Il test MethylScan analizza il DNA circolante nel sangue e promette diagnosi precoci di tumori e patologie epatiche con un metodo meno invasivo ed economicamente accessibile.
Un semplice esame del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce di numerose patologie. Un gruppo di ricercatori dell’Università della California di Los Angeles (UCLA) ha sviluppato MethylScan, un test capace di individuare contemporaneamente diversi tumori, malattie epatiche e anomalie d’organo analizzando frammenti di DNA circolanti nel sangue.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, suggerisce che questa tecnologia possa offrire uno strumento diagnostico più accessibile ed economico rispetto agli attuali metodi. L’obiettivo è anticipare l’individuazione delle malattie, migliorando le possibilità di cura attraverso uno screening rapido, minimamente invasivo e potenzialmente applicabile su larga scala.
Come funziona MethylScan e perché è diverso
Il principio alla base del test è l’analisi del DNA libero circolante (cfDNA), piccoli frammenti genetici rilasciati nel sangue quando le cellule muoiono naturalmente. Ogni giorno miliardi di cellule si degradano e lasciano tracce molecolari che raccontano lo stato di salute dei tessuti da cui provengono.
MethylScan non cerca mutazioni specifiche, come fanno molte biopsie liquide già esistenti, ma studia la metilazione del DNA, cioè modifiche chimiche che regolano l’attività dei geni e cambiano quando una cellula diventa malata o cancerosa. Poiché ogni organo possiede schemi di metilazione distinti, questi segnali permettono di ottenere una sorta di “mappa biologica” dell’intero organismo. Il sistema elimina inoltre gran parte del DNA proveniente da cellule sanguigne sane, riducendo il rumore di fondo che normalmente rende complessa l’analisi.
Grazie a questa strategia, i ricercatori riescono a mantenere alta la sensibilità del test riducendo drasticamente i costi di sequenziamento, rendendo possibile un’analisi avanzata con quantità minori di dati genetici.
I risultati preliminari dello studio clinico
Il test è stato valutato su 1.061 partecipanti tra pazienti oncologici, persone con malattie epatiche e soggetti sani. MethylScan ha raggiunto una specificità del 98%, con pochi falsi positivi, rilevando circa il 63% dei tumori complessivi e il 55% nelle fasi iniziali. Nella sorveglianza del carcinoma epatico nei soggetti ad alto rischio ha identificato quasi l’80% dei casi, confermando un buon equilibrio tra accuratezza diagnostica e affidabilità clinica.
Individuare non solo la malattia ma anche l’organo colpito
Uno degli aspetti più innovativi del metodo è la capacità di identificare l’origine del segnale biologico. I modelli di metilazione permettono infatti di risalire al tessuto coinvolto, indicando se l’anomalia proviene, ad esempio, dal fegato o dai polmoni. Questa informazione è cruciale perché un risultato positivo necessita di controlli mirati tramite imaging o altre indagini specialistiche. Il test funziona quindi come un vero sistema radar della salute, capace di segnalare stress o danni agli organi anche prima della comparsa dei sintomi.
Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che l’analisi distingue diversi tipi di malattie epatiche, classificando correttamente circa l’85% dei pazienti e suggerendo una possibile riduzione del ricorso a biopsie invasive.
Prospettive future verso uno screening universale
Sebbene siano necessari studi prospettici più ampi per confermare l’efficacia nello screening di popolazione, i risultati rappresentano un passo significativo verso un esame del sangue universale. Secondo i ricercatori, la profilazione della metilazione potrebbe trasformare la medicina preventiva, consentendo controlli periodici completi con un solo prelievo. Un test economico e capace di individuare precocemente tumori e patologie croniche potrebbe migliorare la sopravvivenza, ridurre i costi sanitari e spostare l’attenzione dalla cura alla prevenzione.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato