Dalla diagnosi alle terapie sperimentali, l'obiettivo è migliorare la conoscenza della malattia e sviluppare percorsi di cura sempre più personalizzati, valorizzando anche l'esperienza diretta
La ricerca sulla distrofia muscolare di Becker avanza, ma restano aperte diverse sfide: dalla diagnosi alla definizione degli indicatori più efficaci per misurare la progressione della malattia, fino alla costruzione di percorsi di presa in carico capaci di rispondere alle esigenze della singola persona. Sono stati questi alcuni dei temi al centro della prima Conferenza internazionale dedicata alla patologia, che si è svolta il 10 e 11 ottobre all’NH Milano Congress Center di Assago, riunendo circa 230 partecipanti provenienti da diversi Paesi. L’iniziativa è stata organizzata da Parent Project aps e Parent Project Muscular Dystrophy, in collaborazione con Treat-NMD, con l’obiettivo di creare uno spazio di confronto tra persone con distrofia muscolare di Becker, familiari, clinici, ricercatori e associazioni. Due giornate di lavori che hanno intrecciato approfondimenti scientifici, testimonianze ed esperienze personali, mettendo in evidenza la necessità di integrare le conoscenze mediche con i bisogni concreti di chi convive con la malattia.
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia neuromuscolare genetica caratterizzata da un’evoluzione generalmente più lenta rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. Per lungo tempo è stata considerata una forma meno grave della Duchenne, ma la crescente attenzione scientifica ha evidenziato la necessità di studiarla come una patologia con caratteristiche proprie. Il quadro clinico è infatti molto variabile: le manifestazioni possono interessare prevalentemente la muscolatura, coinvolgere soprattutto il cuore oppure presentare una combinazione delle due componenti. Anche l’età di comparsa dei primi sintomi può cambiare sensibilmente da una persona all’altra. Questa eterogeneità rende fondamentale una presa in carico costruita sulle caratteristiche cliniche individuali, evitando approcci uniformi che non tengano conto delle diverse traiettorie della malattia. Un passaggio importante nel percorso di riconoscimento delle specificità della Becker è arrivato nel 2021, quando Parent Project ha curato la pubblicazione delle prime linee guida al mondo per le famiglie dedicate alla diagnosi e alla gestione della patologia. Negli ultimi anni, inoltre, l’associazione ha ampliato le iniziative rivolte alla comunità, anche attraverso i “Caffè della Becker”, incontri online che hanno favorito la partecipazione attiva delle persone con BMD. La conferenza internazionale si inserisce in questo percorso di crescita e condivisione, alla vigilia dei 30 anni di attività di Parent Project. “Questa prima Conferenza è stato un grande dono per la comunità e dato dalla comunità”, spiega Giada Perinel, psicologa del Centro Ascolto di Parent Project e referente per le attività dedicate alle persone con BMD. “Il vero punto di forza di questo evento sono state le persone”, aggiunge, sottolineando il contributo di chi ha partecipato alla costruzione del programma attraverso esperienze e competenze, anche nel ruolo di paziente esperto. L’obiettivo, prosegue Perinel, è mantenere viva la speranza anche in assenza di una cura, rafforzando una comunità capace di sostenersi e affrontare insieme le difficoltà legate alla diagnosi.
Il programma scientifico ha previsto quattro sessioni dedicate allo stato dell’arte della gestione clinica, alla diagnosi e alla genetica, agli aspetti specifici della presa in carico e alle terapie sperimentali. Tra gli ambiti di ricerca approfonditi figurano gli studi sulla storia naturale della malattia e quelli basati sulla risonanza magnetica. Un obiettivo centrale è individuare gli indicatori più significativi per descrivere l’evoluzione della distrofia muscolare di Becker e comprendere quali parametri utilizzare per valutare l’efficacia di eventuali trattamenti. La scelta degli esiti da misurare, o outcome, rappresenta infatti un passaggio importante per progettare studi clinici in grado di cogliere i cambiamenti rilevanti nella progressione della patologia e gli effetti delle terapie sperimentali. Nel corso delle sessioni è stata inoltre affrontata la necessità di approfondire gli aspetti neurocognitivi e le problematiche comportamentali, insieme alle diverse manifestazioni cliniche della malattia. La variabilità individuale impone, infatti, di considerare non soltanto la componente muscolare, ma anche quella cardiaca e gli altri elementi che possono incidere sulla qualità della vita.
Ad aprire i lavori scientifici è stata la presentazione dei risultati di una survey internazionale, diffusa in Italia anche grazie al contributo di Parent Project e al coinvolgimento delle famiglie dell’associazione. L’indagine ha permesso di approfondire il percorso che conduce alla diagnosi, spesso lungo e complesso, i sintomi più frequenti e quelli con il maggiore impatto sulla quotidianità. Sono stati esaminati anche i modelli di presa in carico, le necessità ancora insoddisfatte e le aree nelle quali è necessario rafforzare i servizi. Il coinvolgimento diretto delle persone con BMD rappresenta un elemento rilevante per comprendere quali siano le priorità assistenziali e per orientare la ricerca verso risultati realmente significativi per chi convive con la patologia. Accanto ai contenuti scientifici, la conferenza ha dedicato ampio spazio agli aspetti psicologici, sociali e relazionali. Le quattro tavole rotonde hanno seguito le diverse fasi della vita: dall’infanzia all’adolescenza, dalla prima età adulta alla vita adulta, affrontando questioni che spaziano dalla comunicazione della diagnosi al progetto di vita indipendente, dallo sport al lavoro e ai viaggi. Un’attenzione specifica è stata riservata anche alla gestione del dolore e dello stress, alla riabilitazione e al ruolo degli integratori. Il confronto ha evidenziato come la presa in carico non possa limitarsi alla dimensione clinica, ma debba comprendere anche il benessere psicologico e le esigenze che emergono nelle diverse fasi della vita.
Accanto alle sessioni plenarie, sono stati organizzati laboratori dedicati ad alcuni aspetti della vita quotidiana spesso meno presenti nel dibattito sulla malattia. Il primo, intitolato “Il diritto al piacere: desiderio senza barriere”, ha affrontato i temi dell’affettività e della sessualità con i giovani dai 16 anni in su, partendo dal riconoscimento del piacere come diritto di ogni persona. Il secondo laboratorio, “Le parole della diagnosi – ricordo ed emozioni”, è stato rivolto ai genitori e ha offerto uno spazio per rileggere la propria esperienza e quella familiare attraverso metafore, immagini e simboli. A chiudere i lavori è stata un’edizione speciale dei “Caffè della Becker”, dedicata alle persone giovani e adulte che convivono con la patologia. Un momento informale di confronto per condividere esperienze, domande e questioni di interesse comune. I lavori della Conferenza internazionale sono stati trasmessi in streaming sul sito di Parent Project. Le registrazioni delle sessioni saranno rese disponibili sul canale YouTube dell’associazione. L’iniziativa è stata realizzata grazie al contributo incondizionato di Edgewise Therapeutics e Italfarmaco. La prima Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Becker ha così riunito ricerca, assistenza ed esperienza diretta, indicando una direzione per il futuro: approfondire le specificità della patologia e costruire percorsi di cura sempre più personalizzati, nei quali le persone con BMD e le loro famiglie siano parte attiva delle scelte e delle priorità.
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