L’intervista a Ezio Magnano, presidente di Parent Project aps, racconta il ruolo centrale delle famiglie e delle comunità di pazienti nella ricerca scientifica e nella vita quotidiana dei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne
Diventare “esperti” non è mai facile, e lo è ancora meno quando si tratta di ricerca scientifica. Eppure, per le famiglie con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), comprendere la malattia e i progressi della ricerca è un passo fondamentale. “Non tutte le famiglie hanno una formazione medico-scientifica – spiega Ezio Magnano, presidente di Parent Project aps – ma la volontà di imparare per aiutare il proprio figlio porta molti genitori a diventare, in qualche misura, esperti”. Percorsi come l’Accademia del Paziente Esperto EUPATI offrono una formazione specialistica, mentre webinar, brochure aggiornate sui trial clinici e consulenze telefoniche rappresentano strumenti concreti per orientarsi tra protocolli, sperimentazioni e strategie terapeutiche. Anche il Registro Pazienti dell’associazione permette di conoscere le sperimentazioni attive, rimanendo informati sui progressi della ricerca e sugli aspetti clinici più rilevanti per la vita quotidiana dei ragazzi.
Partecipare ai trial clinici con consapevolezza
Il coinvolgimento nei trial clinici è un’altra sfida importante. “Partecipare a una sperimentazione non significa automaticamente ricevere una cura – sottolinea Magnano – e spesso richiede tempo, energie e adattamenti familiari. Ma è un atto etico, un gesto di solidarietà verso tutti i pazienti, che consente di far progredire la ricerca”. Accogliere speranze, aspettative e timori, soprattutto rispetto agli effetti collaterali o agli oneri logistici ed economici, è fondamentale. Il supporto delle associazioni diventa quindi essenziale per accompagnare famiglie e ragazzi in questo percorso delicato, che richiede equilibrio tra speranza e realismo.
Autonomia e lavoro: nuove prospettive
Parlare di autonomia e lavoro per i ragazzi con Duchenne oggi significa aprire prospettive un tempo impensabili. “Autonomia vuol dire poter scegliere le persone che li assistono e costruire un progetto di vita indipendente – spiega il presidente di Parent Project – e le istituzioni devono creare le condizioni per renderlo possibile”. Il Centro Ascolto Duchenne accompagna famiglie e ragazzi con supporto psicologico e sociale, mentre progetti come Match Point, realizzati in collaborazione con UILDM, favoriscono l’incontro tra persone con disabilità e potenziali assistenti personali. L’inserimento nel mondo del lavoro passa anche attraverso la rimozione di barriere architettoniche e l’organizzazione dei trasporti, elementi concreti che possono determinare successo o difficoltà.
Nuove terapie e dilemmi etici
Le nuove terapie geniche portano speranza, ma pongono anche dilemmi etici complessi. “Come associazione guardiamo con responsabilità alla terapia genica – racconta Magnano – perché, sebbene promettente, resta in parte sperimentale, molto costosa e con effetti a lungo termine ancora da valutare”. L’equità di accesso è una priorità: nessuna famiglia deve sentirsi esclusa per luogo di residenza o disponibilità economica. Decisioni che riguardano bambini implicano un forte peso emotivo, e per questo servono informazioni chiare, ascolto reciproco e percorsi condivisi tra famiglie, medici e istituzioni, per costruire fiducia e progresso scientifico senza generare nuove disuguaglianze.
Il ruolo delle comunità di pazienti
Infine, Magnano sottolinea il ruolo centrale delle comunità di pazienti. “Dalla nascita di Parent Project la collaborazione con i centri di ricerca è stata intensa: finanziamo progetti, diffondiamo aggiornamenti, organizziamo eventi. Così creiamo un canale autorevole tra mondo della ricerca e famiglie, affinché le conoscenze non restino confinate nei laboratori, ma diventino patrimonio condiviso”.La comunità diventa così motore di informazione, formazione e co-creazione, rendendo le famiglie protagoniste consapevoli e attive nel percorso terapeutico dei loro figli.
Verso un orizzonte di speranza concreta
In questo intreccio di formazione, partecipazione, autonomia e ricerca etica, si delinea un modello in cui genitori, clinici e scienziati costruiscono insieme un orizzonte di speranza concreta, dove la scienza si fa alleata della vita quotidiana e della dignità dei ragazzi con Duchenne.
Parent Project aps è l’associazione italiana dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie. Attiva dal 1996, opera su diversi fronti con l’obiettivo di costruire un presente ed un futuro di qualità per bambini, ragazzi ed adulti che convivono con questa patologia genetica rara.
La rete dei Centri Ascolto Duchenne (CAD) accoglie e affianca le famiglie dalla diagnosi e le accompagna per tutto il percorso di crescita. Al suo interno lavorano psicologhe/i, assistenti sociali e fisioterapiste che aiutano le famiglie ad orientarsi riguardo al sistema sanitario, a leggi e diritti, al mondo della scuola. Lo staff del CAD fornisce un ventaglio di servizi formativi e informativi anche ad operatori sanitari, sociali e insegnanti. Inoltre, facilita e accompagna le famiglie e l’équipe clinica nella gestione della patologia e durante i trial clinici.
L’area Scienza svolge un ruolo di ponte tra il mondo delle famiglie e quello della medicina e della ricerca. Accoglie e orienta le famiglie rispetto alla diagnosi, alla patologia, ai trial e risponde a dubbi e richieste durante tutto il percorso di crescita dei ragazzi. Segue i progetti scientifici che Parent Project finanzia, dalla prima valutazione al monitoraggio finale.
Si prende cura della comunicazione e dell’interazione tra questi due mondi attraverso la gestione del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, la diffusione di notizie, la realizzazione di materiali divulgativi, di meeting e webinar formativi, l’organizzazione del programma scientifico della Conferenza Internazionale di Parent Project, e tanto altro ancora.
Parent Project, inoltre, cura e gestisce progetti di promozione sociale e progetti innovativi per rispondere in modo sempre più efficace ai bisogni di pazienti e famiglie e partecipa attivamente a tavoli, reti di advocacy e progetti sia nazionali sia internazionali nell’ambito delle malattie rare e della disabilità.
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