Un modello computazionale ricostruisce l’evoluzione molecolare della malattia a partire dal DNA dei pazienti, migliorando la previsione di sopravvivenza e progressione.
Migliorare l’identificazione del rischio clinico nei pazienti con sindromi mielodisplastiche attraverso un modello computazionale capace di ricostruire il percorso di sviluppo del tumore nel tempo, a partire dalle informazioni contenute nel DNA. È questo l’obiettivo della ricerca “Prognostic Score for Myelodysplastic Syndromes Based on Molecular Evolution”, nata dalla collaborazione tra gruppi di ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca e Humanitas, Yale University, Moffitt Cancer Center negli Stati Uniti e altri centri europei di riferimento nel campo dell’ematologia. Il gruppo dell’Università di Milano-Bicocca, che ha guidato i lavori, è composto da Daniele Ramazzotti del Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Alex Graudenzi del Dipartimento di Informatica, sistemistica e comunicazione, e Ivan Civettini, affiliato a Milano-Bicocca e all’Università Vita-Salute San Raffaele.
ProgEvo e il nuovo sistema di valutazione del rischio
Il lavoro, pubblicato su NEJM Evidence, presenta lo sviluppo e la validazione di un nuovo strumento per prevedere l’evoluzione della malattia nelle sindromi mielodisplastiche, un gruppo eterogeneo di patologie del sangue che possono avere probabilità diverse di progredire verso forme più aggressive, come la leucemia.
Al centro dello studio c’è ProgEvo, una piattaforma sviluppata dai ricercatori per ricostruire le traiettorie evolutive molecolari dei tumori sulla base dei dati genomici dei pazienti. Integrando informazioni genetiche e dati clinici, il modello consente di classificare i pazienti con maggiore precisione rispetto al livello di rischio e di affinare le previsioni sull’andamento della malattia. Da questo approccio deriva IPSS-M-Evo, un nuovo strumento che aggiorna il sistema attualmente utilizzato dai clinici, aggiungendo indicazioni su come la malattia può evolvere nel tempo a partire dal profilo genetico del paziente.
Validazione su oltre 6.000 pazienti e strumenti per la pratica clinica
Il modello è stato addestrato e validato su coorti indipendenti, per un totale di oltre 6.000 pazienti, mostrando un miglioramento nella previsione della sopravvivenza e del rischio di progressione della malattia. Uno degli aspetti più significativi riguarda la riclassificazione di circa il 40 per cento dei pazienti in classi di rischio clinico differenti, con un miglioramento rispetto agli strumenti oggi disponibili. Il modello è inoltre accompagnato da strumenti web liberamente accessibili, pensati per il calcolo del rischio e per il supporto alle decisioni cliniche.
“Con ProgEvo abbiamo cercato di fare un passo avanti rispetto alla semplice analisi delle mutazioni presenti in un tumore – ha detto Daniele Ramazzotti –. Non ci limitiamo a osservare quali alterazioni genetiche ci sono, ma ricostruiamo il percorso con cui la malattia può essersi sviluppata. Questa informazione evolutiva può aiutare a identificare i pazienti a maggior rischio e a supportare decisioni cliniche personalizzate”.
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