Alcuni neonati con CMV congenito hanno sviluppato ipoacusia pur avendo superato lo screening uditivo alla nascita. La ricerca indica nello screening universale una possibile strategia per anticipare la diagnosi.
Lo screening neonatale di routine potrebbe consentire di individuare un numero significativo di infezioni congenite da citomegalovirus (cCMV) che altrimenti rimarrebbero non diagnosticate. È quanto emerge da uno studio triennale condotto da Dana Wolf e Smadar Eventov Friedman dell’Hadassah Medical Center e da Moran Yassour dell’Università Ebraica di Gerusalemme, pubblicato su The Lancet Infectious Diseases. I ricercatori hanno sottoposto a screening 48.556 neonati, pari a quasi il 95% dei bambini nati nei due ospedali dell’Hadassah Medical Center di Gerusalemme tra aprile 2022 e marzo 2025. Sono stati identificati 176 neonati con cCMV, con un’incidenza di circa 3,6 casi ogni 1.000 bambini sottoposti al test. Il dato centrale riguarda però i casi che sarebbero sfuggiti all’approccio diagnostico mirato: 100 dei 176 neonati, pari al 57%, non avrebbero avuto caratteristiche tali da essere sottoposti ai test secondo i criteri abitualmente utilizzati.
Il citomegalovirus congenito rappresenta una delle infezioni più comuni trasmesse dalla madre al feto durante la gravidanza. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il neonato non presenta segni evidenti alla nascita. È proprio questa caratteristica a rendere difficile l’identificazione dei bambini che potrebbero avere bisogno di controlli successivi.
Nell’approccio mirato, il test viene generalmente richiesto quando esiste un elemento che fa sospettare l’infezione, come un risultato negativo allo screening uditivo, manifestazioni compatibili con la malattia congenita oppure una documentata infezione materna durante la gravidanza. Lo studio mostra però che questo sistema può lasciare fuori una quota consistente dei casi. Dei 100 neonati che non sarebbero stati sottoposti a screening mirato, otto hanno successivamente sviluppato segni da moderati a gravi riconducibili al cCMV e tre hanno manifestato una perdita dell’udito pur essendo inizialmente asintomatici.
Undici bambini hanno inoltre ricevuto un trattamento antivirale. La diagnosi precoce può infatti consentire un monitoraggio più stretto dell’udito e dello sviluppo neurologico e, nei casi indicati, l’avvio tempestivo della terapia.
Per rendere praticabile lo screening universale, i ricercatori hanno utilizzato un sistema di analisi della saliva basato su campioni aggregati. Campioni provenienti da più neonati sono stati combinati e sottoposti contemporaneamente alla PCR. Quando un campione aggregato risultava positivo, i singoli neonati venivano sottoposti a ulteriori verifiche e i risultati positivi della saliva venivano confermati attraverso un’analisi delle urine. La strategia, sviluppata originariamente dal gruppo per aumentare la capacità dei laboratori durante la pandemia di Covid-19, ha permesso di ridurre dell’83% il numero di test necessari rispetto all’analisi separata di ogni campione. L’approccio ha mantenuto un’elevata capacità di rilevazione e ha consentito di sottoporre a screening quasi il 95% dei neonati nei due ospedali coinvolti.
I risultati evidenziano anche un limite dello screening uditivo neonatale come unico strumento per intercettare le conseguenze del cCMV. Alcuni dei bambini identificati grazie allo screening universale presentavano infatti una perdita dell’udito neurosensoriale nonostante avessero superato il test uditivo effettuato alla nascita. A un anno di età, una piccola percentuale dei bambini individuati esclusivamente attraverso lo screening universale presentava problemi permanenti di udito o di equilibrio. Il quadro osservato non è però stato uniforme.
Tra i neonati individuati soltanto grazie allo screening universale che, dopo la valutazione medica iniziale, risultavano completamente asintomatici, quelli per i quali era disponibile un follow-up a un anno presentavano udito e sviluppo normali. Gli autori sottolineano tuttavia che alcune manifestazioni del cCMV possono comparire più avanti nel tempo. Per questo motivo, l’identificazione dell’infezione alla nascita può avere un ruolo anche nel definire la necessità e la durata del monitoraggio. Lo studio mostra inoltre che il rischio non riguarda esclusivamente le madri alla prima esposizione al virus. Nei 158 casi per i quali era disponibile la storia infettiva materna, il 53% delle infezioni era associato a un’infezione non primaria e il 47% a una prima infezione. I due gruppi hanno mostrato tassi simili di sintomi significativi, perdita dell’udito e complicazioni a un anno.
Secondo i ricercatori, i risultati sostengono l’ipotesi di introdurre lo screening universale del cCMV e mostrano che l’utilizzo di campioni salivari aggregati potrebbe renderlo più sostenibile per i laboratori. Prima di un’eventuale applicazione su larga scala, però, restano alcuni aspetti da chiarire. Lo studio è stato condotto in due soli ospedali e, quindi, la trasferibilità dei risultati ad altri sistemi sanitari e popolazioni deve essere ulteriormente verificata. Inoltre, lo screening universale può identificare infezioni il cui significato clinico non è sempre immediatamente definibile, soprattutto nei neonati che non presentano sintomi.
Un altro elemento non affrontato direttamente dalla ricerca è il rapporto complessivo tra costi e benefici dello screening, che gli stessi autori indicano come una questione da approfondire prima di un’eventuale implementazione generalizzata. Il dato che emerge con maggiore chiarezza riguarda comunque la capacità dell’infezione di rimanere invisibile ai controlli basati esclusivamente sulla presenza di sintomi o sul test dell’udito. Molti neonati con cCMV possono infatti apparire sani alla nascita. Individuarli precocemente potrebbe permettere di programmare un monitoraggio mirato e, nei casi appropriati, intervenire prima della comparsa di alcune complicanze.
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