Dallo screening neonatale per la SMA ai test prenatali non invasivi, fino a nuove esenzioni e percorsi oncologici. I Livelli essenziali di assistenza si aggiornano dopo anni di attesa, con l’obiettivo di ridurre le differenze territoriali e rendere accessibili innovazioni già entrate nella pratica clinica.
Dopo anni di attesa, cambiano i Livelli essenziali di assistenza, il perimetro delle prestazioni e dei servizi che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a garantire ai cittadini. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Dpcm e del decreto ministeriale di aggiornamento dei Lea entrano nel sistema circa 800 tra nuovi servizi, prestazioni e terapie, attraverso l’introduzione di nuove voci, la revisione di quelle esistenti e l’eliminazione di prestazioni ormai considerate obsolete.
L’aggiornamento interessa alcuni degli ambiti nei quali, negli ultimi anni, l’innovazione clinica e diagnostica ha corso più rapidamente delle regole di accesso attraverso il Ssn: prevenzione, oncologia, malattie rare e croniche, gravidanza e specialistica ambulatoriale. Il provvedimento entrerà in vigore a 30 giorni dalla pubblicazione.
Per cittadini, famiglie e associazioni di pazienti il passaggio più rilevante è proprio questo: tecnologie, test e percorsi assistenziali già disponibili in parte del Paese o ottenibili con modalità differenti da Regione a Regione entrano ora nel livello di assistenza che deve essere assicurato sull’intero territorio nazionale.
“Con la pubblicazione dei nuovi LEA in Gazzetta Ufficiale scriviamo un capitolo decisivo per dare ai cittadini un Servizio Sanitario Nazionale più moderno, più equo e più vicino ai loro reali bisogni di salute”, ha dichiarato il ministro della Salute Orazio Schillaci. Secondo il ministro, l’obiettivo è garantire l’accesso alle innovazioni indipendentemente dal luogo di residenza, evitando che si consolidino differenze tra territori nell’offerta delle cure.
Tra le novità più attese c’è l’introduzione su tutto il territorio nazionale dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara per la quale la diagnosi precoce può avere un ruolo determinante nell’avvio tempestivo dei trattamenti.
Si amplia anche lo Screening neonatale esteso (SNE), che viene esteso ad altre otto patologie metaboliche e rare. Il nuovo impianto comprende, tra le condizioni indicate nel percorso che ha portato all’aggiornamento, immunodeficienze combinate gravi, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all’X e malattie come Pompe, Fabry e Gaucher.
L’allargamento degli screening rappresenta uno dei punti più significativi dell’aggiornamento perché interviene prima della comparsa dei sintomi, in una fase nella quale individuare precocemente una patologia può cambiare radicalmente il percorso di cura.
Cambiano anche le prestazioni per la gravidanza. Nei nuovi Lea vengono introdotti i test prenatali non invasivi, insieme a ulteriori prestazioni dedicate al controllo della gravidanza fisiologica e alla tutela della salute della madre e del nascituro.
Tra gli strumenti previsti nel percorso di aggiornamento figura il NIPT su DNA fetale per l’individuazione delle principali trisomie, un test che negli ultimi anni ha trovato una diffusione crescente ma con condizioni di accesso non uniformi sul territorio. L’ingresso nei Lea assume quindi un significato che va oltre l’introduzione di una nuova tecnologia: stabilisce un riferimento nazionale per una prestazione che, finora, poteva dipendere in misura rilevante dalle scelte organizzative e dalle risorse delle singole Regioni.
Un capitolo particolarmente ampio riguarda l’oncologia. Per il carcinoma mammario ormonoresponsivo in fase precoce vengono inserite prestazioni finalizzate a una migliore caratterizzazione della malattia, con l’obiettivo di orientare la paziente verso il trattamento più appropriato.
Ma una delle novità più importanti riguarda le donne con una possibile predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio. Viene infatti previsto a livello nazionale un programma di screening e sorveglianza per la ricerca delle varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle familiari di pazienti con tumore mammario o ovarico risultate positive alle stesse varianti.
Per le donne sane nelle quali venga individuata una variante genetica sono previsti percorsi di sorveglianza attiva, che possono comprendere visite senologiche, ecografie e mammografie con l’obiettivo di favorire la diagnosi precoce. È un passaggio rilevante anche per le famiglie che convivono con una storia oncologica ereditaria, perché inserisce in un quadro nazionale percorsi che fino ad oggi potevano essere organizzati in modo non uniforme.
Cambiano inoltre le prestazioni di radioterapia, con la previsione di un percorso unitario che ricomprende sia il trattamento vero e proprio sia le attività preparatorie necessarie.
L’aggiornamento interviene anche su uno dei fronti più sensibili per chi convive con una patologia di lunga durata: quello delle esenzioni.
Per le malattie croniche e invalidanti vengono inserite nuove patologie e nuove prestazioni in esenzione. Allo stesso tempo entrano nell’elenco nuove malattie rare e vengono aggiornate le descrizioni di patologie o gruppi di patologie già presenti. Nel percorso che aveva portato al via libera delle Regioni figuravano, tra le nuove patologie croniche esenti, anche la sindrome fibromialgica nelle forme gravi, l’idrosadenite suppurativa e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari.
Per chi vive con una malattia cronica o rara, l’inserimento nei Lea non è un passaggio puramente amministrativo: può significare minori costi diretti per visite ed esami, maggiore continuità dei controlli e un riconoscimento più uniforme dei bisogni assistenziali.
La revisione non consiste soltanto nell’aggiungere nuove prestazioni. Nel catalogo della specialistica ambulatoriale vengono introdotte tecniche diagnostiche e terapeutiche più aggiornate e, parallelamente, cancellate quelle considerate obsolete. È uno degli elementi centrali della revisione: aggiornare i Lea significa infatti non soltanto ampliare l’offerta, ma anche riallinearla all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e delle tecnologie disponibili, evitando di mantenere nel sistema prestazioni non più coerenti con la pratica clinica attuale.
L’ultimo aggiornamento complessivo dei Lea risaliva al 2017, ma la sua piena attuazione è arrivata soltanto nel 2024, con l’entrata in vigore del nuovo decreto sulle tariffe della specialistica ambulatoriale e della protesica. Il precedente Dpcm risaliva addirittura al 2001.
Già nell’ottobre 2025, con l’intesa raggiunta in Conferenza Stato-Regioni, il Ministero della Salute aveva indicato tra gli obiettivi dell’aggiornamento l’arrivo di nuove terapie, screening ed esenzioni per i cittadini.
La pubblicazione dei nuovi Lea chiude ora l’iter normativo, ma apre la fase forse più importante per i cittadini: la loro effettiva applicazione nelle Regioni. Perché una prestazione prevista sulla carta diventi realmente un diritto esigibile servono organizzazione, professionisti, percorsi di accesso chiari e capacità dei servizi sanitari regionali di renderla disponibile in tempi adeguati.
È su questo terreno che si misurerà il risultato concreto dell’aggiornamento: non soltanto nel numero delle nuove prestazioni inserite, ma nella possibilità per una persona con una malattia rara, una donna a rischio oncologico, una famiglia con un neonato o un paziente cronico di poter accedere allo stesso livello di assistenza indipendentemente dal luogo in cui vive.