Autismo, la definizione è diventata troppo ampia? Il dibattito tra gli esperti

La definizione di disturbo dello spettro autistico (DSA) potrebbe essere diventata così ampia da perdere parte della sua utilità clinica. È la tesi sostenuta dalla professoressa Dame Uta Frith, tra le massime esperte mondiali di autismo, in un editoriale pubblicato sulla rivista Psychological Medicine.

Frith, le cui ricerche negli anni Sessanta e Settanta hanno contribuito a gettare le basi della moderna comprensione dell’autismo, invita a riflettere sull’evoluzione dei criteri diagnostici. Oggi il DSA comprende persone con caratteristiche e bisogni molto diversi, da chi necessita di assistenza continua a chi conduce una vita completamente autonoma. Secondo l’autrice, questa ampiezza potrebbe favorire confusione diagnostica e, in alcuni casi, anche diagnosi inappropriate. L’obiettivo dell’editoriale non è restringere l’accesso alle diagnosi, ma migliorare la precisione nell’identificazione delle diverse condizioni comprese nello spettro.

Come è cambiata la diagnosi negli ultimi decenni

Quando l’autismo fu descritto negli anni Quaranta, il termine indicava un gruppo ristretto di bambini con marcate difficoltà nella comunicazione, nelle relazioni sociali e nel comportamento. Nel corso dei decenni, tuttavia, i criteri diagnostici si sono progressivamente ampliati fino a includere persone con manifestazioni più lievi, senza disabilità intellettiva né disturbi del linguaggio. Oggi una diagnosi può essere formulata a qualsiasi età e in individui con qualsiasi livello cognitivo, purché soddisfino i criteri previsti. Parallelamente è aumentato anche il numero delle diagnosi.

Nel Regno Unito, negli anni Sessanta, l’autismo riguardava circa 4 bambini ogni 10.000; oggi interessa circa un bambino su 57 in età scolare. Frith attribuisce questo incremento a diversi fattori: maggiore consapevolezza della condizione, riduzione dello stigma sociale, interpretazione più ampia dei criteri diagnostici, crescente diffusione dell’autodiagnosi favorita dai social media e una tendenza culturale a interpretare difficoltà quotidiane attraverso categorie mediche. Secondo l’autrice, tutti questi elementi hanno contribuito ad allargare progressivamente i confini della diagnosi.

Due profili clinici che potrebbero essere differenti

L’editoriale richiama anche le evidenze emerse negli ultimi anni, secondo cui le persone con diagnosi precoce e quelle diagnosticate in adolescenza o in età adulta potrebbero rappresentare gruppi molto diversi. Chi riceve la diagnosi durante l’infanzia manifesta generalmente segnali evidenti fin dai primi anni di vita e può presentare anche difficoltà linguistiche o cognitive. Al contrario, le diagnosi tardive riguardano spesso persone con intelligenza nella media o superiore, nelle quali sono frequenti condizioni associate come ansia, depressione o ADHD. Alcuni studi suggeriscono persino possibili differenze genetiche tra questi gruppi, alimentando il dibattito sull’ipotesi che sotto l’attuale definizione di spettro possano essere comprese condizioni almeno in parte differenti.

Il rischio di sovradiagnosi e le difficoltà della valutazione

Secondo Frith, un’eccessiva estensione della definizione di autismo potrebbe aumentare il rischio di sovradiagnosi, cioè dell’attribuzione dell’etichetta di DSA a persone le cui difficoltà potrebbero essere spiegate meglio da altre condizioni cliniche. La questione è particolarmente rilevante perché la diagnosi influenza i percorsi terapeutici, il tipo di supporto ricevuto e anche il modo in cui una persona costruisce la propria identità. L’autrice ricorda inoltre che, a oggi, non esiste un test biologico capace di confermare con certezza la presenza dell’autismo. La diagnosi si basa infatti sull’osservazione clinica, sui colloqui e sulle valutazioni comportamentali, elementi che richiedono inevitabilmente un certo grado di interpretazione. Anche concetti come il “mascheramento”, cioè la capacità di nascondere o compensare alcune difficoltà sociali, possono rendere più complessa la valutazione. Frith sottolinea inoltre come il crescente ruolo dei social media e della cultura della neurodiversità abbia modificato profondamente la percezione pubblica dell’autismo. Se da un lato questo ha contribuito a ridurre lo stigma, dall’altro ha favorito la diffusione di rappresentazioni semplificate della condizione, alimentando dubbi sui confini tra differenza neurologica e disturbo clinico.

Verso una diagnosi più precisa e personalizzata

Per la ricercatrice è arrivato il momento di ripensare il concetto stesso di spettro autistico. Piuttosto che mantenere un’unica categoria estremamente ampia, l’editoriale propone di individuare sottogruppi clinicamente più omogenei, così da migliorare la precisione diagnostica e indirizzare meglio gli interventi. L’attenzione dovrebbe concentrarsi soprattutto sui bisogni specifici delle singole persone, evitando che una definizione troppo generica finisca per accomunare situazioni profondamente diverse. Un sistema diagnostico più accurato permetterebbe anche di destinare con maggiore efficacia le risorse assistenziali a chi presenta le difficoltà più importanti, riducendo il rischio di trattamenti inappropriati o di sostegni insufficienti. Secondo Frith, il dibattito non riguarda l’esistenza dell’autismo né la validità della neurodiversità, ma la necessità di strumenti diagnostici più raffinati, capaci di riflettere la complessità delle conoscenze scientifiche attuali e di garantire a ogni persona il supporto più adeguato.

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