Cardiomiopatia ipertrofica, ne soffre 1 persona su 500: nuove cure disponibili, ma la chirurgia resta centrale

La cardiomiopatia ipertrofica è la malattia cardiaca ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di circa una persona su 500. Si tratta di una patologia che provoca l’ispessimento del muscolo cardiaco, ostacolando il normale flusso del sangue e causando sintomi come affanno, dolore toracico e, nei casi più severi, episodi di svenimento. Nonostante la diffusione, la gestione clinica resta complessa e richiede competenze specialistiche, anche perché il decorso può variare molto da paziente a paziente. Negli ultimi anni, il trattamento della malattia ha fatto passi avanti importanti grazie all’introduzione di farmaci innovativi, come mavacamten e aficamten. Questi medicinali agiscono direttamente sul meccanismo molecolare alla base della malattia: riducono l’eccessiva contrattilità del cuore e migliorano l’efficienza energetica del muscolo cardiaco. In questo modo contribuiscono ad alleviare i sintomi e a migliorare la capacità funzionale dei pazienti. L’efficacia di questi farmaci è stata dimostrata anche in studi clinici randomizzati come EXPLORER-HCM e SEQUOIA-HCM, che hanno evidenziato una riduzione dell’ostruzione al flusso nel ventricolo sinistro e un miglioramento della qualità di vita. In molti casi, queste terapie permettono di evitare l’intervento chirurgico, rappresentando una svolta nella gestione della patologia.

Il ruolo della chirurgia resta fondamentale

Nonostante i progressi farmacologici, la chirurgia continua ad avere un ruolo centrale. Nei pazienti che non rispondono alle terapie o presentano forme più complesse, la miectomia settale resta il trattamento di riferimento. Si tratta di un intervento che rimuove parte del muscolo cardiaco ispessito, migliorando il flusso sanguigno. Nei centri altamente specializzati, i risultati sono oggi molto favorevoli, con una mortalità perioperatoria inferiore all’1% e un netto miglioramento dei sintomi. I nuovi farmaci, quindi, non sostituiscono la chirurgia, ma si affiancano ad essa, ampliando le opzioni terapeutiche disponibili.

Verso un approccio sempre più personalizzato

È questo il messaggio principale dello studio pubblicato sulla rivista internazionale Progress in Cardiovascular Diseases e coordinato da Giovanni Quarta, cardiologo della ASST Papa Giovanni XXIII, insieme a un team di specialisti italiani ed europei. “Negli ultimi anni i nuovi farmaci hanno cambiato profondamente lo scenario terapeutico – spiega Quarta – ma non sostituiscono la chirurgia. Piuttosto, aprono la strada a un modello di cura più personalizzato, in cui le diverse opzioni vengono integrate e adattate alle caratteristiche di ciascun paziente”. Diventa quindi fondamentale il lavoro di équipe tra cardiologi, cardiochirurghi e altri specialisti, per costruire percorsi di cura su misura.

L’importanza dei centri specializzati

Lo studio sottolinea come la gestione ottimale della cardiomiopatia ipertrofica richieda centri ad alta specializzazione, in grado di integrare dati clinici, imaging avanzato e informazioni genetiche. In questo contesto si inserisce anche il registro nazionale TREATit-HCM, che coinvolge 24 specialisti dei principali centri cardiologici italiani con l’obiettivo di raccogliere dati sui trattamenti più innovativi. “È una patologia complessa che richiede competenze altamente specialistiche e una forte integrazione tra cardiologia clinica, cardiochirurgia, imaging e genetica”, sottolinea Michele Senni, direttore del Dipartimento Cardiovascolare della ASST Papa Giovanni XXIII. La cardiomiopatia ipertrofica resta una malattia complessa, ma oggi le nuove terapie farmacologiche offrono opportunità concrete per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il futuro della cura passa però da un approccio integrato e personalizzato, in cui farmaci e chirurgia non sono alternative, ma strumenti complementari da utilizzare in base alle caratteristiche di ciascun paziente.

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