In occasione della Giornata Mondiale, APMARR richiama l'attenzione su una patologia autoimmune sistemica spesso riconosciuta con ritardo.
La malattia di Sjögren è una patologia autoimmune cronica nella quale il sistema immunitario attacca erroneamente l’organismo, interessando principalmente le ghiandole salivari e lacrimali. I sintomi più frequenti sono la secchezza persistente degli occhi e della bocca, che rappresentano spesso le prime manifestazioni della malattia. Tuttavia, il quadro clinico può essere molto più ampio e comprendere stanchezza intensa, dolori articolari e muscolari, tumefazione delle ghiandole salivari e il coinvolgimento di numerosi organi, tra cui polmoni, reni, articolazioni e sistema nervoso, con un impatto rilevante sulla qualità della vita. In occasione della Giornata Mondiale della Malattia di Sjögren, APMARR – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare APS ETS richiama l’attenzione sulla necessità di favorire il riconoscimento precoce della patologia, ridurre i ritardi diagnostici e promuovere percorsi assistenziali multidisciplinari che coinvolgano reumatologi, medici di medicina generale, oculisti, odontoiatri, pneumologi e gli altri specialisti interessati.
Diagnosi complessa e necessità di maggiore consapevolezza
L’eterogeneità delle manifestazioni cliniche rappresenta una delle principali cause del ritardo diagnostico. Molti pazienti, infatti, si rivolgono inizialmente a specialisti diversi dal reumatologo, come l’oculista per la secchezza oculare, l’odontoiatra o il ginecologo per la secchezza delle mucose, oppure lo pneumologo in presenza di manifestazioni respiratorie, senza che venga subito presa in considerazione un’origine autoimmune.
“La malattia di Sjögren viene ancora troppo spesso identificata esclusivamente con la secchezza degli occhi o della bocca. In realtà è una patologia autoimmune sistemica che può interessare praticamente qualsiasi organo e manifestarsi con sintomi molto diversi tra loro. Questa eterogeneità rappresenta una delle principali cause del ritardo diagnostico – spiega la Professoressa Saviana Gandolfo, reumatologa presso l’Unità Operativa di Reumatologia dell’ Ospedale del mare di Napoli e Docente della Scuola di Specializzazione in Reumatologia dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli – Riconoscere precocemente i campanelli d’allarme e indirizzare tempestivamente il paziente al reumatologo significa offrire una presa in carico più efficace e migliorare concretamente la qualità della vita”.
Anche il percorso diagnostico richiede una valutazione integrata di diversi elementi clinici e strumentali. “La diagnosi della malattia di Sjögren non si basa su un singolo esame, ma sulla capacità di mettere insieme diversi elementi clinici e strumentali – prosegue la Professoressa Gandolfo – L’anamnesi, la visita reumatologica, i test per valutare la produzione di lacrime e saliva, la ricerca degli autoanticorpi, la biopsia delle ghiandole salivari minori e, quando necessario, l’ecografia delle ghiandole salivari consentono di arrivare a una diagnosi accurata. Il messaggio più importante, però, è che una secchezza persistente non dovrebbe mai essere considerata un disturbo banale: deve essere approfondita senza aspettare che compaiano altri sintomi”.
Il valore dei percorsi multidisciplinari
Secondo gli specialisti, una maggiore conoscenza della malattia tra cittadini e professionisti sanitari può favorire un’identificazione più tempestiva dei casi. La malattia di Sjögren interessa circa 60 persone ogni 100.000 abitanti, pari a circa una persona ogni 1.500-2.000, con una marcata prevalenza nel sesso femminile. In una quota di pazienti il coinvolgimento sistemico può determinare manifestazioni a carico di articolazioni, polmoni, sistema nervoso e altri organi.
“La malattia di Sjögren continua a essere sottovalutata perché i suoi segnali iniziali vengono spesso interpretati come disturbi comuni – afferma la Professoressa Nicoletta Del Papa, reumatologa presso l’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano – Si stima che interessi circa 60 persone ogni 100.000 abitanti, quindi all’incirca una persona ogni 1.500-2.000, con una netta prevalenza femminile. In una parte dei pazienti, però, la malattia può coinvolgere articolazioni, polmoni, sistema nervoso e altri organi, con un impatto significativo sulla qualità della vita. Per questo è fondamentale costruire percorsi multidisciplinari, che coinvolgano reumatologi, oculisti, odontoiatri, pneumologi e tutti gli specialisti in grado di cogliere i diversi segnali della malattia. È altrettanto importante rafforzare la collaborazione tra clinici, ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti, perché solo un’azione condivisa può favorire diagnosi più tempestive e una presa in carico realmente efficace”.
Anche APMARR evidenzia la necessità di ridurre i tempi necessari per arrivare alla diagnosi. “Per le persone che convivono con la malattia di Sjögren il problema non è soltanto affrontare una patologia, ma anche riuscire a ottenere una diagnosi in tempi ragionevoli – sottolinea Antonella Celano, Presidente di APMARR APS ETS – Ridurre il ritardo diagnostico significa evitare anni di incertezza e consentire ai pazienti di accedere più rapidamente ai percorsi assistenziali appropriati. Per questo è fondamentale rafforzare la collaborazione tra comunità scientifica, istituzioni, professionisti sanitari e associazioni dei pazienti affinché la malattia di Sjögren venga riconosciuta più precocemente e ogni persona possa accedere alle migliori cure disponibili”.
Terapie disponibili e prospettive della ricerca
Attualmente il trattamento della malattia di Sjögren è finalizzato principalmente al controllo dei sintomi e delle manifestazioni sistemiche mediante farmaci già impiegati in altre patologie reumatologiche. Al momento non sono disponibili medicinali approvati con un’indicazione specifica per questa malattia. Parallelamente, la ricerca sta approfondendo i meccanismi immunologici coinvolti nella patogenesi, con l’obiettivo di sviluppare terapie sempre più mirate.
“Negli ultimi anni le conoscenze sui meccanismi patogenetici della malattia di Sjögren sono cresciute in modo significativo e questo sta aprendo la strada allo sviluppo di terapie sempre più mirate – conclude la Professoressa Del Papa – Servirà ancora tempo prima che queste strategie possano entrare nella pratica clinica, ma rappresentano un segnale concreto del cambiamento in atto e della possibilità di offrire ai pazienti trattamenti sempre più efficaci e personalizzati”.
La Giornata Mondiale della Malattia di Sjögren rappresenta un’occasione per richiamare l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta, promuovere il riconoscimento precoce dei sintomi, sostenere la diagnosi tempestiva e favorire lo sviluppo della ricerca, con l’obiettivo di migliorare l’assistenza e la qualità della vita delle persone che convivono con questa malattia.
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