Sindrome di Lynch, nuove linee guida ESGO per diagnosi precoce e prevenzione

La sindrome di Lynch è una condizione genetica ereditaria ancora poco nota, ma tutt’altro che rara: interessa infatti circa 1 persona su 300 e aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare quelli dell’endometrio, dell’ovaio e del colon. Proprio da questa consapevolezza nasce il documento della European Society of Gynaecological Oncology (ESGO), che ha un obiettivo preciso: aiutare medici e pazienti a riconoscere il rischio in modo precoce e tempestivo, così da intervenire con maggiore efficacia.

Primo autore è la professoressa Claudia Marchetti, un elemento che conferma il ruolo centrale del Policlinico Gemelli e dell’Università Cattolica nella ricerca oncologica internazionale. Il Gemelli vanta infatti una lunga tradizione in questo ambito, ricordata anche nella dedica al compianto professor Giovanni Scambia, riportata in calce al documento ESGO. “Le nuove raccomandazioni si focalizzano dunque su: diagnosi precoce, per individuare tempestivamente le persone a rischio; prevenzione personalizzata, basata sul profilo genetico; presa in carico multi-disciplinare, che coinvolge ginecologi, oncologi e genetisti – spiega la professoressa Marchetti, Associato di Ginecologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile della UOS Prevenzione dei Tumori Ginecologici Eredo-Familiari, della UOC di Ginecologia Oncologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS”. In sostanza, il documento raccomanda di adottare strategie costruite sulle caratteristiche della singola donna, superando l’approccio “a taglia unica”.

Test, controlli e prevenzione su misura per le donne a rischio

Uno dei messaggi più innovativi contenuti nelle raccomandazioni riguarda l’invito a eseguire test specifici su tutti i tumori dell’endometrio, con l’obiettivo di verificare la presenza di eventuali alterazioni genetiche collegate alla sindrome di Lynch. Questo passaggio consente non solo di curare meglio la paziente, ma anche di identificare i familiari potenzialmente a rischio, avviare programmi di prevenzione e intervenire prima che un tumore possa svilupparsi. “Le linee guida indicano diverse strategie per ridurre il rischio: controlli regolari già dai 30–35 anni nelle donne a rischio; attenzione a sintomi e segni d’allarme, come sanguinamenti anomali; in alcuni casi, interventi chirurgici preventivi (come l’asportazione dell’utero e delle ovaie) dopo aver completato il percorso riproduttivo – spiega la professoressa Marchetti -. Queste scelte devono sempre essere valutate insieme alla paziente, tenendo conto della sua età, del desiderio di maternità e del rischio individuale. La prevenzione, dunque, non viene intesa come un percorso standardizzato, ma come una strategia personalizzata, da definire attraverso un confronto costante tra paziente e specialisti.

Qualità di vita, scelte informate e salute futura

Un elemento particolarmente innovativo del documento di Consensus ESGO è l’attenzione dedicata alla vita complessiva delle pazienti. Le raccomandazioni affrontano infatti anche la possibilità di ricorrere a tecniche di procreazione assistita con selezione genetica degli embrioni, oltre all’uso consapevole di tecniche contraccettive e terapie ormonali e alla promozione di stili di vita sani.

L’obiettivo non è soltanto prevenire il tumore, ma accompagnare le donne nel tempo, permettendo loro di compiere scelte informate, sostenibili e coerenti con la propria storia personale. Questo lavoro rappresenta quindi un riferimento importante per la pratica clinica e potrà contribuire a migliorare concretamente la gestione delle pazienti con sindrome di Lynch, sia in Italia sia a livello internazionale.

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