Ottobre è stato il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann Pick (ASMD). Si tratta di una patologia metabolica ereditaria caratterizzata da un accumulo di lipidi che non vengono correttamente smaltiti.
Una patologia ultra-rara, cronica e degenerativa per cui ogni anno si celebra la Giornata internazionale il 19 ottobre. La malattia può esordire sia in età pediatrica che in età adulta, con sintomi da lievi a gravi. Il quadro clinico è, infatti, complesso ed i disturbi causati dall’ASMD sono estremamente variabili da persona a persona. È proprio per fare il punto sulle esigenze dei pazienti e nuove terapie che associazioni e clinici si sono dati appuntamento di recente al Momec di Roma. L’incontro, promosso dall’Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR, ha visto la partecipazione della senatrice Paola Binetti, già presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare.
Da sempre in prima linea a tutela dei malati rari e ultra-rari, la senatrice ha continuato ad assicurare il proprio impegno per pazienti e famiglie anche fuori dal Parlamento. «Il bello delle malattie ultra-rare – ha detto ai nostri microfoni – e per cui è sempre conveniente tenere un faro acceso, è che non c’è possibilità di affrontare una malattia ultra-rara e non arricchire di molto il patrimonio delle nostre conoscenze. Proprio perché le conosciamo poco le malattie ultra-rare – ha precisato – il concentrarci su di loro ci regala sempre nuovi meccanismi di azione e regolazione all’interno della vita delle cellule. Il patrimonio delle nostre conoscenze cresce sempre».
Le malattie rare e ultra-rare, infatti, nonostante il loro nome, non solo colpiscono una quota consistente di pazienti ma hanno anche un devastante impatto sulla loro vita e quella dei loro familiari. Politiche nazionali ed europee sono essenziali per migliorare la presa in carico dei pazienti, aiutare la diagnosi precoce e il loro tempestivo accesso alle terapie disponibili.
Secondo la senatrice Binetti, l’obiettivo è «trasformare questo patrimonio di conoscenze di cui diventiamo portatori consapevoli in soluzioni positive anche per i malati. Al paziente – ha evidenziato – non interessa sapere che cosa ha ma cosa si possa fare, qual è la prognosi della patologia e cosa si può fare per uscirne».
Da poco la Commissione europea ha approvato olipudasi alfa come terapia enzimatica sostitutiva per la ASMD di tipo A/B e B. L’arrivo della prima terapia specifica rappresenta un passo in avanti nel trattamento di questa malattia ultra-rara. «Una speranza molto concreta – ha proseguito – un farmaco, il faro nell’attesa per tutte le persone che hanno queste patologie di accumulo. Ed è questo che i pazienti ci chiedono: la virtù e il valore della speranza che gli permettano di far fronte agli ostacoli della vita di ogni giorno sapendo che ne possono venire fuori e che possono migliorare la loro condizione. Gli incontri di questo tipo hanno un grande valore. Accendere una luce su una patologia ultra-rara e restituire a chi studia e fa ricerca la consapevolezza che vale sempre la pena lavorare su un patrimonio di conoscenze di cui sappiamo poco. Ma soprattutto, restituire alle associazioni di pazienti e a tutti i malati l’idea che qualcosa si può fare e vale la pena farla» ha concluso la Binetti.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato