Scoprire nel DNA qualcosa di simile a un ‘codice a barre’ potrebbe sembrare fantascienza, invece, è realtà. Uno studio italiano guidato dall’Università Sapienza di Roma, pubblicato su Science, ha rivelato la struttura finora enigmatica dei centromeri, ovvero quelle regioni centrali dei cromosomi ritenute indecifrabili. A capo della ricerca, Simona Giunta e il dottorando Luca Corda hanno utilizzato tecnologie all’avanguardia e algoritmi di sequenziamento per “leggere” i centromeri e scoprire che non sono un ammasso senza senso, bensì arricchiti da una vera e propria firma cromosomica.
“Abbiamo dimostrato che ogni cromosoma possiede uno schema unico, come un codice a barre, e che questo codice è coerente tra individui diversi”, spiega Giunta. Come la sintenia che usa la posizione dei geni lungo il cromosoma, la specifica organizzazione di questo motivo, definito “centenia” dai ricercatori, permette di generare codici a barre specifici per ogni cromosoma. Una novità che apre la strada alla costruzione di una mappa capace di comparare con precisione la struttura genomica tra pazienti sani e malati.
“Proprio come si scansiona un prodotto al supermercato – aggiunge Corda – in futuro sarà possibile scansionare il codice dei centromeri per seguirne l’evoluzione e gli eventuali cambiamenti in patologie specifiche”. Una possibilità rivoluzionaria per lo studio dei tumori e delle malattie genetiche, non solo a livello teorico, ma anche clinico, offrendo nuovi strumenti per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione.
Lavoro innovativo, sostenuto dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e da un ERC grant, lo studio sposta l’attenzione del mondo genetico dalle sole regioni codificanti – i geni – alle zone complesse e ripetitive del genoma, tra cui i centromeri. “Queste regioni, ora esplorabili con nuove tecnologie, rappresentano una frontiera fresca per la ricerca del futuro“, precisa Giunta. Avere uno sguardo completo sul genoma, incluse queste zone finora invisibili, promette di aprire scenari importanti per comprendere le basi strutturali di alcune patologie e per sviluppare terapie sempre più mirate.
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