“GenetiCA: il progetto che indaga il DNA della morte cardiaca improvvisa”

Il progetto GenetiCA, coordinato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia con la collaborazione di AREU e Regione Lombardia e finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, analizza i casi di arresto cardiaco extraospedaliero nei soggetti sotto i 50 anni per individuare le cause genetiche delle morti improvvise e attivare programmi di prevenzione nelle famiglie dei pazienti. Lo studio si basa sull’analisi dell’intera casistica lombarda, stimata in circa 787 eventi l’anno, e integra test genetici su 174 geni con screening clinico dei familiari per ridurre il rischio di nuovi decessi improvvisi.

787 arresti cardiaci l’anno sotto i 50 anni: focus sulle cause ereditarie

In Lombardia si registrano ogni anno circa 787 arresti cardiaci extraospedalieri in soggetti under 50, di cui una parte significativa sopravvive grazie alla rianimazione cardiopolmonare. In molti casi, però, l’evento è legato a patologie cardiache di origine genetica, spesso non diagnosticate prima dell’emergenza. Il progetto GenetiCA nasce per rispondere a questa criticità: comprendere quante morti improvvise siano attribuibili a varianti ereditarie e come intercettarle prima che si manifestino clinicamente.

Analisi genetica su 174 geni per individuare le mutazioni responsabili

Il cuore della ricerca è un’analisi molecolare approfondita su un pannello di 174 geni associati a cardiopatie strutturali e aritmogene. Su ogni paziente viene effettuato un prelievo ematico, con successiva analisi nei laboratori del Policlinico San Matteo. L’obiettivo è identificare:

• varianti patogeniche;
• varianti probabilmente patogeniche;
• varianti di significato incerto, da rivalutare nel tempo.

Questo approccio consente di ricostruire il possibile legame tra genetica e arresto cardiaco improvviso, anche in assenza di diagnosi precedenti.

Dalla diagnosi del paziente allo screening dei familiari

Quando viene identificata una mutazione potenzialmente responsabile, lo studio si estende ai familiari di primo grado. A loro viene offerto un percorso gratuito che include counseling genetico, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. L’obiettivo è individuare soggetti apparentemente sani ma portatori della stessa alterazione genetica, per avviare un percorso di sorveglianza clinica o di prevenzione mirata.

Fino a 150 famiglie l’anno coinvolte nella prevenzione

Le stime del progetto indicano che l’analisi potrebbe individuare ogni anno tra 86 e 144 casi con varianti genetiche clinicamente rilevanti. Questo si traduce in un impatto diretto su circa 150 famiglie all’anno, con la possibilità concreta di prevenire nuovi episodi di morte cardiaca improvvisa nella stessa famiglia.

Un sistema integrato tra emergenza e genetica clinica

Il progetto si basa su una rete integrata tra ricerca clinica e sistema di emergenza. AREU contribuisce alla raccolta dei casi sul territorio attraverso i mezzi di soccorso avanzato, mentre il Policlinico San Matteo coordina l’analisi genetica e cardiologica. Questo modello permette di seguire il paziente dall’evento acuto fino alla fase diagnostica avanzata, creando un flusso continuo di dati clinici e genetici.

Obiettivo finale: prevenire la morte cardiaca improvvisa nei giovani

L’impatto più rilevante dello studio è la possibilità di trasformare un evento acuto e spesso fatale in un’occasione di prevenzione. Individuare una mutazione genetica significa poter intervenire sui familiari prima che si sviluppi la malattia o si verifichi un nuovo arresto cardiaco. L’approccio di GenetiCA punta così a spostare il baricentro dalla gestione dell’emergenza alla prevenzione personalizzata delle morti cardiache improvvise su base genetica.

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