Il corticosteroide di nuova generazione amplia le possibilità terapeutiche per le persone con DMD. Il fondatore di Parent Project Aps: "Ora la sfida è garantire un accesso uniforme alla terapia su tutto il territorio nazionale”
“Parent Project ha fatto parte fin dagli inizi del percorso che ha portato allo sviluppo di questo farmaco. Oggi la rimborsabilità è un traguardo importante, ma anche un punto di partenza”. Parte da qui Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps, nel commentare, in un’intervista a Sanità Informazione, l’ammissione alla rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di vamorolone, corticosteroide di nuova generazione destinato alle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) a partire dai 4 anni. Per Buccella, il provvedimento rappresenta innanzitutto la conferma del valore di un percorso nel quale la comunità delle persone con Duchenne e le loro famiglie hanno avuto un ruolo anche nel sostenere e accompagnare la ricerca. “Un traguardo che ci conferma che quando una comunità di pazienti si organizza e sostiene la ricerca, i risultati arrivano”. Il nuovo farmaco si inserisce in un ambito terapeutico nel quale i corticosteroidi rappresentano da anni uno dei pilastri della gestione della DMD. La loro efficacia sulla funzione motoria è documentata, ma l’impiego prolungato può essere associato a effetti indesiderati importanti, soprattutto quando la terapia viene iniziata durante l’infanzia e deve essere mantenuta per molti anni. Vamorolone è stato sviluppato con l’obiettivo di conservare gli effetti benefici della terapia steroidea riducendo, per quanto possibile, il peso di alcune delle complicanze associate agli steroidi convenzionali. Tra gli aspetti studiati rientrano anche quelli legati alla crescita e alla salute dell’apparato scheletrico, particolarmente rilevanti per bambini e adolescenti con DMD. Per la comunità delle famiglie, dunque, la disponibilità di un’ulteriore alternativa terapeutica significa ampliare le possibilità di scelta all’interno dei Centri specialistici. “Come associazione, il nostro punto di vista è che oggi i clinici hanno a disposizione un’opzione in più rispetto a dieci anni fa, e che avere un’opzione in più significa poter personalizzare la scelta”, aggiunge Buccella.
La decisione di ammettere il farmaco alla rimborsabilità è contenuta nella Determina del Presidente Aifa n. 649/2026 del 14 maggio, pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 20 giugno. Vamorolone può essere prescritto nei Centri clinici autorizzati alle persone con DMD di età pari o superiore ai 4 anni, sia nel caso in cui non abbiano ancora iniziato una terapia corticosteroidea, sia quando siano già in trattamento stabile con steroidi convenzionali. Il farmaco agisce sul recettore dei glucocorticoidi, come i corticosteroidi tradizionali, ma presenta caratteristiche farmacologiche differenti. L’obiettivo dello sviluppo è stato quello di mantenere l’attività terapeutica degli steroidi riducendo l’attivazione di alcuni meccanismi associati agli effetti collaterali della terapia cronica. Tra le conseguenze che maggiormente preoccupano le famiglie ci sono il rallentamento della crescita, le alterazioni dello sviluppo puberale e gli effetti sul metabolismo e sulla struttura dell’osso. Gli studi condotti su vamorolone hanno valutato anche questi aspetti, contribuendo a definire il profilo del nuovo trattamento. La disponibilità del farmaco non significa però che la scelta terapeutica sia automatica o uguale per tutti. La valutazione spetta ai Centri di riferimento, nell’ambito di una presa in carico che deve tenere conto dell’età, delle condizioni cliniche, delle terapie già effettuate e degli obiettivi individuali.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara legata ad alterazioni del gene DMD, responsabile della produzione della distrofina, proteina indispensabile per la stabilità delle fibre muscolari. La progressiva carenza di distrofina determina un deterioramento della funzione muscolare che può coinvolgere, nel corso della malattia, non soltanto la muscolatura scheletrica ma anche quella respiratoria e cardiaca. I primi segnali possono comparire già nei primi anni di vita. La diagnosi può essere orientata da elementi clinici e laboratoristici, come valori molto elevati di creatinchinasi, e viene definita attraverso l’indagine genetica. Negli ultimi decenni, la storia della Duchenne è però profondamente cambiata. I corticosteroidi, la fisioterapia e la riabilitazione, il monitoraggio cardiologico e respiratorio e la presa in carico multidisciplinare hanno contribuito a modificare la gestione della malattia e le prospettive delle persone che ne sono affette. La diagnosi precoce assume quindi un’importanza sempre maggiore, anche alla luce dell’ampliamento delle possibilità terapeutiche. Intercettare la malattia prima significa infatti poter avviare tempestivamente la presa in carico e valutare le opzioni disponibili.
È proprio sull’accesso che Buccella pone l’accento. Perché una nuova terapia diventi concretamente disponibile, infatti, alla decisione nazionale devono seguire i passaggi organizzativi previsti a livello regionale. Più che un traguardo, “è un punto di partenza, perché la rimborsabilità nazionale non coincide con l’accesso. Affinché una terapia diventi effettivamente prescrivibile serve il passaggio nei prontuari regionali, che oggi non è ancora avvenuto ovunque”, evidenzia il fondatore di Parent Project Aps. La questione, precisa, non è economica. Il nodo riguarda piuttosto i tempi e le procedure necessarie perché il farmaco possa essere concretamente utilizzato nei diversi territori. “È un ostacolo di natura organizzativa e amministrativa, non economica, sul quale chiediamo un’accelerazione, perché non succeda più che due ragazzi con la stessa diagnosi in due regioni diverse non abbiano le stesse possibilità“. È questo, oggi, uno dei passaggi più delicati: fare in modo che la rimborsabilità riconosciuta a livello nazionale non si traduca in tempi di accesso differenti a seconda della Regione di residenza.
La Duchenne richiede una presa in carico complessa e continuativa. Neurologi, fisiatri, fisioterapisti, cardiologi, pneumologi e altri professionisti devono lavorare in modo coordinato per monitorare l’evoluzione della malattia e intervenire sulle diverse complicanze. In Italia esiste una rete di Centri di riferimento per le malattie neuromuscolari, sviluppatasi anche attraverso l’esperienza del Telethon Network, all’interno della quale si concentra una parte significativa delle competenze necessarie alla gestione della DMD. È in questi Centri che dovrà essere valutato anche l’inserimento di vamorolone nel percorso terapeutico della singola persona. L’obiettivo della nuova possibilità farmacologica non è soltanto aggiungere un trattamento, ma ampliare gli strumenti a disposizione dei clinici per costruire percorsi sempre più individualizzati. Per una malattia progressiva come la Duchenne, il tema dell’innovazione terapeutica si intreccia così con quello dell’equità nell’accesso. La ricerca può produrre nuove possibilità, ma il loro impatto concreto dipende anche dalla capacità del sistema sanitario di renderle disponibili in modo omogeneo. La rimborsabilità di vamorolone segna quindi un passaggio importante. Per le famiglie, però, il percorso prosegue: dalla possibilità prevista sulla carta alla disponibilità effettiva della terapia, senza differenze legate al territorio in cui si vive.ù
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