SMA, nuove terapie e diagnosi precoce cambiano la storia: le sfide per il futuro

La SMA, atrofia muscolare spinale, sta attraversando una trasformazione che fino a pochi anni fa sarebbe stata difficile da immaginare. Una malattia genetica rara, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie e che in Italia interessa ogni anno circa 40-50 nuovi nati, oggi può essere affrontata con strumenti terapeutici e assistenziali capaci di modificare profondamente la sua storia naturale. Ma la rivoluzione scientifica porta con sé nuove esigenze. Se prima la priorità era spesso quella di sopravvivere alla malattia, oggi sempre più persone con SMA arrivano all’età adulta, studiano, lavorano, costruiscono relazioni e progettano il proprio futuro. E il sistema di cura deve essere pronto ad accompagnarle lungo tutto l’arco della vita. È stato questo il filo conduttore del Convegno Nazionale di Famiglie SMA“We Are FamiglieSMA – Le nostre nuove sfide tra innovazione scientifica e rivoluzione sociale”, che si è svolto a Roma. Clinici, persone con SMA, familiari, associazioni e istituzioni si sono confrontati sui progressi della ricerca e sulle conseguenze sociali di una patologia che, grazie alle nuove possibilità terapeutiche, sta cambiando volto.

Il Registro nazionale: una fotografia della SMA che cambia

A raccontare quanto sia profonda questa trasformazione sono soprattutto i dati del Registro Nazionale SMA, presentati da Eugenio Mercuri e Giorgia Coratti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Centro NeMO Roma. La disponibilità di dati raccolti nell’arco di dieci anni permette oggi di confrontare la situazione attuale con quella del passato e di osservare come la storia naturale della malattia stia cambiando. Un dato è particolarmente significativo: i bambini con SMA di tipo 1, la forma più grave, in passato rappresentavano meno del 10% del totale, anche a causa della bassa sopravvivenza. Oggi sono invece oltre il 20%. Non è un peggioramento della malattia, ma un segnale della trasformazione prodotta dai progressi terapeutici: un numero maggiore di bambini con la forma più severa riesce a sopravvivere e a entrare nei percorsi di presa in carico. Il registro restituisce così una fotografia che fino a pochi anni fa non sarebbe stata possibile. “Abbiamo oggi dati che ci consentono di capire come è cambiata la malattia nell’ultimo periodo”, ha spiegato Mercuri. Una conoscenza indispensabile anche per progettare servizi adeguati a una popolazione di pazienti che sta cambiando.

Dalla sopravvivenza alla costruzione di un progetto di vita

È proprio questo passaggio, dalla sopravvivenza alla possibilità di costruire un futuro, a rappresentare una delle principali novità emerse dal confronto. “Il calendario di quest’anno ci ha consegnato in poche settimane più notizie di quante ne avessimo viste in un decennio”, ha sottolineato Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA, chiudendo i lavori. Nuovi protocolli chirurgici, avanzamenti della ricerca e maggiore diffusione dello screening neonatale sono, secondo Pallara, parti di una stessa trasformazione. Ma a nuovi scenari devono corrispondere nuovi strumenti. Il punto non è più soltanto garantire la sopravvivenza, ma mettere le persone nella condizione di vivere, scegliere, diventare adulte e realizzare i propri progetti. Da qui la necessità di rafforzare le linee guida per la gestione delle emergenze, sostenere il passaggio all’età adulta e affrontare questioni sociali ancora irrisolte, a partire dalla tutela dei caregiver.

La legge sui caregiver: “Le famiglie non possono essere lasciate sole”

Tra i temi tornati al centro del confronto c’è quello della legge sui caregiver, ancora in attesa di un quadro normativo organico. Famiglie SMA continua a sollecitare le istituzioni affinché il lavoro di cura svolto quotidianamente dai familiari trovi finalmente un riconoscimento e una tutela adeguati. Un tema reso ancora più drammaticamente attuale, nelle stesse giornate del convegno, dalla tragedia che ha coinvolto una famiglia di Pietralata. L’associazione ribadisce che il peso dell’assistenza non può ricadere interamente sulle famiglie e richiama anche l’importanza del Numero Verde Stella, servizio telefonico gratuito attivo durante tutto l’anno, con la presenza di avvocati, psicologi e counselor. Un supporto che affronta quindi non soltanto gli aspetti clinici, ma anche quelli psicologici, giuridici e sociali che accompagnano la quotidianità delle persone con SMA e di chi se ne prende cura.

Scoliosi, una chirurgia resa possibile dalle nuove terapie

La trasformazione della storia della malattia emerge anche sul fronte chirurgico. Durante la prima giornata del convegno, Luca Labianca, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea e della Sapienza Università di Roma, ha illustrato l’evoluzione della chirurgia della colonna nei pazienti con scoliosi neuromuscolare. Un passaggio particolarmente significativo riguarda le barre growth-friendly ad allungamento magnetico. La tecnica prevede un primo intervento per posizionare l’impianto e successivi allungamenti effettuati ambulatorialmente attraverso un magnete esterno, senza la necessità di tornare ogni volta in sala operatoria, né di ricorrere a bisturi e anestesia. Nel 2019, al Sant’Andrea di Roma, è stato realizzato il primo intervento in Italia di questo tipo su un paziente con SMA 1. In passato, la chirurgia della scoliosi poteva essere preclusa ai pazienti più fragili per l’elevato rischio associato a procedure ripetute. Oggi, anche grazie alle nuove terapie per la SMA, è possibile affrontare questi interventi in modo diverso. Le barre magnetiche permettono di accompagnare progressivamente la crescita della colonna, riducendo la necessità di ripetute operazioni di allungamento e, di conseguenza, i rischi chirurgici e anestesiologici. In Italia questa complessa gestione multidisciplinare vede impegnati centri di riferimento come il Sant’Andrea di Roma e l’Ospedale Buzzi di Milano, con il contributo del dottor Luca Colombo. L’obiettivo è guidare la crescita della colonna fino alla maturità scheletrica e prevenire quelle deformità gravi che in passato rappresentavano una delle conseguenze più difficili della malattia.

Le nuove frontiere della ricerca

I progressi medici sono stati al centro anche della sessione “Hot Topics”, affidata a Valeria A. Sansone, dell’Università degli Studi di Milano e del Centro Clinico NeMO, e a Stefania Corti, dell’Università degli Studi di Milano. Il quadro che emerge è quello di una ricerca che continua a modificare le possibilità terapeutiche e assistenziali, ma che deve necessariamente procedere insieme all’evoluzione dei bisogni delle persone. Perché una terapia innovativa possa tradursi in una reale possibilità di vita, infatti, servono diagnosi tempestiva, presa in carico multidisciplinare, competenze specialistiche e una rete capace di accompagnare il paziente anche quando l’età pediatrica finisce.

Screening neonatale, ancora troppe differenze tra Regioni

La diagnosi precoce resta uno degli strumenti più importanti per cambiare il decorso della SMA. Sul tema è intervenuto Francesco Danilo Tiziano, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Il percorso dello screening neonatale è iniziato in Italia nel 2019 con i primi progetti pilota nel Lazio e in Toscana. Da allora l’esperienza si è estesa e oggi lo screening è attivo nella maggior parte delle Regioni. Il problema, però, resta la mancanza di uniformità territoriale. Secondo Tiziano, manca ancora una vera coordinazione centrale che permetta di monitorare l’attuazione dello screening e verificarne la corretta esecuzione nelle diverse realtà regionali. Eppure il test genetico neonatale rappresenta oggi una delle armi più efficaci per intervenire sulla SMA prima che la perdita delle capacità motorie diventi irreversibile. Il principio è semplice: ogni bambino dovrebbe avere le stesse opportunità di diagnosi e cura indipendentemente dal luogo in cui nasce.

Una rete che accompagna la persona dalla diagnosi all’età adulta

La trasformazione della SMA impone anche di ripensare i percorsi di accompagnamento. Famiglie SMA lavora da oltre vent’anni alla costruzione di strumenti capaci di sostenere le famiglie nelle diverse fasi della vita. Tra questi c’è Newborn, presentato da Elena Gotti, del Centro Clinico NeMO Milano, e Katia Deidda, di Famiglie SMA, dedicato alle prime settimane dopo la diagnosi. Il progetto “Da Grande: vivere l’età adulta con la SMA”, con Marinella Arnone e Sara Zaganelli, parte invece da un traguardo che oggi è diventato concretamente possibile: diventare adulti con una malattia che non impedisca di costruire un percorso professionale, relazionale e personale. A completare il quadro sono stati presentati SMA Talent School, con Simona Spinoglio e Valentina Liva, e il bilancio dei 18 anni di MF4R – Mio Figlio ha una 4 Ruote, illustrato da Chiara Mastella, del SAPRE-UONPIA della Fondazione Ca’ Granda di Milano. Non si tratta soltanto di assistenza sanitaria. Significa intervenire sulle condizioni che permettono a una persona con SMA di conquistare la maggiore autonomia possibile. Anche l’ambiente domestico può fare la differenza. Francesca Cesarano, interior designer specializzata in progettazione accessibile, ha sottolineato l’importanza di pensare fin dall’inizio a spazi come cameretta e bagno in funzione dell’autonomia, anziché intervenire successivamente per adattarli in condizioni di emergenza dopo la diagnosi.

Quando il Pronto soccorso deve conoscere la SMA

Un altro fronte decisivo è quello delle emergenze. Nel corso del convegno è stata approfondita la partnership tra Famiglie SMA e SIMEU, Società Italiana di Medicina d’Emergenza Urgenza, con gli interventi di Fabio De Iaco, per SIMEU, ed Elisabetta Roma, del Centro Clinico NeMO Milano. Nel 2023, insieme a Simeup e ai Centri NeMO, è stato elaborato un protocollo specifico per la gestione delle persone con SMA nei Pronto soccorso. È un passaggio importante perché alcune procedure considerate standard nell’emergenza possono avere conseguenze diverse in un paziente con SMA. L’esempio più significativo riguarda la gestione delle difficoltà respiratorie: la somministrazione di ossigeno, che può rappresentare un intervento immediato in molte situazioni, nel paziente con SMA può risultare potenzialmente pericolosa se non accompagnata dalla corretta gestione della ventilazione e delle secrezioni. Da qui la necessità di formazione e procedure condivise. Il progetto ha già prodotto i primi risultati: dei mille posti disponibili per la formazione a distanza, tutti sono stati esauriti e circa l’85% dei partecipanti ha completato il percorso superando con successo il test finale.

Intelligenza artificiale: opportunità e interrogativi etici

La rivoluzione tecnologica apre infine un altro capitolo, quello dell’intelligenza artificiale applicata alla ricerca scientifica. A parlarne è stato Daniele Consoletti, di Famiglie SMA, concentrandosi soprattutto sulle implicazioni etiche dell’utilizzo dell’IA nella ricerca. Una tecnologia dalle potenzialità importanti, ma che introduce interrogativi nuovi sul rapporto tra innovazione, dati, responsabilità e tutela delle persone. Anche in questo campo, la crescita delle possibilità scientifiche deve procedere insieme alla definizione di strumenti capaci di garantire un utilizzo consapevole e rispettoso dei diritti.

“La rivoluzione siamo noi”: cinque storie per raccontare il futuro

Il convegno è stato anche l’occasione per anticipare la nuova campagna di comunicazione di Famiglie SMA: “La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare”. Cinque video racconteranno cinque storie di persone con SMA, genitori e caregiver, mettendo al centro non soltanto la malattia, ma la vita che si costruisce intorno ad essa. La campagna, realizzata con il supporto creativo di Ariel Palmer, sarà online dal 28 settembre all’11 ottobre 2026. È il racconto di una trasformazione che non riguarda soltanto la medicina. La SMA è cambiata perché sono cambiate le possibilità terapeutiche, ma anche perché sono cambiate le aspettative delle persone e delle famiglie.

La prossima sfida è rendere la rivoluzione accessibile a tutti

Per Famiglie SMA, dunque, la ricerca ha modificato la storia della malattia, ma non tutti i territori e non tutti i pazienti hanno ancora accesso allo stesso modo alle opportunità che questa rivoluzione mette a disposizione. Servono quindi screening neonatale uniforme, diagnosi tempestiva, percorsi di presa in carico adeguati, protocolli per le emergenze, sostegno ai caregiver e servizi capaci di accompagnare le persone nell’età adulta. La sfida non è più soltanto ottenere nuovi risultati scientifici. È fare in modo che quei risultati diventino concretamente parte della vita delle persone. “Oggi più che mai è importante mettere al centro le persone, le loro unicità, i loro desideri e i loro progetti di vita“, ha concluso Anita Pallara.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato