Alcune persone sono naturalmente protette dalle malattie neurodegenerative, in particolare dall’Alzheimer. Come? Lo spiega un nuovo studio pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease che ha messo in evidenzia come le persone con una variante genetica del recettore autofagico NDP52 denominata NDP52GE abbiano una maggiore capacità di rimuovere le forme tossiche della proteina TAU, risultando quindi naturalmente più protette contro la malattia di Alzheimer rispetto alla popolazione generale. La malattia di Alzheimer è la forma di demenza più diffusa in Italia con oltre 600mila pazienti. Si distingue da altre patologie causa di demenza per l’accumulo nel cervello di beta-amiloide e proteina TAU iper-fosforilata (pTAU), che impediscono ai neuroni il corretto funzionamento, generando neuroinfiammazione e provocando la morte delle cellule nervose. L’accumulo di questi prodotti di scarto all’interno del cervello si accompagna alla mancata capacità delle cellule di innescare il meccanismo di “autofagia” ossia la capacità che hanno le cellule del nostro corpo di processare i rifiuti e di auto-pulirsi.
“Essere portatori di un gene espressione di un processo autofagico potenziato – spiega la dott.ssa Flavie Strappazzon, ricercatrice e autrice dello studio, condotto dalla Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma in collaborazione con il Cnrs francese – significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”. Per lo studio sono stati analizzati i dati genetici e clinici di oltre 1.400 persone (434 pazienti con Alzheimer e mille soggetti sani) e la dott.ssa Anna Mattioni, primo autore della ricerca, post-dottoranda nel laboratorio di Strappazzon, spiega che “i dati emersi dai profili genetici sono stati poi verificati in vitro e in vivo su modelli sperimentali per caratterizzare il meccanismo responsabile di questo effetto protettivo”.
“Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell’individuo – commenta il prof. Emiliano Giardina, coautore dello studio e direttore della Uoc di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia -. L’obiettivo di queste nuove terapie è di non limitarsi a ‘lavare’ la cellula sostituendo una capacità persa dal nostro organismo ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali e normalmente espressi in soggetti sani”. Questo studio, come spiegato in una nota diffusa dagli stessi ricercatori “insieme a molti altri sull’accumulo della beta-amiloide della pTAU nel cervello, conferma l’importanza di trovare terapie che agiscano su diagnosi precoci della malattia, ossia prima ancora che si manifesti la neurodegenerazione e con essa i sintomi clinici più caratteristici dell’Alzheimer (perdita della memoria, confusione e disorientamento)”.
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