Sla, un test ematico potrebbe ridurre i tempi di diagnosi e aprire la strada a terapie precoci

I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) affrontano spesso tempi di diagnosi superiori a un anno dalla comparsa dei primi sintomi. La malattia, neurodegenerativa e progressiva, si manifesta con segni sfumati e difficili da interpretare, rendendo l’identificazione precoce estremamente complessa. Una possibile svolta arriva da un test ematico sperimentale, sviluppato dai ricercatori della onlus Brain Chemistry Laboratory a Jackson Hole, Wyoming. Testato su 788 persone – 393 pazienti con SLA e 395 soggetti sani – il test ha mostrato una precisione del 97% nel riconoscere i malati con un singolo prelievo.

MicroRNA, piccoli segnali per grandi risultati

Il test si basa sull’analisi dei microRNA, brevi sequenze genetiche che nei soggetti sani regolano la sintesi proteica. Lo studio, pubblicato su Molecular Neurobiology, ha dimostrato che questi biomarcatori consentono di distinguere con affidabilità i pazienti dai soggetti sani, evidenziando il potenziale per una diagnosi precoce. La SLA è sporadica nel 90% dei casi, rendendo la diagnosi precoce ancora più difficile. Attualmente non esistono esami di laboratorio che possano confermare la malattia nelle fasi iniziali, e i pazienti spesso percorrono strade diagnostiche lunghe e invasive.

Verso la disponibilità clinica

“Stiamo cercando una società diagnostica che possa portare il test in commercio e renderlo disponibile su larga scala”, conclude Sandra Banack, una delle autrici dello studio. I risultati suggeriscono che il test non solo potrebbe ridurre i tempi di diagnosi, ma anche facilitare interventi terapeutici precoci e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

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