L’ASMD o malattia di Niemann Pick è una malattia metabolica, ereditaria ed ultra-rara. Esistono tre tipologie di Niemann Pick: A, B e C. Nell’acronimo ASMD (acid sphingomyelinase deficiency) vengono compresi il tipo A, B e A/B. Il tipo C viene diversamente classificato tra i disordini del metabolismo del colesterolo lisosomiale ed in rapporto alla diversità dei meccanismi in causa e del gene coinvolto.
Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi. In genere, il quadro clinico è complesso e vario: può coinvolgere il sistema nervoso centrale, gli organi periferici come fegato e milza e i polmoni. Il grado di coinvolgimento degli organi e i disturbi causati dalla malattia variano da persona a persona in base a diversi fattori. «Innanzitutto, si deve partire dalla diagnosi – spiega Annalisa Bisconti, Direttore dell’Associazione Italiana Niemann Pick Onlus –. Il ritardo diagnostico, nonostante si sia ridotto negli anni, è ancora una tematica molto attuale sulla quale bisogna lavorare sia come associazione che come clinici. È importante creare un team per favorire sempre più conoscenza intorno a questa patologia ultra-rara».
Altre difficoltà che incontrano pazienti affetti da ASMD e famiglie sono la presa in carico del paziente e i pochi centri di riferimento sul territorio. «Sono legati al numero piccolo dei pazienti quindi pochi pazienti pochi centri di riferimento. Questo però cosa significa? Che il paziente deve spostarsi per curarsi in maniera adeguata» aggiunge la dottoressa Bisconti. Anche lo screening neonatale, che oggi viene fatto per altre patologie simili, potrebbe rappresentare un’arma in più per favorire le giuste informazioni e il continuo dibattito tra medici e pazienti.
E sicuramente un altro unmet need dei pazienti è l’assenza di terapia. «Nel momento in cui non c’è una terapia – prosegue – il paziente purtroppo tende un pochino ad abbandonarsi, a non monitorarsi, a non farsi carico della gestione della patologia. Nel momento in cui invece la terapia sta per essere disponibile occorre velocizzare l’accesso al farmaco». La Commissione europea, infatti, di recente ha approvato olipudasi alfa come terapia enzimatica sostitutiva per la ASMD di tipo A/B e B. Il trattamento è stato già approvato dall’FBI in America, in Europa dall’Ema e in Giappone. In Italia è al vaglio dell’Aifa. «Manca solo l’Italia: cosa stiamo aspettando? I pazienti vogliono poter accedere al più presto a questa terapia. Dopo tantissimi anni, nel momento in cui sanno che c’è una terapia non vedono l’ora di poter trarre dei benefici da questo trattamento» conclude la Bisconti.
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