Alzheimer, sonno e genetica agiscono insieme: scoperto il ruolo del gene AQP4 nei primi cambiamenti cerebrali

La predisposizione genetica all’Alzheimer potrebbe non essere un destino già scritto. A influenzare il rischio di sviluppare i cambiamenti cerebrali associati alla malattia potrebbe essere anche un fattore su cui è possibile intervenire: il sonno. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Alzheimer’s & Dementia e condotto dai ricercatori della Edith Cowan University in Australia. Gli autori hanno individuato una stretta interazione tra alcune varianti del gene AQP4 e le abitudini del sonno, mostrando come questi due elementi possano agire insieme nel determinare le alterazioni cerebrali che precedono la comparsa dei sintomi dell’Alzheimer.

Il gene che aiuta il cervello a “ripulirsi” durante la notte

Al centro della ricerca c’è il gene AQP4, responsabile della produzione dell’acquaporina-4, una proteina che regola il movimento dei liquidi nel cervello. Questa proteina svolge un ruolo chiave nel cosiddetto sistema glinfatico, una sorta di rete di “pulizia” che elimina sostanze di scarto e proteine potenzialmente dannose, tra cui la beta-amiloide, una delle principali protagoniste della malattia di Alzheimer. Il sistema glinfatico è particolarmente attivo durante il sonno. Da qui l’ipotesi che una qualità del riposo non ottimale possa interferire con i meccanismi di eliminazione delle proteine tossiche e accelerare i processi neurodegenerativi.

Lo studio su oltre 350 persone a rischio di Alzheimer

Per approfondire il legame tra sonno, genetica e salute cerebrale, i ricercatori hanno analizzato i dati di 351 anziani cognitivamente sani ma considerati a rischio di Alzheimer per la presenza di accumulo di beta-amiloide nel cervello. Gli studiosi hanno esaminato 13 varianti comuni del gene AQP4, confrontandole con le caratteristiche del sonno riferite dai partecipanti, i risultati delle scansioni cerebrali e le prestazioni cognitive nel tempo. I risultati hanno mostrato che alcune varianti genetiche erano associate direttamente a differenze nelle capacità cognitive e nella struttura del cervello, mentre altre influenzavano il modo in cui il sonno si associava alla perdita di tessuto cerebrale e al declino cognitivo.

Dormire poco accelera la perdita di materia grigia

Tra i risultati più rilevanti, i ricercatori hanno osservato che in alcuni gruppi geneticamente predisposti una minore durata del sonno era associata a una più rapida perdita di materia grigia, il tessuto cerebrale che contiene i neuroni e che tende a ridursi con l’invecchiamento e nelle malattie neurodegenerative. Anche il tempo necessario per addormentarsi e la qualità complessiva del sonno sembravano influenzare alcune modificazioni strutturali del cervello. In altre parole, la stessa variante genetica poteva risultare associata a effetti differenti a seconda delle abitudini di sonno della persona. “Il nostro studio dimostra che gli individui portatori di determinate varianti del gene AQP4 presentavano una perdita più rapida di materia grigia quando riferivano di dormire meno”, spiega Ayeisha Milligan Armstrong, tra le autrici dello studio. “Non conta solo quali geni si possiedono, ma anche come questi interagiscono con il mondo circostante”.

Effetti diversi anche sulle funzioni cognitive

L’influenza del sonno non riguardava soltanto la struttura del cervello. Lo studio ha evidenziato che anche l’andamento delle prestazioni cognitive nel tempo variava in funzione dell’interazione tra qualità del sonno e patrimonio genetico. Alcune varianti di AQP4 sembravano infatti attenuare l’impatto negativo dei disturbi del sonno sul declino cognitivo, suggerendo che la vulnerabilità individuale all’Alzheimer possa dipendere da una combinazione complessa di fattori biologici e ambientali.

Verso una prevenzione sempre più personalizzata

“Sappiamo da tempo che esiste un legame tra la scarsa qualità del sonno e il rischio di Alzheimer – osserva Tenielle Porter, prima autrice dello studio -. Questi risultati suggeriscono che non tutte le persone seguano lo stesso percorso e che in futuro potrebbe essere necessario adottare strategie di prevenzione più personalizzate”. Gli autori precisano che non siamo ancora nella fase in cui sia opportuno ricorrere a test genetici per identificare il rischio individuale. Saranno infatti necessari ulteriori studi per confermare i risultati in popolazioni più ampie e diversificate. Tuttavia, comprendere meglio come interagisca con la genetica potrebbe aprire la strada a nuovi approcci di prevenzione dell’Alzheimer, capaci di intervenire già nelle fasi più precoci della malattia, quando i sintomi non sono ancora comparsi.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato