Un position paper individua cinque priorità: continuità assistenziale, multidisciplinarietà, equità territoriale, centralità della persona e della famiglia, competenze e sostenibilità
Lo screening neonatale ha raggiunto uno dei suoi obiettivi più importanti: permettere a bambini affetti da fenilchetonuria (Pku) e da altre malattie metaboliche ereditarie di essere diagnosticati e trattati precocemente, cambiando radicalmente la loro prospettiva di vita. Oggi, però, quella stessa generazione che ha beneficiato della diagnosi precoce è diventata adolescente e adulta. Ed è proprio qui che emerge la nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale: non interrompere il percorso di cura quando termina l’età pediatrica. Il tema è al centro del position paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale”, presentato alla Camera dei Deputati su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari Sociali. Il documento nasce da un anno di lavoro coordinato dall’Osservatorio malattie rare (Omar), insieme alle associazioni italiane di riferimento per la Pku e per le malattie metaboliche ereditarie e alla Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn), con il coinvolgimento di clinici, professionisti sanitari e rappresentanti delle istituzioni.
Il successo dello screening neonatale ha modificato profondamente la storia naturale di queste malattie. Ma una diagnosi tempestiva, da sola, non è sufficiente a garantire continuità di cura nel lungo periodo. “Abbiamo investito nella diagnosi precoce e oggi dobbiamo garantire una presa in carico adeguata anche dopo l’età pediatrica – dichiara Malavasi -. L’obiettivo deve essere lavorare, insieme al ministero della Salute e alle Regioni, ad un atto che metta ordine in questo percorso, definisca standard omogenei per la presa in carico dell’adulto e sia accompagnato dalle risorse necessarie. La diagnosi precoce è stata una grande conquista: ora dobbiamo garantire il diritto alla cura e all’assistenza per tutta la vita”. La transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto rappresenta quindi uno dei nodi centrali. Il passaggio non dovrebbe coincidere semplicemente con il raggiungimento di una determinata età, ma essere costruito in anticipo attraverso percorsi formalizzati, graduali e condivisi. “La transizione non può significare semplicemente arrivare a una certa età e passare dal pediatra a un altro medico – sottolinea Niko Costantino, Cometa Asmme, Associazione studio malattie metaboliche ereditarie Odv, in rappresentanza delle associazioni -. Deve essere un percorso programmato e graduale, che garantisca continuità, competenze e multidisciplinarietà. Oggi questo passaggio non è garantito nello stesso modo su tutto il territorio”.
La crescita della popolazione adulta con Pku e con altre malattie metaboliche ereditarie rende necessario ripensare anche l’organizzazione dei servizi. Tra le priorità indicate dal position paper c’è la creazione di centri dedicati all’età adulta, insieme alla presenza stabile di équipe multidisciplinari. L’obiettivo è garantire che la persona possa continuare a ricevere una presa in carico adeguata anche quando cambia la fase della vita, senza perdere competenze e continuità assistenziale. Il documento richiama inoltre la necessità di rafforzare le professionalità presenti nei centri e di ridurre le differenze territoriali. Il rischio, altrimenti, è che la possibilità di accedere a determinati percorsi dipenda dal luogo in cui si vive.
A raccontare le difficoltà ancora presenti nella rete assistenziale è anche il ruolo svolto negli anni dalle associazioni. Secondo quanto riportato nel position paper, i finanziamenti tracciabili sostenuti dalle associazioni negli ultimi 25 anni ammontano a circa 5,5 milioni di euro, destinati allo screening e alla ricerca, ma anche al sostegno di personale medico, dietisti e psicologi e, in alcuni territori, allo sviluppo della presa in carico delle persone adulte. “Le associazioni sono intervenute per rispondere a bisogni molto concreti – spiega Simonetta Menchetti, Ammec, Associazione malattie metaboliche congenite Odv, in rappresentanza delle associazioni -. Abbiamo sostenuto attività e professionisti indispensabili nei centri, ma non possiamo sostituirci strutturalmente al Servizio sanitario. Quello che è stato costruito in questi anni deve diventare patrimonio stabile del sistema”. Il passaggio dalla progettualità sostenuta dalle associazioni a una presa in carico strutturale all’interno del Servizio sanitario rappresenta dunque uno degli elementi su cui intervenire.
A rendere ancora più complessa la nuova fase è anche l’evoluzione delle possibilità terapeutiche per la fenilchetonuria e per alcune malattie metaboliche ereditarie. L’ampliamento delle opzioni di trattamento richiede infatti non solo l’autorizzazione e la rimborsabilità delle terapie, ma anche la presenza di competenze e modelli organizzativi in grado di utilizzarle in modo appropriato. Il position paper richiama quindi la necessità di garantire disponibilità uniforme e tempestiva delle terapie autorizzate e rimborsate su tutto il territorio nazionale. “Lo screening neonatale è stato una delle grandi conquiste della sanità pubblica e oggi ci troviamo di fronte alle conseguenze positive di quel successo: una popolazione crescente di persone che raggiunge l’età adulta – afferma Margherita Ruoppolo, presidente Simmesn -. Allo stesso tempo stanno evolvendo le possibilità terapeutiche e questo apre nuove prospettive. Anche l’organizzazione dell’assistenza deve evolvere: servono competenze, équipe multidisciplinari e percorsi capaci di garantire continuità e accesso appropriato alle diverse opzioni di cura. L’innovazione terapeutica deve trovare un sistema pronto ad accoglierla”.
Il position paper individua complessivamente cinque direttrici per accompagnare la generazione dello screening nell’età adulta:
Sono priorità che partono da una trasformazione ormai evidente: lo screening neonatale non rappresenta più soltanto uno strumento di diagnosi precoce, ma l’inizio di un percorso assistenziale destinato a durare nel tempo. Per questo, secondo il working group che ha elaborato il documento, il prossimo passo dovrebbe essere l’apertura di un confronto strutturato con il ministero della Salute attraverso un tavolo permanente che coinvolga istituzioni nazionali e regionali, società scientifiche, professionisti sanitari e associazioni. L’obiettivo indicato è trasformare le raccomandazioni contenute nel position paper in interventi concreti, affinché il successo ottenuto con la diagnosi precoce possa tradursi in una presa in carico altrettanto solida nell’età adulta.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiorna