisioni terapeutiche e individuare le pazienti che presentano specifiche alterazioni genomiche.

Un esempio è rappresentato dalla valutazione del deficit della ricombinazione omologa, HRD, condizione che comprende alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e altre forme di instabilità genomica. Queste informazioni possono concorrere, nel rispetto delle indicazioni autorizzate e dei criteri di appropriatezza prescrittiva, alla scelta delle strategie di mantenimento. AIFA prevede, tra le indicazioni rimborsate, trattamenti destinati a pazienti adulte con carcinoma ovarico di alto grado avanzato il cui tumore presenti un deficit di ricombinazione omologa.

Le linee guida sul carcinoma dell’ovaio, aggiornate nel 2026 e pubblicate nel Sistema nazionale linee guida dell’Istituto superiore di sanità, hanno tra i propri obiettivi la standardizzazione della pratica clinica e la possibilità di offrire alle pazienti la migliore cura sull’intero territorio nazionale. Raccomandano inoltre che le valutazioni siano effettuate da specialisti esperti, nei centri di riferimento e all’interno di gruppi multidisciplinari dedicati.

Il valore del monitoraggio

Il monitoraggio previsto dall’intesa rappresenta uno degli elementi più rilevanti del provvedimento. Sapere quante risorse siano state utilizzate, quanti test siano stati eseguiti, con quali tempi e in quali strutture può permettere di individuare eventuali ritardi o disomogeneità nell’attuazione regionale.

Dal punto di vista delle pazienti, sarà importante che la valutazione non si limiti alla dimensione amministrativa della spesa. Tra gli indicatori da considerare dovrebbero rientrare anche la tempestività dell’esame, la distribuzione territoriale dei centri, la qualità dei test, l’accesso alla consulenza genetica quando indicata e l’impatto concreto dei risultati sulle decisioni terapeutiche.

La trasparenza dei dati potrà inoltre consentire alle istituzioni, alle società scientifiche e alle associazioni di pazienti di verificare se il Fondo stia realmente contribuendo a ridurre le distanze tra le diverse aree del Paese.

Il ruolo delle reti oncologiche e dei centri di riferimento

Il finanziamento dei test costituisce una condizione necessaria, ma non sufficiente. Per rendere effettivo il diritto alla medicina di precisione occorre rafforzare l’intera filiera diagnostico-assistenziale.

Servono laboratori qualificati, procedure omogenee, tempi compatibili con le decisioni cliniche e un collegamento stabile tra oncologi, anatomopatologi, biologi molecolari, genetisti, ginecologi oncologi e farmacisti ospedalieri. È altrettanto importante che le reti oncologiche regionali definiscano modalità chiare di invio dei campioni, presa in carico delle pazienti e discussione dei casi più complessi nei molecular tumor board o negli altri organismi multidisciplinari previsti dai percorsi regionali.

In assenza di una rete organizzata, il rischio è che la disponibilità economica non riesca a trasformarsi in accesso reale, soprattutto per chi vive lontano dai grandi centri oncologici.

Advocacy: garantire informazione e partecipazione

Le associazioni di pazienti possono svolgere un ruolo centrale nella fase di attuazione. Oltre a promuovere la conoscenza delle opportunità offerte dalla diagnostica molecolare, possono raccogliere segnalazioni sulle difficoltà di accesso, contribuire alla definizione di materiali informativi comprensibili e partecipare al confronto sugli indicatori utilizzati per valutare l’efficacia del Fondo.

Per le pazienti è essenziale ricevere informazioni chiare sul significato del test, sui possibili risultati e sulle loro conseguenze terapeutiche o familiari. La profilazione genomica non deve essere percepita come una procedura isolata, ma come una componente di un percorso assistenziale accompagnato da professionisti competenti.

L’intesa sancita dalla Conferenza Stato-Regioni rappresenta quindi un avanzamento importante. La sfida, ora, sarà trasformare criteri di riparto e risorse economiche in un accesso tempestivo, appropriato e uniforme. Perché l’innovazione diagnostica produca valore, deve poter raggiungere tutte le pazienti che ne possono beneficiare, indipendentemente dal luogo in cui vengono curate.