Dai centenari una “chiave genetica” della longevità: scoperta una variante che protegge dall’invecchiamento patologico

Una variante genetica capace di proteggere l’organismo dalle principali patologie legate all’invecchiamento e, potenzialmente, di diventare un nuovo bersaglio terapeutico anche per malattie rare e forme di degenerazione precoce. È il risultato di una ricerca condotta dal gruppo guidato da Annibale Puca, neurologo e professore di Genetica all’Università di Salerno, presentata a Roma nel corso della ALC Aging and Longevity Conference. Al centro dello studio c’è il gene LAV (Longevity Associated Variant), identificato attraverso l’analisi del DNA di centenari residenti nel Cilento e considerato un possibile fattore protettivo nei confronti di malattie cardiovascolari e neurodegenerative.

Centenari come “modello biologico” della longevità

Per comprendere i meccanismi alla base dell’invecchiamento in salute, i ricercatori hanno seguito per tre anni circa 600 centenari, confrontandone il profilo genetico con quello della popolazione generale. Dall’analisi è emersa la presenza, nei soggetti longevi, di varianti genetiche considerate “protettive”, in grado di favorire una migliore risposta dell’organismo ai processi degenerativi tipici dell’età avanzata. Secondo quanto illustrato dal gruppo di ricerca, queste differenze genetiche si traducono in una maggiore resistenza a patologie come ipertensione, aterosclerosi e malattie neurodegenerative, indicando un ruolo attivo del patrimonio genetico nel modulare l’invecchiamento.

Il ruolo del gene LAV tra cuore, cervello e sistema immunitario

Il gene LAV sembra agire su più livelli biologici. Tra gli effetti osservati, una riduzione dell’infiammazione sistemica e un miglioramento della funzionalità cardiovascolare, con una diminuzione dei segni di invecchiamento del cuore e dei vasi sanguigni. Gli studi sperimentali, avviati su modelli animali e proseguiti su cellule umane del sistema immunitario, hanno mostrato anche un potenziale effetto neuroprotettivo, con risultati promettenti in modelli di malattie neurodegenerative. Tra i dati più rilevanti, la capacità della variante di attenuare il deterioramento cardiaco anche in condizioni di invecchiamento accelerato, come nella progeria, una rara patologia genetica legata a mutazioni della lamina.

Verso nuove strategie terapeutiche

Uno degli aspetti più innovativi riguarda la possibile traslazione clinica di queste evidenze. Secondo gli autori, la variante genetica LAV o la proteina da essa codificata potrebbe diventare in futuro un bersaglio terapeutico per pazienti fragili o affetti da patologie legate all’invecchiamento. Un’ipotesi che apre anche scenari per malattie rare e complesse, in cui i meccanismi di degenerazione precoce ricordano quelli osservati nell’invecchiamento fisiologico accelerato. “Lavorare sul DNA dei centenari significa intercettare i meccanismi naturali che proteggono dall’invecchiamento patologico”, è la sintesi degli autori, secondo i quali queste informazioni potrebbero guidare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche più mirate e potenzialmente prive degli effetti collaterali associati agli interventi farmacologici tradizionali.

Genetica e stile di vita: un equilibrio necessario

Nel commentare i risultati, il gruppo di ricerca sottolinea come la genetica rappresenti una sorta di “architettura di base” dell’organismo, mentre lo stile di vita agisce come fattore modulante. Un equilibrio tra predisposizione genetica e fattori ambientali che, pur con margini di intervento, non può annullare completamente le differenze individuali. Lo studio dei centenari si conferma così un modello privilegiato per comprendere i meccanismi dell’invecchiamento di successo. L’identificazione di varianti genetiche protettive potrebbe aprire la strada a una medicina sempre più personalizzata, orientata non solo alla cura delle malattie, ma anche alla prevenzione dei processi degenerativi legati all’età. Una prospettiva che, se confermata da ulteriori studi, potrebbe contribuire a ridefinire il modo in cui si affrontano le malattie dell’invecchiamento e alcune patologie rare ad esse correlate.

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