Dal gene alla cura: la rivoluzione genetica che sta cambiando la medicina pediatrica

Nuovi geni-malattia, tecniche di sequenziamento sempre più rapide e precise, diagnosi prima impensabili e terapie avanzate capaci di intervenire direttamente sul difetto biologico alla base della malattia. È questo il perimetro della “rivoluzione genetica” che oggi sta trasformando la medicina pediatrica. In occasione della giornata mondiale del DNA, che si celebra il 25 aprile, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù fa il punto su un cambiamento che non riguarda più solo la ricerca, ma la pratica clinica quotidiana, dove genetica, bioinformatica e terapia si intrecciano in modo sempre più stretto. “Identificare un gene è solo il primo passo. La vera rivoluzione è trasformare quella conoscenza in cura”, sottolinea il direttore scientifico Andrea Onetti Muda, che evidenzia il ruolo centrale dell’integrazione tra laboratorio e clinica e della collaborazione internazionale nella gestione delle patologie più complesse.

Dal sequenziamento del DNA alla medicina di precisione

Negli ultimi vent’anni le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione hanno modificato radicalmente i tempi e i costi dell’analisi genetica: da mesi di lavoro e costi altissimi si è passati a pochi giorni e a costi oggi sostenibili, aprendo la strada a un utilizzo sempre più diffuso nella pratica clinica. Questo progresso ha spostato l’attenzione dalla produzione dei dati alla loro interpretazione, rendendo centrali competenze come la bioinformatica. Oggi le analisi spaziano dallo studio di singoli geni fino al sequenziamento dell’intero genoma, in grado di decifrare la maggior parte dell’informazione genetica umana. Nel tempo, il Bambino Gesù ha consolidato un ruolo di riferimento in questo ambito grazie a laboratori dedicati alla genetica e alla biologia molecolare, affiancati da strutture per la produzione di terapie cellulari e geniche. Un’infrastruttura che consente di portare la ricerca dal laboratorio direttamente al paziente.

La ricerca dei geni malattia e il peso delle malattie rare

L’Ospedale segue una delle più ampie casistiche pediatriche di malattie rare in Italia, oltre l’80% delle quali ha origine genetica. Negli ultimi dieci anni sono stati identificati più di cento nuovi geni-malattia e nel solo 2025 sono state effettuate decine di migliaia di analisi genetiche. Accanto all’attività diagnostica, un ruolo crescente è svolto dalla genomica funzionale, che consente di verificare l’effetto delle varianti genetiche attraverso modelli sperimentali. Questo approccio ha permesso di chiarire i meccanismi di diverse patologie rare e di migliorare la precisione diagnostica.

Quando la diagnosi diventa possibile: le “malattie invisibili”

Una delle frontiere più avanzate riguarda la diagnosi delle infezioni difficili o impossibili da identificare con i metodi tradizionali. Dal 2024 il Bambino Gesù utilizza la metagenomica nella pratica clinica, una tecnica che analizza tutto il materiale genetico presente nei campioni biologici senza la necessità di cercare un singolo patogeno. L’integrazione tra sequenziamento avanzato, intelligenza artificiale e bioinformatica consente di individuare agenti infettivi rari o sconosciuti, con particolare utilità nei pazienti immunodepressi. Una tecnologia che sta già cambiando la gestione delle diagnosi più complesse.

Terapie geniche: dai tumori alle malattie autoimmuni

Negli ultimi anni la genetica non ha rivoluzionato solo la diagnosi, ma anche la terapia. Il Bambino Gesù è tra i centri di riferimento per le terapie cellulari e geniche, con un percorso che va dal primo trapianto di cellule staminali geneticamente modificate fino alle più recenti applicazioni delle CAR-T. Queste terapie, inizialmente sviluppate in ambito oncologico, sono oggi utilizzate anche per alcune malattie autoimmuni severe e per tumori pediatrici complessi. I risultati più recenti indicano tassi di remissione elevati in pazienti con patologie fino a pochi anni fa prive di opzioni terapeutiche efficaci.

Una medicina che si muove tra laboratorio e clinica

La “rivoluzione genetica” descritta dal Bambino Gesù non è soltanto tecnologica, ma organizzativa e culturale. La possibilità di collegare in tempo reale ricerca, diagnostica e trattamento sta ridefinendo il percorso di cura, soprattutto in ambito pediatrico. Una medicina che non si limita più a osservare la malattia, ma tenta di intervenire alla sua origine biologica, trasformando la conoscenza del dna in strumenti concreti di diagnosi e terapia.

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