Malattie rare, alleanza tra medici di famiglia e internisti per anticipare la diagnosi

Una rete stabile tra cure primarie e specialistiche per intercettare prima i segnali delle malattie rare, ridurre i tempi della diagnosi e migliorare l’assistenza. È questo il cuore dell’accordo presentato a Roma dalla Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, dalla Società Italiana di Medicina Interna e da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio. Secondo il Registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano circa 20 casi ogni 10.000 abitanti e quasi 19mila nuove segnalazioni l’anno, per un totale di circa due milioni di persone coinvolte. Patologie complesse, spesso altamente invalidanti, che richiedono competenze multidisciplinari e continuità assistenziale.

Il nodo del ritardo diagnostico

Uno dei problemi principali resta il tempo che intercorre tra i primi sintomi e la diagnosi, che può arrivare fino a 3-7 anni, talvolta anche di più. In questo percorso frammentato il paziente rischia di passare da uno specialista all’altro senza una risposta definitiva. Ridurre questo intervallo significa migliorare la qualità di vita e razionalizzare l’accesso ai servizi sanitari.

Il ruolo del medico di famiglia

Il medico di medicina generale rappresenta il primo osservatorio clinico. “Serve rafforzare la cultura del sospetto diagnostico e saper cogliere le ‘red flags’ che possono indicare qualcosa di non comune”, spiega Alessandro Rossi, presidente SIMG. L’obiettivo è evitare la cosiddetta “sindrome di Ulisse”, il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una diagnosi, indirizzando tempestivamente verso percorsi specialistici appropriati.

La centralità dell’internista

Accanto al medico di famiglia, l’internista svolge un ruolo chiave nella gestione della complessità e nel coordinamento delle informazioni cliniche. “Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica capace di identificare precocemente segnali e sintomi”, sottolinea Nicola Montano, presidente SIMI. La collaborazione tra territorio e ospedale diventa essenziale soprattutto nei casi con comorbidità e quadri multiorgano.

Formazione e strumenti innovativi

L’intesa prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di percorsi formativi integrati e lo sviluppo di strumenti informatici capaci di individuare indicatori trasversali, come ricoveri ripetuti o visite specialistiche frequenti senza diagnosi. Un approccio sistemico che potrà avvalersi anche di telemedicina e intelligenza artificiale, come evidenzia Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO. Una collaborazione che punta a trasformare la frammentazione in rete, accorciando le distanze tra sintomo e diagnosi e restituendo ai pazienti risposte più rapide e appropriate.

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