L’Aismme, associazione che segue e lavora per pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, rappresenta anche i pazienti con Deficit di ENPP1 (Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1), una malattia molto severa e ultra rara, che si manifesta in un nuovo nato su 64mila. Questa patologia comporta calcificazioni che bloccano il flusso sanguineo all’interno delle arterie e problemi alle ossa, con gravi complicazioni, quando non anche la morte nelle forme più gravi. Ad oggi non ci sono terapie approvate per la malattia, ma esiste una potenziale terapia enzimatica sostitutiva attualmente in fase di sperimentazione clinica per bambini da zero a 13 anni.
“L’ENPP1 è un gene che aiuta il corpo a costruire ossa forti e a mantenere in salute i vasi sanguigni”, spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme. “Se c’è un problema con questo gene il corpo può avere difficoltà a formare ossa forti e i vasi sanguigni possono non funzionare correttamente. In Italia ci sono nove pazienti, ma sono numeri sottostimati, dato che la diagnosi – continua – è complessa. Una bassa numerosità che crea isolamento nei pazienti e nelle famiglie e scarsa visibilità quando si tratta di esprimere i bisogni di cura e di assistenza”. Aismme ha dunque deciso di farsi portavoce di questi pazienti. “Il nostro obiettivo è accogliere e condividere le necessità di pazienti e famiglie, diventando un punto di riferimento e creando comunità”, sottolinea Vaccarotto.
“Dal 2017 rappresentiamo i pazienti affetti da malattie metaboliche dell’osso, come l’Ipofosfatemia X-Linked (XLH), una rara malattia genetica che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni”, spiega Vaccarotto. “Sono due malattie che devono essere distinte nella diagnosi differenziale e che rappresentano un carico gravoso per il paziente per tutta la vita e per la sua famiglia. Offriamo supporto concreto e servizi dedicati, e partecipiamo ai Tavoli Tecnici regionali dove portiamo la voce dei pazienti – continua – per la realizzazione dei Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA). Lavoriamo per sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e il mondo medico sui bisogni dei pazienti e utilizziamo diversi strumenti di informazione, come il nostro sito web e le pagine social, dove si offre anche sostegno con gruppi specifici per le diverse patologie metaboliche. Tutto questo è ora a disposizione anche dei pazienti affetti da deficit ENPP1 e le loro famiglie, per i quali stiamo inoltre preparando materiali informativi da distribuire nei centri cura, campagne informative per i medici e gli specialisti e progettando servizi di supporto dedicati”.
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