Tumore al seno, un test del sangue anticipa i segnali di recidiva

Un esame del sangue potrebbe aiutare a individuare molto prima i primi segnali di recidiva del tumore al seno. Il metodo, sviluppato dai ricercatori dell’Università di Lund e chiamato Pathlight, è in grado di rilevare nel sangue quantità estremamente ridotte di DNA tumorale, cioè piccoli frammenti genetici rilasciati dalle cellule cancerose. Lo studio, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, ha coinvolto 136 pazienti trattate con chemioterapia e intervento chirurgico per diversi tipi di tumore al seno. I campioni di sangue sono stati raccolti alla diagnosi, durante il trattamento, poco dopo l’intervento e poi regolarmente nel follow-up, fino a sei anni. Nei casi in cui le pazienti hanno poi sviluppato metastasi, il test ha individuato segnali di recidiva in media 13,8 mesi prima della diagnosi clinica, e in alcuni casi quasi quattro anni prima delle tecniche oggi disponibili.

Come funziona il metodo Pathlight

Il principio alla base del test è che ogni tumore possiede una sorta di impronta genetica unica. Attraverso la profilazione genetica completa della neoplasia, i ricercatori identificano alterazioni specifiche del DNA che possono essere poi cercate nel sangue della paziente. “Il metodo si basa sull’idea che ogni tumore abbia un’impronta genetica unica. Misurando queste alterazioni nel sangue del paziente, possiamo rilevare quantità estremamente ridotte di DNA tumorale residuo con elevata precisione, anche quando una recidiva non è ancora visibile con le attuali tecniche di imaging o ha già iniziato a causare sintomi”, afferma Lao Saal, ricercatore dell’Università di Lund.

I risultati dello studio

I dati raccolti mostrano il potenziale del test sia nella previsione della recidiva sia nel monitoraggio della risposta alle terapie. Il DNA tumorale è stato rilevato nel sangue di quasi il 90% delle pazienti prima dell’inizio del trattamento. Dopo la terapia farmacologica somministrata prima dell’intervento chirurgico, circa il 21% delle pazienti presentava ancora DNA tumorale rilevabile. In un altro 13% dei casi, i livelli di DNA tumorale non mostravano una chiara diminuzione durante il trattamento: un dato risultato fortemente associato a un rischio elevato di recidiva.

Secondo i ricercatori, il metodo ha fornito informazioni prognostiche più accurate rispetto alla risposta patologica completa, nota come pCR, che oggi rappresenta uno dei parametri consolidati per valutare l’efficacia del trattamento preoperatorio nel tumore al seno. Anche la presenza di DNA tumorale dopo l’intervento è risultata strettamente collegata alla possibilità di future recidive.

Verso un monitoraggio più personalizzato delle pazienti

Oggi, nella pratica clinica, una recidiva del tumore al seno viene spesso intercettata solo quando la malattia diventa visibile con gli esami di imaging o quando compaiono sintomi. Questo significa che, in molti casi, il tumore ha già avuto il tempo di svilupparsi prima di essere riconosciuto. Un test come Pathlight potrebbe invece aprire la strada a un monitoraggio più precoce e personalizzato, offrendo ai medici informazioni utili sull’andamento della malattia molto prima della comparsa di segnali clinici evidenti. La tecnologia fornisce dati meno dettagliati rispetto ad analisi genetiche più complesse, ma ha il vantaggio di essere più rapida ed economica, mantenendo un’accuratezza sufficiente per valutare la risposta al trattamento e individuare le pazienti più esposte al rischio di ricaduta. “Questi risultati potrebbero cambiare il modo in cui le pazienti affette da tumore al seno vengono monitorate e trattate in futuro. Con ulteriori ricerche, questa tecnologia potrebbe offrire l’opportunità di migliorare il trattamento per le pazienti ad alto rischio di recidiva. Il metodo potrebbe anche aiutarci a ottimizzare il trattamento per le pazienti a minor rischio di recidiva, che potrebbero così evitare terapie intensive non necessarie, con conseguente riduzione degli effetti collaterali”, afferma Niklas Loman, oncologo senior presso l’Ospedale Universitario di Skåne.

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