Uno studio condotto da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma potrebbe spiegare perché anche mamme giovani possono concepire un bimbo con la sindrome di Down.
La Sindrome di Down potrebbe dipendere, in alcuni casi, anche da una reazione autoimmune materna, nella quale gli anticorpi della madre attaccano la membrana che riveste l’ovocita. Questo meccanismo rappresenterebbe una possibile spiegazione dei casi di trisomia 21 che si verificano anche in gravidanze di donne giovani, finora difficili da interpretare con le teorie tradizionali.
La proposta emerge da uno studio coordinato dal professor Giuseppe Noia, Docente di Medicina dell’Età Prenatale all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile della UOSD Hospice Perinatale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Presidente della Fondazione Il Cuore in una Goccia ETS, promotrice e cofinanziatrice del progetto. La ricerca, condotta presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, è stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences con il titolo “A New Hypothesis on the Etiology of Down Syndrome: The Role of Anti-Zona Pellucida Antibodies as an Age-Independent Factor”, con la partecipazione di Marco De Santis, Maurizio Genuardi, Tina Pasciuto e Francesco Ria.
Dalla teoria classica all’ipotesi autoimmune
La Sindrome di Down deriva dalla non-disgiunzione della coppia di cromosomi 21 nell’ovocita, evento che porta alla presenza di un cromosoma 21 in più nel DNA fetale, condizione nota come trisomia 21. La teoria classica attribuisce questo fenomeno principalmente all’invecchiamento degli ovociti materni, considerandolo quindi un evento età-dipendente. Tuttavia, la presenza documentata di gravidanze con trisomia 21 anche in donne giovani non ha trovato finora una spiegazione convincente.
I dati epidemiologici più recenti indicano infatti che la prevalenza non è trascurabile: tra i 20 e i 30 anni varia da 0,67 a 1,06 casi ogni mille gravidanze, mentre tra i 30 e i 40 anni oscilla tra 2,83 e 11,6 casi ogni mille. Partendo da questa osservazione, nel 2020 la Fondazione Il Cuore in una Goccia ha proposto al Comitato Etico del Policlinico Gemelli uno studio volto a verificare una nuova ipotesi eziologica.
La ricerca, durata cinque anni, ha analizzato nel sangue delle madri che avevano avuto una gravidanza con Sindrome di Down la presenza di auto-anticorpi, in particolare anticorpi diretti contro la zona pellucida, membrana essenziale per il riconoscimento tra ovulo e spermatozoo. Lo studio ha confrontato queste donne con un gruppo di controllo composto da madri di neonati senza patologie cromosomiche. I dosaggi sono stati eseguiti dal gruppo del professor Francesco Ria nei laboratori del Policlinico Gemelli, mentre l’analisi statistica è stata condotta dalla dottoressa Tina Pasciuto.
I risultati e le prospettive future della ricerca
“Il confronto tra le due popolazioni ha mostrato la presenza di anticorpi anti-zona pellucida con probabilità statisticamente superiore nel sangue delle madri che avevano avuto un bambino con Sindrome di Down rispetto alla popolazione delle madri nel gruppo di controllo. In particolare, il 34% delle prime presentavano auto-anticorpi nel sangue, contro nessuna delle madri del gruppo di controllo”, spiega il Professor Giuseppe Noia.
L’ipotesi introduce quindi un fattore di rischio indipendente dall’età materna e propone una nuova chiave interpretativa della trisomia 21. “Introdurre la variabile di tipo autoimmune diventa un elemento di forte novità dello studio di questa sindrome – continua il professor Noia – e apre nuovi scenari di ricerca e future applicazioni cliniche in ambito preconcezionale per consentire, alle coppie a rischio, di affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa. Sottolineiamo che tale studio apre alternative, nelle consulenze preconcezionali alle coppie che scelgono la consapevolezza di conoscere un rischio, di poter intervenire per modulare la risposta immunologica. Ovviamente – conclude Noia – è al mondo medico-scientifico che verrà richiesto un ulteriore impegno di ricerca e approfondimento rispetto a tutti gli innumerevoli scenari di studio, a cui questo primo importante lavoro dà adito”.
Il confronto scientifico e la presentazione pubblica dello studio
I risultati della ricerca saranno presentati durante il meeting “Sindrome di down: nuove frontiere sulla genesi della trisomia 21”, in programma giovedì 23 aprile 2026 alle ore 10:30 presso la Hall del Policlinico Gemelli. L’incontro vedrà i saluti istituzionali di S.E. Monsignor Claudio Giuliodori, Assistente ecclesiastico generale dell’Università Cattolica, del professor Giuseppe Fioroni, vicepresidente della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, del professor Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia e Direttore della UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica del Policlinico Gemelli, e del professor Antonio Lanzone, già Ordinario di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica. Interverranno inoltre gli stessi protagonisti della ricerca: Giuseppe Noia, Francesco Ria, Marco De Santis, Maurizio Genuardi, la dottoressa Tina Pasciuto e il dottor Paolo Spina, responsabile Marketing Comunicazione e rapporti istituzionali della Fondazione Il Cuore in una Goccia.
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