Ricercatori di UConn Health hanno individuato nel sangue livelli più elevati di prestina in persone con acufene cronico, aprendo una possibile strada alla ricerca di un biomarcatore oggettivo del disturbo.
L’acufene potrebbe lasciare nel sangue una traccia biologica misurabile. È l’ipotesi suggerita da due studi clinici condotti da ricercatori di UConn Health, negli Stati Uniti, che hanno analizzato il ruolo della prestina, una proteina presente nelle cellule ciliate esterne della coclea. Il primo lavoro, pubblicato su Otology & Neurotology, ha confrontato 89 partecipanti, 49 con acufene cronico e 40 controlli, rilevando livelli significativamente più elevati della forma da 97 kDa della prestina nelle persone con acufene. Un secondo studio, pubblicato su Otolaryngology–Head and Neck Surgery, ha analizzato 82 partecipanti, 41 con acufene cronico bilaterale non pulsatile e 41 controlli, confermando l’associazione con livelli ematici più elevati di prestina. L’obiettivo è capire se questa proteina possa diventare in futuro un biomarcatore misurabile di un disturbo oggi valutato soprattutto attraverso la percezione del paziente.
Fischi, ronzii, sibili o altri suoni percepiti senza una sorgente esterna sono il segno caratteristico dell’acufene. Il problema è che non esiste oggi un singolo esame in grado di dimostrare direttamente la presenza del disturbo. La valutazione si basa sull’anamnesi, sull’esame audiologico e sulla descrizione dei sintomi da parte della persona, anche attraverso questionari che permettono di stimarne gravità e impatto sulla vita quotidiana. Questa caratteristica rende particolarmente interessante la ricerca di un indicatore biologico oggettivamente misurabile. Non significherebbe necessariamente sostituire la valutazione clinica, ma potrebbe offrire un’informazione aggiuntiva per comprendere i meccanismi alla base dell’acufene e, eventualmente, distinguere sottogruppi di pazienti.
La proteina al centro degli studi è la prestina, prodotta dalle cellule ciliate esterne della coclea. Queste cellule svolgono un ruolo essenziale nel processo uditivo perché contribuiscono all’amplificazione dei segnali sonori all’interno dell’orecchio. La presenza di prestina nel sangue può quindi fornire informazioni indirette su ciò che avviene nell’orecchio interno. I ricercatori sono partiti proprio da questa caratteristica per verificare se le persone con acufene presentassero una diversa quantità della proteina circolante rispetto a soggetti senza il disturbo.
Nel primo lavoro sono state coinvolte 89 persone, di cui 49 con acufene cronico e 40 senza acufene. I ricercatori hanno misurato nel sangue diverse forme della prestina e hanno osservato una differenza significativa soprattutto per la forma da 97 kDa. I livelli di questa proteina erano infatti più elevati nei partecipanti con acufene rispetto ai controlli. L’associazione rimaneva anche dopo avere considerato alcuni fattori che avrebbero potuto influenzare il risultato, tra cui età, soglia uditiva ed esposizione quotidiana al rumore. Il dato è importante perché suggerisce che la differenza osservata non possa essere spiegata semplicemente dalla presenza di una perdita uditiva o dall’esposizione al rumore. Non dimostra però che la prestina sia la causa dell’acufene, né che il suo dosaggio possa già essere utilizzato per diagnosticare il disturbo.
La stessa linea di ricerca è stata approfondita in un secondo studio su 82 partecipanti: 41 con acufene cronico bilaterale non pulsatile e 41 controlli. In questo caso gli autori hanno cercato nel sangue non soltanto la prestina, ma anche altre proteine associate all’orecchio interno: otoferlina, connessina 26 e stereocilina. Il risultato ha nuovamente attirato l’attenzione sulla prestina: i suoi livelli erano significativamente più elevati nei partecipanti con acufene, mentre non è stata osservata la stessa associazione per le altre proteine analizzate. Anche in questo studio il risultato rimaneva dopo avere tenuto conto di fattori come età, perdita uditiva ed esposizione al rumore. La replicazione dell’associazione in un secondo gruppo di partecipanti rappresenta un elemento interessante, perché rafforza l’ipotesi che la prestina possa essere collegata a processi biologici coinvolti in almeno una parte dei casi di acufene.
È proprio su questo punto che è necessario mantenere cautela. Avere trovato livelli più elevati di una proteina nelle persone con acufene non significa ancora avere sviluppato un esame del sangue capace di diagnosticare il disturbo. Gli studi hanno infatti coinvolto campioni relativamente piccoli e sono stati condotti in un contesto di ricerca. Prima di poter utilizzare la prestina nella pratica clinica occorrerebbe verificare il risultato su popolazioni molto più ampie e diversificate, capire quanto sia specifica l’associazione e stabilire quali valori possano distinguere realmente una persona con acufene da una senza. C’è, inoltre, un’altra questione importante. Nel secondo studio i livelli delle proteine analizzate non risultavano associati al punteggio THI, il questionario utilizzato per valutare la gravità e l’impatto dell’acufene. Questo significa che, almeno sulla base dei dati disponibili, una maggiore quantità di prestina nel sangue non permette di stabilire quanto il disturbo sia intenso o invalidante.
Se studi più ampi confermassero il ruolo della prestina, il suo interesse potrebbe andare oltre la semplice possibilità di avere un nuovo esame. Un biomarcatore potrebbe infatti aiutare i ricercatori a comprendere meglio i meccanismi biologici dell’acufene, identificare eventuali sottogruppi di pazienti e seguire nel tempo le modificazioni associate a specifici trattamenti. Per ora, però, la prestina va considerata un candidato biomarcatore, non un test diagnostico pronto per l’uso. La scoperta è interessante soprattutto perché porta un disturbo tradizionalmente descritto attraverso un’esperienza soggettiva verso una possibile dimensione biologica misurabile. Saranno gli studi futuri a stabilire se quella traccia nel sangue possa davvero diventare uno strumento utile nella diagnosi e nella gestione dell’acufene.
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