Tumore del colon-retto, nuove prospettive con la biopsia liquida

Grazie alla biopsia liquida, anche i pazienti con tumore del colon avanzato che non rispondono più alle terapie standard possono avere nuove possibilità di cura. Lo dimostra lo studio CAVE-2 GOIM, promosso dal Gruppo Oncologico dell’Italia Meridionale (GOIM) e coordinato dall’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), pubblicato su Annals of Oncology. Il trial multicentrico ha coinvolto 156 pazienti refrattari ad almeno due linee di terapia, sottoponendoli a un ri-trattamento mirato con farmaci inibitori del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), da soli o in combinazione con immunoterapia.

Pazienti selezionati grazie alla profilazione genomica

“Dopo la progressione alla prima e seconda linea, le terapie disponibili sono purtroppo meno numerose ed efficaci. Il caso tipico è rappresentato dai pazienti con tumori senza mutazioni di RAS/BRAF, per i quali i farmaci anti-EGFR restano tra le terapie più attive, ma solo in prima linea”, spiega il Davide Ciardiello, primo autore dello studio. Lo studio ha confermato l’importanza della biopsia liquida, che rispetto a quella tradizionale su tessuto tumorale è in grado di catturare tutte le mutazioni e le informazioni sul tumore in evoluzione. “Abbiamo dimostrato che il ri-trattamento con farmaci anti-EGFR, guidato dai risultati della biopsia liquida con profilazione genomica estesa su oltre 300 geni, è associato a risultati promettenti in termini di sopravvivenza e tollerabilità”, aggiunge Ciardiello.

Il sottogruppo “negative hyperselected” ottiene i migliori risultati

L’analisi dei dati ha evidenziato un sottogruppo di pazienti definiti “negative hyperselected”, cioè senza mutazioni di resistenza. Questi pazienti hanno ottenuto un beneficio significativo dal ri-trattamento anti-EGFR, indipendentemente dall’associazione con immunoterapia. “Selezionare i pazienti in base alle caratteristiche genomiche permette di offrire loro una terapia più mirata e personalizzata, aumentando le probabilità di successo”, sottolinea la Prof.ssa Stefania Napolitano, ultimo autore dello studio.

Il ruolo della collaborazione tra centri italiani

Secondo Roberto Bordonaro, Presidente del GOIM, “CAVE-2 GOIM conferma il ruolo cruciale della collaborazione tra oltre 20 centri italiani specializzati nel carcinoma colorettale. La qualità della ricerca accademica italiana può davvero offrire nuove opzioni terapeutiche ai pazienti”. Il tumore del colon-retto è la seconda neoplasia più frequente in Italia, con oltre 480mila nuovi casi l’anno, e rappresenta la prima causa di morte per neoplasia nei giovani sotto i 50 anni.

Nuovi studi e prospettive future                                                                                            

Nicola Fazio, direttore della Divisione di Oncologia Medica GI/NET dello IEO, evidenzia anche il valore della ricerca clinica traslazionale e della formazione dei giovani ricercatori: “La collaborazione scientifica tra IEO e GOIM ha permesso risultati significativi e apre la strada a studi futuri, come lo studio Romance, che confronterà il ri-trattamento anti-EGFR guidato da biopsia liquida con la terapia standard in III linea”. In sintesi, la biopsia liquida non è solo uno strumento diagnostico: diventa uno strumento decisionale fondamentale per personalizzare le cure, identificare i pazienti più idonei e migliorare la sopravvivenza nel carcinoma del colon metastatico refrattario.

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