Cosa succede nel cervello di chi balbetta? È una domanda che da decenni appassiona neurologi, logopedisti e genetisti. Oggi, grazie a uno studio pubblicato su Nature Genetics, arriva una prima risposta: sono almeno 48 i geni coinvolti nel rischio di sviluppare la balbuzie. È il risultato della più ampia analisi genetica mai realizzata su questo disturbo, resa possibile dalla collaborazione tra il Vanderbilt Genetics Institute, ricercatori internazionali e la società americana 23andMe Inc. “Con oltre un milione di dati genetici analizzati – spiega Jennifer Below, direttrice del Vanderbilt Genetics Institute – siamo riusciti a identificare 57 regioni genomiche, distribuite su 48 geni, associate alla balbuzie. Si tratta di un passo importante verso la comprensione delle basi biologiche di un disturbo che colpisce oltre 400 milioni di persone nel mondo”.
Un disturbo diffuso ma ancora poco compreso
La balbuzie è caratterizzata da ripetizioni di sillabe, prolungamenti di suoni e pause involontarie tra le parole. Esordisce solitamente tra i due e i cinque anni, colpisce in egual misura maschi e femmine, ma tende a persistere più spesso nei maschi, con un rapporto di 4 a 1 in età adulta. L’80% dei bambini guarisce spontaneamente, con o senza logopedia, ma per chi continua a balbettare, le ripercussioni psicologiche possono essere profonde. “La balbuzie evolutiva è una condizione del linguaggio comune e altamente ereditaria, caratterizzata da prolungamenti, blocchi e ripetizioni del linguaggio. Sebbene la balbuzie sia altamente ereditabile e arricchita all’interno delle famiglie, l’architettura genetica è in gran parte poco studiata”, scrivono gli autori nell’introduzione dello studio. Per questo, aggiungono “abbiamo ragionato sull’esistenza di varianti genetiche, mostrando inoltre la somiglianza genetica della balbuzie con l’autismo, la depressione e il ritmo musicale alterato tra i sessi”.
Il ruolo di 23andMe e del progetto internazionale
Il lavoro degli scienziati è partito da una coorte clinica raccolta nell’ambito dell’International Stuttering Project, che ha coinvolto 1.800 persone. Tuttavia, i numeri non erano sufficienti per una mappatura genetica su vasta scala. È stato allora che è intervenuta la piattaforma di analisi genetica 23andMe, che ha fornito i dati di oltre 99mila persone con balbuzie auto-riferita e più di un milione di controlli. Attraverso sofisticate tecniche di genome-wide association (metodi statistici avanzati utilizzati per analizzare l’intero genoma di migliaia – o milioni- di individui allo scopo di identificare varianti genetiche associate a una determinata caratteristica o malattia, ndr), i ricercatori hanno potuto individuare i loci associati al rischio e notare differenze significative tra i sessi, un elemento che potrebbe spiegare perché la balbuzie persistente è più comune negli uomini.
Un punteggio genetico per prevedere la balbuzie
I ricercatori hanno anche elaborato un punteggio di rischio poligenico, che sintetizza le varianti genetiche più rilevanti, applicandolo sia al gruppo del progetto internazionale sia a un’altra coorte americana (Add Health). Il risultato? Il punteggio genetico riesce a predire in modo statisticamente significativo la probabilità di balbettare. Una scoperta che potrebbe aprire, in futuro, alla diagnosi precoce e a strategie di intervento personalizzate.