Cecità ereditaria, scoperte nuove cause genetiche

Identificate nuove cause genetiche associate alla cecità ereditaria. A scoprirle è stato uno studio condotto dagli scienziati dell’Università di Basilea e pubblicato sulla rivista Nature Genetics. Il team, guidato da Mathieu Quinodoz, Susanne Roosing e Carlo Rivolta, ha analizzato una famiglia americana composta da un padre e otto figli affetti da cecità e altre patologie genetiche. Il lavoro mostra che alterazioni in alcuni segmenti specifici del DNA, che svolgono un ruolo nell’elaborazione delle informazioni genetiche, possono portare alla retinite pigmentosa. Questa malattia oculare colpisce circa una persona su 5mila in tutto il mondo, provocando una visione ristretta e, nei casi più gravi, la cecità completa.

Retinite pigmentosa: come evolve la malattia

La retinite pigmentosa provoca la morte progressiva di coni e bastoncelli, le cellule responsabili della visione. Gli individui colpiti sperimentano inizialmente cecità notturna, seguita dalla cosiddetta “visione a tunnel”. In molti casi, la malattia evolve fino alla perdita totale della vista. Nonostante siano già noti più di cento geni che possono causare la condizione, nel 30-50% dei casi la causa genetica resta sconosciuta anche dopo approfonditi test del DNA.

Il ruolo dei geni non codificanti

Nell’indagine, i ricercatori hanno analizzato l’intero DNA dei genitori e dei figli, senza individuare le cause tradizionali della retinite pigmentosa. “Abbiamo rilevato una variazione del gene RNU4-2 – spiega Quinodoz – che non produce una proteina, ma solo RNA. Il materiale genetico in questi loci si associa a proteine e altri RNA, e l’intero complesso contribuisce all’editing delle informazioni genetiche, un passaggio fondamentale affinché una cellula possa produrre proteine”. Gli scienziati hanno identificato anche alterazioni in quattro geni simili, fornendo una diagnosi molecolare per 153 individui appartenenti a 67 famiglie. Complessivamente, queste varianti spiegano circa l’1,4% di tutti i casi di retinite pigmentosa non ancora risolti a livello genetico nel mondo.

Una scoperta che amplia la conoscenza delle malattie ereditarie

“Abbiamo identificato una nuova causa di cecità – sottolinea Kim Rodenburg, altra firma dello studio – ma dimostriamo anche che i segmenti di DNA che non producono proteine sono ancora cruciali. I geni non codificanti non erano mai stati collegati a malattie retiniche ereditarie. Abbiamo imparato che le modifiche in questi geni dell’RNA possono avere lo stesso impatto delle mutazioni nei geni che codificano proteine. Si tratta di una conoscenza fondamentale che amplia la nostra comprensione delle malattie ereditarie”.

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