Malattie rare, Sin e Uniamo: “Screening neonatale e genomica opportunità straordinarie fin dai primi giorni di vita”

Nei primi giorni di vita, un piccolo prelievo ematico può aprire una finestra fondamentale sulla salute del neonato. Lo screening neonatale non è solo un test: è uno strumento di prevenzione e di equità, capace di individuare malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare prima che compaiano i sintomi. “Le associazioni hanno un ruolo insostituibile nel garantire supporto, informazione e tutela per le famiglie colpite da malattie rare”, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, ricordando quanto la rete di sostegno sia essenziale per accompagnare genitori e bambini in questo percorso. Le malattie rare sono oltre 7.000 e circa il 70% ha origine genetica, con molte patologie a esordio pediatrico. Una diagnosi precoce può cambiare radicalmente il decorso di queste malattie, migliorando aspettativa e qualità di vita dei bambini. L’introduzione del sequenziamento genomico apre ora scenari ancora più ambiziosi: permette di identificare centinaia di malattie genetiche gravi, potenzialmente trattabili fin dalla nascita, e rappresenta una straordinaria opportunità per garantire percorsi di cura tempestivi e accesso equo alle terapie su tutto il territorio nazionale.

Opportunità e sfide etiche

Accanto ai vantaggi emergono questioni etiche e cliniche complesse. Il sequenziamento genomico esteso può rilevare varianti genetiche di significato incerto o legate a malattie a insorgenza tardiva, generando ansia nelle famiglie e sfide interpretative per i clinici. Non tutte le mutazioni identificate si traducono in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è reale. “Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto al neonato e alla sua famiglia, limitandosi a condizioni per le quali esiste un trattamento efficace”, afferma Prof. Massimo Agosti, presidente SIN. “Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica, garantendo consenso informato, tutela dei dati genetici ed equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare disuguaglianze in un ambito così delicato”.

Genomica neonatale e salute pubblica

La genomica neonatale rappresenta dunque un’opportunità straordinaria per la salute pubblica, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente. “Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono diventare strumenti di raccolta indiscriminata di dati o sorveglianza genetica”, sottolinea Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi multidisciplinari – farmacologici, riabilitativi, nutrizionali e psicologici – può cambiare radicalmente la storia naturale di molte malattie rare, a patto che l’accesso alle cure sia equo e strutturato.

Associazioni, famiglie e presa in carico olistica

“Lo screening neonatale esteso è uno strumento potente, ma deve essere accompagnato da un percorso di presa in carico completo”, spiega Annalisa Scopinaro. “I trattamenti non riguardano solo la somministrazione di farmaci, ma anche interventi abilitativi e riabilitativi. La diagnosi è solo l’inizio di un percorso di supporto continuo per il bambino e la famiglia, preceduto da informazione accurata e condivisa. Le patologie da includere nello screening devono essere scelte con ampio consenso tra comunità scientifica, istituzioni e associazioni”. L’obiettivo comune di istituzioni, specialisti e associazioni è, dunque, garantire a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla regione di nascita, trasformando l’innovazione tecnologica in uno strumento reale di equità e benessere.

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