Il carcinoma orofaringeo HPV-correlato è oggi il tumore associato all’HPV più comune negli Stati Uniti. A differenza del carcinoma della cervice uterina, non esiste un programma di screening che consenta una diagnosi precoce. Si ritiene che la malattia inizi a svilupparsi già 10-15 anni prima della comparsa clinica, lasciando quindi un lungo intervallo temporale potenzialmente utile per l’individuazione preventiva.
Il team di ricerca ha sviluppato HPV-DeepSeek, un test basato sul sequenziamento dell’intero genoma dell’HPV, capace di raggiungere una sensibilità e una specificità del 99% al momento della diagnosi clinica. Lo studio, pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute, ha analizzato 28 campioni di plasma provenienti da pazienti che avrebbero ricevuto la diagnosi di tumore da 1,3 a 10,8 anni dopo il prelievo, confrontati con controlli sani abbinati per età e sesso.
I dati parlano chiaro: il 79% dei casi è risultato positivo al test, con nessun falso positivo nei controlli. Entro i quattro anni dalla diagnosi, il rilevamento è stato del 100%, con un tempo massimo di anticipo di 7,8 anni. Applicando un modello di apprendimento automatico, la capacità di individuare la malattia è salita al 96% (27 pazienti su 28), con segnalazioni fino a 10 anni prima della diagnosi.
Per rafforzare la solidità dei risultati, i ricercatori hanno verificato altri marcatori, come le mutazioni del gene PIK3CA, gli eventi di integrazione del genoma virale e la sierologia dell’HPV. In oltre due terzi dei pazienti (68%) sono stati individuati più segnali convergenti della presenza del tumore. È stato inoltre eseguito un “fingerprinting” molecolare dei genomi virali, che ha confermato l’unicità di ogni infezione ed escluso contaminazioni di laboratorio.
Lo studio dimostra la possibilità di una diagnosi molto anticipata dei tumori orofaringei HPV-correlati grazie a un semplice prelievo di sangue. Un risultato che apre scenari inediti per la prevenzione oncologica: se confermato in studi più ampi, HPV-DeepSeek potrebbe diventare l’equivalente del Pap test per i tumori orofaringei, consentendo di ridurre incidenza e mortalità attraverso l’individuazione precoce della malattia.