Scoperta una nuova malattia dello sviluppo del cervello con sintomi complessi che vanno da encefalopatia a epilessia. La ricerca condotta dal Broad Institute di Boston ha permesso di individuare anche la sua causa genetica. Alcuni casi clinici di ritardo intellettivo ad oggi senza diagnosi potrebbero rientrare in questa patologia e dipendere da queste mutazioni: lo studio ha rivelato che le ‘delezioni’ (perdita di porzioni del gene) nel gene Chaserr causano un disturbo ben distinto che porta a grave encefalopatia, atrofia della corteccia cerebrale e danni alle fibre nervose. Lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Le encefalopatie dello sviluppo sono disturbi geneticamente complessi, spesso causati dalla perdita di funzione in vari geni. Ad esempio mutazioni in un altro gene, che codifica per la proteina Chd2, sono state precedentemente collegate a crisi epilettiche, disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo. Il nuovo studio chiama in causa un altro gene, Chaserr che si trova proprio accanto a Chd2 e che non era stato precedentemente associato a malattie umane. Queste nuove delezioni di Chaserr risultano in un disturbo significativamente diverso dalle condizioni tipicamente associate al gene Chd2 adiacente.
Il team di ricerca statunitense ha esaminato tre bambini senza legami di parentela, tutti con disturbi neuroevolutivi. Tutti e tre i pazienti presentavano delezioni nel gene Chaserr, distinte dalla regione del gene Chd2. Gli esperti hanno però scoperto che le parti mancanti del gene Chaserr portano all’iperattività del gene adiacente Chd2 sullo e quindi a livelli proteici aumentati dell’omonima proteina. Le valutazioni cliniche hanno mostrato che i bambini presentavano grave encefalopatia, dismorfismi facciali unici, atrofia corticale e altri sintomi distinti dagli altri pazienti con mutazioni proprio sul gene Chd2. Le immagini cerebrali nei bambini hanno rivelato una significativa atrofia della corteccia cerebrale. I risultati mostrano che sia un eccesso sia una diminuzione della proteina Chd2 possono risultare in malattia. Alla luce della scoperta del ruolo del gene Chaserr nelle malattie neurologiche dello sviluppo gli esperti suggeriscono di rivalutare pazienti con disturbi neuroevolutivi che restano senza una diagnosi per capire se, appunto, la loro malattia è causata da questo gene.
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