Un semplice tampone nasale, eseguito in ambulatorio, è in grado di rilevare i primi cambiamenti nelle cellule nervose e immunitarie prima della comparsa dei sintomi cognitivi
Individuare l’Alzheimer nelle prime fasi è fondamentale per aumentare l’efficacia dei nuovi trattamenti, ma finora è risultato difficile. I ricercatori di Duke Health hanno sviluppato un test nasale rapido che può identificare precocemente i segni biologici della malattia. La tecnica, descritta in uno studio pubblicato su Nature Communications, utilizza un tampone delicato posizionato nella parte alta del naso per raccogliere cellule nervose e immunitarie, consentendo agli scienziati di analizzarne l’attività genetica e rilevare schemi distintivi dei pazienti con Alzheimer, anche in assenza di sintomi evidenti. “Vogliamo confermare la presenza di Alzheimer molto precocemente, prima che il danno cerebrale si accumuli – spiega Bradley J. Goldstein, autore corrispondente dello studio e professore nei dipartimenti di Chirurgia cervico-facciale e Scienze della comunicazione, Biologia cellulare e Neurobiologia della Duke University School of Medicine -. Diagnosticare in anticipo significa poter intervenire con terapie preventive e potenzialmente evitare l’insorgenza della forma clinica della malattia”.
Come funziona il tampone nasale
La procedura, rapida e ambulatoriale, richiede pochi minuti: dopo aver applicato uno spray anestetico, un medico guida un minuscolo pennello nella parte superiore del naso dove risiedono le cellule responsabili dell’olfatto. Queste cellule vengono poi analizzate per capire quali geni siano attivi, fornendo così informazioni preziose su ciò che accade nel cervello. Lo studio ha confrontato i campioni di 22 partecipanti, monitorando migliaia di geni in centinaia di migliaia di cellule singole. Il tampone è risultato in grado di individuare precocemente alterazioni nelle cellule nervose e immunitarie, distinguendo correttamente i pazienti con Alzheimer in fase iniziale e clinica dai soggetti sani nell’81% dei casi.
La testimonianza di chi ha partecipato allo studio
Mary Umstead, volontaria nello studio, ha scelto di partecipare in memoria della sorella Mariah, morta a 57 anni a causa dell’Alzheimer a esordio precoce. “Quando si è presentata l’opportunità di contribuire alla ricerca, l’ho colta subito – racconta – perché non vorrei mai che altre famiglie affrontassero una perdita simile. Né che altri pazienti passassero quello che ha passato mia sorella”. Mary ricorda come la famiglia avesse notato segni della malattia molto prima della diagnosi ufficiale. Attualmente, i test del sangue rilevano marcatori che compaiono in fasi più avanzate della malattia, mentre il tampone nasale offre una lettura “live” dell’attività cellulare, anticipando l’identificazione dei soggetti a rischio.
Nuove prospettive per diagnosi e trattamento
“Gran parte delle informazioni sull’Alzheimer deriva da tessuti post-mortem – sottolinea Vincent M. D’Anniballe, primo autore dello studio e studente del Medical Scientist Training Program della Duke University -. Ora possiamo osservare tessuto neurale vivente, aprendo nuove possibilità per la diagnosi precoce e per valutare l’efficacia dei trattamenti nel tempo”. Il team della Duke, in collaborazione con il Duke & UNC Alzheimer’s Disease Research Center, sta estendendo lo studio a gruppi più ampi e ha depositato un brevetto negli Stati Uniti per questa tecnica innovativa.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato