Celiachia, verso diagnosi senza biopsia anche negli adulti: al via lo screening nazionale

Nonostante i progressi degli ultimi anni, la celiachia resta in gran parte sommersa. In Italia le diagnosi hanno raggiunto quasi 280mila casi, ma rappresentano meno della metà delle persone che si stima siano affette dalla malattia. Un dato che conferma quanto sia ancora ampia la quota di pazienti non diagnosticati e quanto sia urgente intercettarli precocemente. È in questo contesto che si inseriscono le nuove strategie di screening e le innovazioni diagnostiche, al centro del dibattito scientifico promosso da Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva durante il congresso delle malattie digestive della FISMAD.

Diagnosi senza biopsia: una svolta anche per gli adulti

Una delle novità più rilevanti riguarda la possibilità di estendere la diagnosi senza biopsia anche alla popolazione adulta. Introdotto in Europa per i bambini già nel 2012, l’approccio “biopsy-free” trova ora spazio nelle linee guida europee 2025. “Diversi studi hanno dimostrato che livelli di anticorpi anti-transglutaminasi IgA superiori a dieci volte il valore normale hanno un elevato valore predittivo”, spiega Fabiana Zingone, gastroenterologa dell’Università degli Studi di Padova. Per la prima volta, questa opzione viene indicata anche per gli adulti sotto i 45 anni, senza sintomi di allarme e seguiti in centri di riferimento, previa conferma sierologica. Un passaggio che potrebbe semplificare significativamente il percorso diagnostico, riducendo invasività e tempi.

Biomarcatori e nuove prospettive diagnostiche

Accanto alla semplificazione diagnostica, la ricerca guarda a nuovi biomarcatori. Tra questi, il rilascio di interleuchina-2 nel sangue subito dopo l’esposizione al glutine, che potrebbe aumentare l’accuratezza della diagnosi. Secondo gli esperti, questi strumenti potrebbero essere utili non solo nei percorsi “biopsy-free”, ma anche nei pazienti già a dieta senza glutine, contribuendo a comprendere meglio la risposta immunitaria e le soglie minime di esposizione al glutine.

Dieta senza glutine e nuove terapie in studio

Sul fronte terapeutico, la dieta senza glutine resta oggi l’unico trattamento approvato. Tuttavia, non sempre è sufficiente. Circa un paziente su cinque continua infatti a presentare sintomi o segni di malattia nonostante una buona aderenza. Per questo la ricerca sta esplorando nuove strategie farmacologiche in grado di affiancare la dieta, intervenendo sui meccanismi dell’infiammazione. Tra le opzioni allo studio, farmaci che modulano l’attività della transglutaminasi, la presentazione del glutine al sistema immunitario o specifiche citochine coinvolte nella risposta infiammatoria.

Linee guida e ricerca sulle forme complesse

Il ruolo della Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva resta centrale anche sul piano delle raccomandazioni cliniche. Dopo la pubblicazione delle linee guida nazionali nel 2023, è previsto un aggiornamento alla luce delle più recenti evidenze. Parallelamente, è in corso uno studio multicentrico coordinato dall’Università degli Studi di Padova sulle forme complicate di celiachia, con l’obiettivo di migliorare la comprensione della malattia e sviluppare percorsi di prevenzione e cura più mirati.

Screening nazionale e diagnosi precoce

Un passaggio chiave riguarda lo screening. L’Italia è il primo Paese al mondo ad aver introdotto, con una legge approvata nel 2023, lo screening per celiachia e diabete di tipo 1. Dopo una fase pilota in alcune regioni, il programma è pronto a partire su scala nazionale. “Ci aspettiamo non solo nuove diagnosi, ma anche dati scientifici utili a comprendere meglio la storia naturale della malattia”, sottolinea Rossella Valmarana, presidente dell’Associazione Italiana Celiachia. Accanto allo screening, il legislatore ha introdotto misure per semplificare la gestione della malattia. Tra queste, la dematerializzazione dei buoni per l’acquisto di prodotti senza glutine e la loro validità su tutto il territorio nazionale. “L’obiettivo è garantire uniformità e superare le disuguaglianze regionali”, evidenzia Elena Murelli, presidente dell’intergruppo parlamentare dedicato alla celiachia.

Informazione e qualità della vita

Resta centrale anche il tema dell’informazione. Favorire una corretta conoscenza della malattia significa migliorare l’aderenza alla terapia e la qualità della vita dei pazienti. L’Associazione Italiana Celiachia promuove iniziative di aggiornamento per i professionisti sanitari e campagne rivolte alla popolazione, come la Settimana Nazionale della Celiachia, per contrastare disinformazione e falsi miti legati alla dieta senza glutine.  Tra innovazione diagnostica, ricerca terapeutica e politiche di prevenzione, la celiachia entra in una nuova fase. L’obiettivo è duplice: far emergere il sommerso e rendere la gestione della malattia più semplice, tempestiva ed efficace. Perché intercettare precocemente la celiachia non significa solo migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma anche prevenire complicanze e rendere più sostenibile il sistema sanitario nel lungo periodo.

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