Dal Summit nazionale sulle malattie rare nasce la Carta di Roma: una doppia agenda per Italia ed Europa per garantire diagnosi tempestive, accesso equo alle cure, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale lungo tutta la vita del paziente.
Per le persone che convivono con una malattia rara, il punto di partenza non è la rarità della diagnosi, ma la concretezza dei bisogni quotidiani: arrivare prima a un nome per la propria patologia, accedere alle terapie senza disuguaglianze territoriali, essere accompagnate lungo tutto il percorso di cura e non sentirsi sole nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, fino alla fase geriatrica.
È attorno a queste necessità che si è sviluppato il 1° Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, che ha riunito a Roma, il 15 e 16 giugno 2026, istituzioni, clinici, ricercatori e associazioni di pazienti. Dal confronto è nata la Carta di Roma, una doppia agenda di intervento per Italia ed Europa, costruita con l’obiettivo di ridurre le disuguaglianze regionali, rafforzare la presa in carico e rendere più omogeneo l’accesso a diagnosi, cure, farmaci innovativi, dati e ricerca.
“L’Italia è pur sempre il primo paese in Europa per diagnosi, prese in carico e cura dei pazienti affetti da malattie rare. Abbiamo in questo momento, con grande responsabilità, anche una funzione di guida a livello internazionale sicuramente a livello europeo. Questa Carta di Roma è il risultato del lavoro di 90 scienziati che si sono riuniti negli scorsi mesi, e abbiamo estratto un contributo per l’Europa perché noi intendiamo trasferire questa capacità che abbiamo di generare valore nel contesto europeo”, ha dichiarato il sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato aprendo la giornata conclusiva del Summit.
Dalla leadership italiana al diritto concreto alla cura
Il ministro della Salute Orazio Schillaci, intervenuto in collegamento, ha richiamato il ruolo dell’Italia come riferimento europeo nella gestione delle malattie rare, ma ha legato questo primato alla necessità di garantire risposte concrete alle persone.
“In questi anni siamo diventati un punto di riferimento a livello europeo proprio nella gestione delle malattie rare, un posizionamento nel quale essere orgogliosi e da difendere, raggiunto grazie agli indirizzi politici di questo governo, alla disponibilità di un capitale umano altamente qualificato e alla diffusione su tutto il territorio nazionale di tanti centri di eccellenza” ha dichiarato Schillaci. “Il ministero continuerà a lavorare perché ogni persona con una malattia rara possa ricevere diagnosi tempestive, cure di qualità, un equo accesso a farmaci innovativi e tutto il supporto per vivere una vita dignitosa e piena”.
La Carta di Roma nasce proprio da questa esigenza: tradurre la capacità scientifica e organizzativa del Paese in percorsi realmente accessibili, indipendentemente dalla Regione in cui vive il paziente. Il Summit ha infatti messo in evidenza come la qualità della presa in carico non possa dipendere dal territorio, dal codice di esenzione già ottenuto o dalla possibilità di orientarsi autonomamente tra strutture, registri e procedure.
Gemmato ha ricordato i progressi compiuti negli ultimi anni, a partire dal Piano nazionale delle Malattie Rare, finanziato con 50 milioni di euro, fino al Testo unico sulla Farmaceutica. Su quest’ultimo, ha spiegato, “siamo in fase emendativa e abbiamo l’ambizione in un testo di compendiare tutto nell’interesse primario del cittadino, del diritto d’accesso al farmaco, del diritto del paziente malato di una patologia rara di poter accedere a dispositivi medicinali in maniera veloce, con delle regole certe e con la certezza di non vivere anche in tema di farmaceutica le differenze regionali. È inammissibile che ci siano anche in tema di malattie rare due Italie che vanno a differenti velocità”.
Superare le disuguaglianze: il paziente non può dipendere dal territorio
Il tema delle differenze regionali è stato al centro degli interventi dei presidenti dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare e Oncoematologiche Elisabetta Gardini, Orfeo Mazzella e Maria Elena Boschi. Per i pazienti, la disuguaglianza territoriale significa spesso tempi più lunghi per la diagnosi, difficoltà nell’accesso ai farmaci, frammentazione tra servizi sanitari e sociali e minore continuità assistenziale.
“La malattie sono rare, ma i pazienti sono tanti” ha ricordato Gardini. Un numero che resta però difficile da definire con precisione. Mazzella ha sottolineato che sono 2 milioni i malati rari censiti perché dotati di codice di esenzione, ma “gran parte del sommerso di chi non ha ancora un codice di esenzione ci sfugge”. Per questo, ha aggiunto, “è necessario che accanto ai codici di esenzione vengano inseriti anche gli ORPHAcode nei registri nazionali”.
La priorità, quindi, è costruire un sistema capace di riconoscere ogni persona con malattia rara e di accompagnarla lungo un percorso chiaro. “Il primo impegno che dobbiamo prendere tutti – ha suggerito Mazzella – è di chiudere l’architettura del sistema: mancano ancora i decreti attuativi della Legge 175, due milioni di persone stanno aspettando l’applicazione reale dei piani regionali malattie rare. Ad oggi solo 3 regioni hanno realizzato i piani: Lazio, Calabria e Campania. Un paziente non può dipendere dal codice di avviamento postale o dal codice di esenzione”.
Accanto alla presa in carico, resta centrale la ricerca. “Manca una parte del Testo unico – ha aggiunto Boschi – serve un decreto che riconosca il credito di imposta per chi fa ricerca, dobbiamo investire e stimolare la ricerca in quanto avremo molti nuovi farmaci nei prossimi anni, avremo bisogno di professionisti in grado di accompagnarli”.
Ricerca e tecnologie: trasformare la rarità in conoscenza condivisa
Per i pazienti, investire in ricerca significa aumentare le possibilità di diagnosi, di trattamento e di qualità di vita. In chiusura del Summit, la ministra dell’Istruzione Anna Maria Bernini ha richiamato la necessità di mettere in comune tecnologie, dati e competenze, a livello nazionale e internazionale, per far avanzare la cura delle patologie rare.
“Abbiamo elaborato – ha detto – oltre a centri nazionali che si occupano di gestione di calcolo ad altissima prestazione (HPC), terapie geniche e farmaci a tecnologia RNA che possono giovare di questa straordinaria capacità di elaborazione messa a fattor comune per la presa in carico. L’inserimento di dati e l’approccio olistico all’interno dello schema di grande circolazione della conoscenza nei nostri supercalcolatori nei centri di ricerca avanzati può solo aiutare quello che fino ad ora è stato confinato a margine proprio perché non sopportato dai numeri, come le malattie rare. Adesso, il concetto di rarità non è più un elemento di solitudine, ma un modo diverso di approcciarsi ad una malattia che può essere ugualmente trattata con le stesse modalità con cui vengono trattate altre patologie”.
All’appuntamento hanno preso parte, tra gli altri, la vicepresidente del Parlamento europeo Antonella Sberna, il ministro della Salute di Cipro Neophytos Charalambides, il presidente della XII Commissione Affari Sociali della Camera Ugo Cappellacci, il presidente della 10ª Commissione del Senato Francesco Zaffini, il presidente della Regione Lazio Francesco Rocca e il direttore generale dell’Agenas Angelo Tanese.
La Carta di Roma: otto priorità per una presa in carico lungo tutta la vita
La Carta di Roma propone una doppia agenda di intervento, nazionale ed europea, articolata attorno a otto priorità: governance, ricerca, diagnosi, coordinamento, privacy, condivisione dei dati, formazione, presa in carico e transizione del paziente dall’infanzia all’anzianità.
Per l’Italia, una delle indicazioni centrali riguarda il rafforzamento del coordinamento tra le strutture afferenti alle European Reference Networks. L’obiettivo è sostenere i centri di riferimento nella definizione di modelli integrati e multidisciplinari di presa in carico, capaci di seguire la persona con malattia rara in tutte le fasi della vita. Non solo cura, dunque, ma anche supporto sociale, scolastico e lavorativo.
Sul fronte della diagnosi, le proposte puntano a rendere più uniforme lo screening neonatale esteso e a costruire una rete nazionale di centri specializzati. Per i pazienti e le famiglie, questo significa ridurre i tempi dell’incertezza, garantire diagnosi tempestive e assicurare continuità assistenziale tra ospedale e territorio. In questo quadro viene richiamata l’esperienza dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, accreditato in 20 delle 24 ERN e coordinatore della Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, alla quale hanno già aderito 24 ospedali in 14 Regioni.
La Carta di Roma dedica un capitolo specifico alla ricerca, alle terapie e agli investimenti. Le proposte chiedono di semplificare i percorsi autorizzativi delle sperimentazioni cliniche, rafforzare i centri di Fase I/II e rendere strutturale il coinvolgimento delle associazioni di pazienti. Viene inoltre indicata la necessità di valorizzare ERN e IRCCS come infrastrutture nazionali di eccellenza, favorendo l’accesso ai fondi europei e il monitoraggio delle attività di ricerca.
Sul piano dell’accesso ai trattamenti, l’obiettivo è incentivare lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e non farmacologiche, anche attraverso una definizione regolatoria di malattia ultra-rara. La Carta propone inoltre di rendere più omogeneo l’accesso territoriale ai trattamenti di supporto, rafforzare la capacità produttiva nazionale ed europea e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare.
Per chi vive con una malattia rara, queste misure rispondono a un bisogno essenziale: non essere escluso dalle opportunità terapeutiche a causa della rarità della propria condizione, del luogo di residenza o della complessità dei percorsi autorizzativi.
Dati, ORPHAcode e formazione: strumenti per non lasciare invisibili i pazienti
La condivisione dei dati viene considerata dalla Carta di Roma un fattore strategico per cura, ricerca e programmazione sanitaria. Le proposte italiane chiedono una disciplina più chiara dell’interconnessione dei dati sanitari, un sistema nazionale di anonimizzazione o pseudonimizzazione e l’adozione dell’ORPHAcode nei flussi informativi, per migliorare la classificazione delle malattie rare.
L’obiettivo è duplice: rendere più visibili i pazienti che oggi sfuggono ai registri e permettere al sistema sanitario di programmare meglio servizi, trattamenti e risorse.
Sul piano della formazione, la Carta indica la necessità di promuovere informazione corretta e sensibilizzazione, anche attraverso un portale o hub nazionale unico. Si propone inoltre di inserire contenuti dedicati alle malattie rare nei percorsi universitari, nella formazione continua dei professionisti e in programmi specifici rivolti a pazienti e caregiver.
Presa in carico multidisciplinare e transizione: non interrompere il percorso di cura
La presa in carico dovrà essere sempre più multidisciplinare, multiprofessionale e multidimensionale. La Carta propone un allineamento del numero dei Centri di riferimento regionali alla media nazionale e l’obbligo per tutti i Centri di definire piani diagnostico-terapeutico-assistenziali personalizzati.
Particolare attenzione viene posta anche alla valutazione del danno strutturale ed evolutivo, utile nelle procedure di riconoscimento dell’invalidità. È un aspetto decisivo per molti pazienti, perché il riconoscimento dei bisogni assistenziali e sociali incide direttamente sulla qualità della vita, sull’autonomia e sul sostegno alle famiglie.
Un altro passaggio critico riguarda la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, e poi geriatrica. La Carta richiama tra le buone pratiche il modello della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, che distingue diversi profili di pazienti in base ai bisogni assistenziali e gestionali. La proposta è sviluppare percorsi strutturati, con pianificazione anticipata, integrazione tra servizi, coinvolgimento delle famiglie e collaborazione tra pediatri, medici di medicina generale e specialisti dell’adulto.
Le proposte per l’Europa: armonizzare diritti, diagnosi e accesso alle cure
A livello europeo, le stesse priorità vengono tradotte in una strategia di maggiore armonizzazione tra Paesi membri. Le proposte chiedono di rafforzare il coordinamento europeo e le ERN, considerare screening neonatale e diagnosi precoce come azioni prioritarie di salute pubblica, promuovere programmi sulle malattie rare senza diagnosi e istituire un sistema europeo coordinato per mappare e monitorare i progetti di ricerca.
Sul versante dei trattamenti, l’Europa dovrebbe dotarsi di una definizione condivisa di malattia ultra-rara, prevedere percorsi regolatori e incentivi specifici, e valutare meccanismi di appalto congiunto per migliorare l’accesso alle terapie complesse e ridurre il rischio di carenze di medicinali critici.
La dimensione europea è centrale anche per i dati: l’obiettivo è favorire interoperabilità, sicurezza e condivisione secondo standard comuni e principi FAIR. La formazione dovrebbe invece promuovere un vero “rare disease mindset”, armonizzando gli standard tra Stati membri.
Per la presa in carico, viene indicato il potenziamento della collaborazione clinica attraverso strumenti digitali condivisi, come il CPMS 2.0, utile a facilitare consulti specialistici, condivisione dei dati e diagnosi più rapide.