Dai geni alla solitudine: cosa influenza davvero la salute

I determinanti sociali della salute possono avere un peso pari, e in alcuni casi superiore, a quello della genetica nella previsione del rischio di sviluppare alcune malattie comuni. A mostrarlo è un nuovo studio della Icahn School of Medicine del Mount Sinai, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics con il titolo “Integrating Social Determinants of Health and Genetic Risk in Disease Risk Models”. La ricerca ha analizzato il rapporto tra rischio genetico ereditario e fattori sociali, comportamentali e ambientali, valutando come questi elementi interagiscano nella probabilità di ammalarsi. Per farlo, i ricercatori hanno utilizzato i dati dell’All of Us Research Program, iniziativa nazionale dei National Institutes of Health, combinando informazioni genetiche, cartelle cliniche elettroniche e risposte a sondaggi raccolte da partecipanti provenienti da diverse aree degli Stati Uniti.

Le patologie prese in esame sono state sei: asma, malattia renale cronica, cardiopatia coronarica, colesterolo alto, cancro al seno e cancro alla prostata. I risultati indicano che integrare il contesto sociale e ambientale nei modelli di rischio migliora in modo significativo la capacità di prevedere alcune malattie rispetto all’uso della sola genetica.

Non solo DNA: ambiente, comportamenti e risorse

Secondo i ricercatori, per quattro delle sei malattie analizzate i fattori sociali, comportamentali e ambientali hanno contribuito alla previsione del rischio tanto quanto, se non più, dei punteggi genetici comunemente utilizzati. “I geni sono una parte importante dell’equazione, ma non determinano il destino”, afferma Samira Asgari, autrice senior corrispondente dello studio e professoressa associata di genetica e scienze genomiche alla Icahn School of Medicine del Mount Sinai. L’idea centrale della ricerca è che la salute non possa essere letta solo attraverso il DNA. Le condizioni di vita, l’ambiente in cui una persona cresce e lavora, l’accesso alle risorse, le abitudini legate alla salute e il benessere sociale possono incidere profondamente sul rischio di malattia. Per questo, spiegano gli autori, una valutazione realmente completa deve considerare la persona nella sua interezza.

Oltre cento indicatori e il ruolo della solitudine

Per condurre lo studio, il gruppo di ricerca ha analizzato oltre 100 indicatori relativi alle condizioni sociali e ambientali, ricavati sia da sondaggi individuali sia da dati a livello di comunità. Invece di limitarsi a pochi fattori di rischio già noti, i ricercatori hanno costruito un quadro più ampio, capace di individuare modelli ricorrenti in molti aspetti della vita quotidiana e di valutarne il contributo alla previsione del rischio di malattia. Tra gli elementi emersi ci sono anche fattori meno frequentemente considerati negli studi genetici e biologici, come la solitudine.

“Alcuni fattori di rischio, come il fumo, sono stati studiati a fondo per decenni”, afferma il primo autore Abhijith Biji, dottorando nel laboratorio Asgari e responsabile della ricerca. “Ciò che è particolarmente interessante è che abbiamo osservato associazioni anche con fattori come la solitudine”. Secondo gli autori, capire come esperienze sociali di questo tipo possano radicarsi biologicamente nell’organismo potrebbe aprire nuove prospettive di ricerca. Lo studio, tuttavia, non dimostra un rapporto diretto di causa-effetto: molte risposte ai sondaggi sono state raccolte in un unico momento e non è quindi possibile stabilire se un determinato fattore abbia preceduto l’insorgenza della malattia.

Verso modelli di prevenzione più personalizzati

Gli autori sottolineano che i risultati non devono essere interpretati come la prova che un singolo fattore sociale, ambientale o comportamentale causi direttamente una malattia. Il valore dello studio sta piuttosto nella costruzione di un modello capace di integrare informazioni genetiche e non genetiche, offrendo una visione più realistica del rischio individuale. Questo approccio potrebbe rafforzare la ricerca in sanità pubblica, migliorare le strategie di prevenzione, rendere più precisa la valutazione del rischio e sostenere lo sviluppo di forme di assistenza sanitaria più personalizzate. Gli studi futuri dovranno chiarire come i determinanti sociali della salute possano essere combinati con ulteriori misure biologiche e quali meccanismi colleghino le esperienze sociali alla comparsa delle malattie. “Il nostro obiettivo è costruire una comprensione più completa della salute e della malattia”, afferma Asgari.

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