EGPA, pazienti e clinici chiedono un piano nazionale di presa in carico

Superare la frammentazione dell’assistenza, ridurre i ritardi diagnostici e costruire percorsi di presa in carico più efficaci: sono questi gli obiettivi del piano in sette punti elaborato dalle associazioni dei pazienti con Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA), presentato a Roma, alla Camera dei deputati, nel corso di un evento che ha riunito Istituzioni, comunità scientifica, associazioni di pazienti e industria. La roadmap nasce dal percorso di ascolto e co-creazione che ha portato alla realizzazione del Libro Bianco “Storie di vita con EGPA”, promosso da GSK con il patrocinio di APACS APS, EGPA Study Group e delle principali Società Scientifiche impegnate in quest’area. Un documento che rappresenta un punto di partenza fondamentale, perché raccoglie evidenze, criticità e proposte emerse lungo tutto il patient journey della persona con EGPA.

Per Francesca Torracca, Presidente APACS APS (Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss), “l’EGPA è una patologia molto complessa, con un percorso diagnostico molto difficile, essendo una patologia multidisciplinare. Molto spesso i pazienti si trovano a dover peregrinare da uno specialista all’altro prima che venga visto il quadro d’insieme”. Questo vagare, aggiunge, “spesso porta la malattia ad avanzare nella sua fase, fino a un’evoluzione particolarmente nefasta che porta al ricovero”. L’associazione lavora per “accorciare queste tempistiche” e mettere i pazienti in contatto con i centri specialistici multidisciplinari presenti in Italia, ma restano ostacoli legati alla sanità regionale, che “impedisce un trattamento omogeneo dei pazienti” e alimenta “viaggi della speranza da una regione all’altra per poter accedere alle cure più avanzate e a una diagnosi tempestiva”.

Il piano d’azione in 7 punti contro le disuguaglianze regionali

Concretezza è la parola chiave che ha guidato il confronto verso una roadmap di interventi prioritari. Il piano d’azione in sette punti prevede l’adozione di un PDTA a livello nazionale; il superamento delle disomogeneità regionali attraverso una governance nazionale realmente condivisa sulle vasculiti rare; l’introduzione di un codice di invalidità civile specifico per l’EGPA; la definizione univoca delle caratteristiche strutturali della patologia; l’istituzione di un Registro Nazionale dell’EGPA; l’attivazione di campagne pubbliche di informazione e formazione; l’ottimale utilizzo dei fondi dedicati nell’ambito del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.

Torracca sottolinea che “la Road map tiene proprio conto di questa criticità e di questa difficoltà dei pazienti nel loro percorso: dai sintomi alla diagnosi, alla presa in carico, al follow up”. Da qui l’auspicio che “venga redatto un piano nazionale di presa in carico dei pazienti che vada a togliere le disuguaglianze che ci sono attualmente sul territorio”.

Tra le priorità c’è anche “un registro nazionale che consenta la collaborazione tra i clinici che si occupano di questa patologia e la messa in comune di tutte le scoperte scientifiche e delle buone prassi presenti sul territorio”. Centrale, inoltre, il tema del codice di invalidità: “un punto cruciale è quello della definizione di un codice di invalidità per l’EGPA, che attualmente non esiste e che quindi pone il paziente nella impossibilità di fruire dei diritti legati comunque alla cronicità e alla gravità della propria malattia”.

Una malattia rara, sistemica e spesso diagnosticata troppo tardi

L’EGPA è una malattia rara con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 100.000 abitanti. “Nelle sue fasi iniziali è spesso confusa con asma grave o rinosinusite cronica, e diventa particolarmente pericolosa quando evolve nella fase vasculitica, aggredendo organi vitali come il cuore, i reni e il sistema nervoso periferico” spiega Augusto Vaglio, Professore Associato in Nefrologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia presso l’Università degli Studi di Firenze, Coordinatore aziendale delle Malattie Rare e Dirigente Medico presso Unità di Nefrologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze. “È frequente che la diagnosi della malattia sia tardiva. Spesso, infatti, passano anni prima di riuscire a identificarla, un tempo troppo lungo in cui i danni d’organo evolvono in modo irreversibile. Il tempo è un fattore critico di successo del percorso terapeutico”.

“Si tratta di una patologia che unisce la vasculite all’infiltrazione di eosinofili nei tessuti – spiega Giacomo Emmi, Professore Ordinario di Medicina Interna, Università di Trieste e Direttore Struttura Complessa Medicina Clinica, Immunologia e Reumatologia, Ospedale Universitario Cattinara, Trieste – Questa infiammazione può nel tempo causare a livello cardiaco fibrosi ed eventuale insufficienza cardiaca anche in soggetti giovani, compromettendo la loro salute fisica e psicologica. Il precoce danno infiammatorio a carico di arterie e vene accelera la degenerazione vascolare, elevando il rischio di eventi trombotici, tra cui infarto ed ictus fino ad un paziente su quattro. La terapia spazia dal cortisone agli immunosoppressori e farmaci biologici in base alla gravità, ma richiede sempre una gestione multidisciplinare guidata da uno specialista”.

Ospedale e territorio: una rete unica per ridurre i tempi

La complessità sistemica dell’EGPA impone di agire subito sulla governance del percorso del paziente. Oggi manca un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale condiviso a livello nazionale e questa mancanza di uniformità crea una sanità a più velocità, quando servirebbe invece connettere la medicina del territorio con i grandi centri hub ospedalieri, creando corsie preferenziali di accesso.

Per Cristiano Caruso, Specialista in allergologia e immunologia clinica, Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS Roma, il tema centrale è “l’integrazione tra ospedale e territorio, che vuol dire utilizzare un unico modello di percorso diagnostico-terapeutico tra l’ospedale, che prende in carico il paziente con un’equipe multidisciplinare, e il territorio”. Vista la complessità della patologia, aggiunge, “l’equipe deve poter valutare tutte le caratteristiche del paziente e andare anche al di là di quelli che sono i biomarcatori di malattia”. Il territorio deve essere consapevole del percorso e gestire il paziente “sia nella fase di acuzie sia nell’intercettare questa fase prodromica” perché “tra i primi sintomi e la presa in carico possono passare anche tre anni”. Per Caruso, “questo tempo è il tempo che noi dobbiamo diminuire nell’intercettazione del paziente e nell’approccio terapeutico, perché questo è decisivo anche per l’outcome terapeutico e per la remissione clinica del paziente”.

Tra le criticità evidenziate resta anche la disparità nell’accesso ai farmaci tra le varie regioni. “L’azione terapeutica deve evolvere verso una reale sostenibilità nella vita quotidiana del paziente”, afferma Roberto Padoan, Responsabile del Centro Vasculiti di Padova presso l’UOC Reumatologia dell’Azienda Ospedale-Università Padova. “La gestione dell’EGPA è cambiata in modo significativo grazie all’arrivo di terapie mirate, capaci di agire su meccanismi chiave della malattia, inclusa l’infiammazione eosinofilica. Oggi la sfida è portare precocemente queste innovazioni nei percorsi di cura ordinari, con l’obiettivo di controllare meglio la malattia, limitare il ricorso prolungato ai glucocorticoidi e migliorare la qualità di vita dei pazienti”.

Il ruolo delle istituzioni e l’impegno dell’industria

L’appello della comunità scientifica ha trovato ascolto presso i decisori politici e istituzionali. Per l’On. Gian Antonio Girelli, Componente XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati, “ospitare alla Camera dei deputati la presentazione del Libro Bianco sull’EGPA significa contribuire a dare attenzione istituzionale a una patologia rara ancora poco conosciuta ma fortemente impattante per pazienti e caregiver. È fondamentale sostenere occasioni di dialogo come questa, che mettono in rete istituzioni, clinici e associazioni pazienti per promuovere una presa in carico più tempestiva ed equa. Le evidenze e le proposte contenute nel Libro Bianco potranno inoltre costituire una base di lavoro utile anche per future iniziative parlamentari finalizzate a mantenere alta l’attenzione sui bisogni dei pazienti con EGPA”.

Il coinvolgimento delle istituzioni pubbliche è condizione imprescindibile per migliorare concretamente la vita dei pazienti con EGPA, malattia che, per la sua complessità e la sua scarsa conoscenza, rischia di essere invisibile. “Accendere i riflettori sulle malattie rare significa dare attenzione a bisogni spesso poco visibili ma molto concreti per pazienti e famiglie”, ha aggiunto la Sen. Elena Murelli, Capogruppo 10a Commissione Affari sociali e Membro 4a Commissione Politiche dell’UE del Senato della Repubblica.

“La presentazione di oggi del Libro Bianco sull’EGPA – ha dichiarato – rappresenta un momento importante per valorizzare il lavoro svolto da APACS, dalla comunità scientifica e da tutti gli stakeholder coinvolti, favorendo una maggiore consapevolezza su diagnosi, presa in carico e qualità della vita. È ora dovere delle istituzioni tradurre questa consapevolezza in un impegno concreto e continuativo a sostegno dei malati rari, rafforzando le politiche di presa in carico e l’equità di accesso alle cure”.

In questo scenario di trasformazione, l’industria farmaceutica si propone come partner strategico del Sistema. Per Sara De Grazia, Responsabile Medico di area in GSK Italia, “l’impegno di GSK verso le persone affette da EGPA è un impegno che si basa principalmente sulla ricerca e sviluppo, quindi sull’innovazione terapeutica”.

L’innovazione, sottolinea, “è certamente una chiave fondante per lo sviluppo, ma non può esserci innovazione se gli approcci terapeutici non riescono a raggiungere i pazienti eleggibili a determinate terapie in maniera equa e accessibile”. Per questo GSK ritiene fondamentale “mettere insieme tutti gli stakeholder, dalle associazioni pazienti ai clinici, alle istituzioni e quindi all’industria stessa, per poter lavorare al fine di individuare azioni precise in grado di risolvere questi gap e permettere che l’innovazione raggiunga chi ne ha bisogno”.

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