DeepRare, un nuovo sistema di intelligenza artificiale, promette di rivoluzionare la diagnosi delle malattie rare. Integrando dati genetici, cartelle cliniche e sintomi, può arrivare a una diagnosi più rapidamente dei medici esperti, riducendo tempi e incertezze
Le malattie rare colpiscono oltre 300 milioni di persone nel mondo e comprendono circa 7mila sindromi identificate, molte di origine genetica. Nonostante l’impatto globale, un numero significativo di pazienti resta senza diagnosi: negli Stati Uniti circa il 6% dei malati rari non riceve mai una diagnosi, mentre in Italia oltre 100mila persone vivono senza una diagnosi definita. Ogni anno nascono circa 6mila bambini con malattie rare non diagnosticate.
Deeprare: come funziona
DeepRare è un sistema di intelligenza artificiale sviluppato dalla Shanghai Jiao Tong University. Le sue potenzialità sono state illustrate in uno studio appena pubblicato su Nature. Coordina oltre 40 strumenti digitali specializzati e analizza dati genetici, database medici e cartelle cliniche. Il sistema trasforma queste informazioni in ipotesi diagnostiche ordinate, accompagnate da spiegazioni chiare e tracciabili basate su evidenze scientifiche, aumentando così la trasparenza e la fiducia nelle decisioni cliniche.
Prestazioni superiori ai medici
Le performance di DeepRare sono state valutate su 6.401 casi clinici con diagnosi nota. In uno studio su 163 casi complessi, il sistema ha identificato correttamente la malattia al primo tentativo nel 64,4% dei casi, superando i medici esperti, che hanno ottenuto lo stesso risultato nel 54,6% dei casi. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi corretta rientra comunque tra le prime tre proposte.
Ridurre il “percorso diagnostico”
DeepRare può contribuire a ridurre il cosiddetto “percorso diagnostico”, spesso lungo e incerto, che può durare anni, comportando stress emotivo e costi economici significativi per pazienti e famiglie. La capacità del sistema di integrare dati complessi e fornire ragionamenti verificabili rappresenta un passo avanti nella diagnosi precoce delle malattie rare.
Un futuro con l’intelligenza artificiale
Secondo i ricercatori, DeepRare è uno dei primi modelli computazionali a superare le prestazioni dei medici esperti nella diagnosi delle malattie rare, aprendo la strada all’uso più diffuso dell’intelligenza artificiale in ambito clinico e a una gestione più rapida e precisa dei pazienti con patologie rare.
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